Glükofooriini A mutatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Glükofooriini A mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis analüüsib glükofooriini A (GPA) geeni mutatsioone. See on oluline eriti MNS veregrupisüsteemi ja mõne harva esineva hematoloogilise seisundi korral. Uuring aitab tuvastada pärilikke mutatsioone, mis võivad mõjutada punaliblede membraaniproteiine.

Mis on Glükofooriini A mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Glükofooriin A on punaliblede pinnal asuv glükoproteiin, mis kuulub MNS veregrupisüsteemi.
Uuring tuvastab spetsiifilisi pärilikke mutatsioone GPA geenis, mis võivad põhjustada antigeense erinevust või haruldasi hematoloogilisi tunnuseid.
See on DNA-põhine analüüs, mis annab teavet indiviidi geneetilise koosseisu kohta selle proteiini osas.

Päritolu ja tähtsus

Mutatsioonid on pärilikud ja seotud MNS süsteemi alleelide variatsioonidega (nt M, N, S, s).
Uuringut kasutatakse harva, peamiselt spetsiifilistes juhtudel nagu seroloogilised lahknevused, seotud raseduse või vereülekandega, või uurimistöös.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringu jaoks võetakse patsiendilt vereproov (tavaliselt täisvere või DNA ekstraheerimiseks).
Laboris ekstraheeritakse DNA valgest verelibledest.
Spetsiifiline GPA geeni piirkond amplifitseeritakse (nt PCR meetodil) ja seejärel analüüsitakse mutatsioonide olemasolu kohta sekveneerimise või muude molekulaarsete meetodite abil.
Tulemused on kvalitatiivsed: mutatsiooni olemasolu või puudumine.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja (nt ei ole vaja isu).
Oluline on informeerida arsti võttekuul või vereülekande anamneesi kohta.

Positiivne tulemus (mutatsiooni tuvastamine)

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastatakse spetsiifiline mutatsioon Glükofooriini A (GPA) geenis.
See kinnitab indiviidi geneetilist varianti MNS veregrupisüsteemis (nt S, s või muu haruldane alleel).
Positiivne tulemus ei tähenda automaatselt haigust, vaid on geneetiline omadus.

Kliiniline tähtsus

Võib seletada ebatavalisi seroloogilisi leide veregrupimääramisel või raseduse ajal (nt vastaste antikehade teke).
Võib olla seotud haruldaste hematoloogiliste sündroomidega, nud En(a-) fenotüübiga, kus GPA puudub punalibledel.
Oluline info vereülekande ohutuse tagamiseks või perekonnanõustamisel.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised põhjused

Ebatavalised või lahknevad tulemused rutiinsel veregrupimääramisel või antikehade skriiningul.
Uuring raseduse ajal, kui emal on leitud vastaseid antikehi MNS süsteemi vastu, mis võivad põhjustada vastastikumõju loote verega.
Kahtlus haruldase hematoloogilise seisundi (näiteks En(a-) fenotüüp) korral, mida iseloomustab glükofooriinide puudumine punalibledel.
Perekondlik uuring, kui pereliikmel on tuvastatud oluline GPA mutatsioon.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

**Hematoloog** (verehäirete spetsialist) mutatsioonide seostamiseks punaliblede anomaaliatega.
**Immunohematoloog** või **transfusiooniteadlane** vereülekande ohutuse ja seroloogiliste probleemide lahendamiseks.
**Perinataalmeditsiini** spetsialist või **geneetik** raseduse jälgimisel või perekonnanõustamisel.