Lisa kliinik

NOTCH1 mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

NOTCH1 mutatsiooni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab NOTCH1 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud mitmete kaasasündinud südame- ja veresoonkonna haigustega, nagu bikuspidne aordiklapi haigus. Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja hinnata perekonnaliikmete riski.

Funktsioon
  • Tuvastab NOTCH1 geenis püsivaid muutusi (mutatsioone).
  • Määrab, kas põhjustab või suurendab riski kaasasündinud südamehaiguste tekkeks.
  • Annab teavet haiguse pärilikkuse ja perekonnas leviku kohta.
Päritolu
  • NOTCH1 on geen, mis kodeerib valku, olulist rakkude arengus ja kommunikatsioonis.
  • Selle geeni mutatsioonid häirivad normaalset südame ja veresoonte kujunemist looteperioodil.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov veenist või põsepõuest (põsepõueepiteeli proov).
  • DNA eraldatakse proovist ja NOTCH1 geeni järjestust analüüsitakse laboris (nt sekveneerimise abil).
  • Tulemuste tõlgendamiseks võrdletakse leitud järjestust tervet geeni sisaldava viitejärjestusega.
Ettevalmistus
  • Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt ei ole vaja olla tühi kõht).
  • Enne proovivõtmist on soovitatav arstiga nõu pidada geneetilise nõustamise raames.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab, et isikul on NOTCH1 geenis leitud patogeenne (haigust tekitav) mutatsioon.
  • See kinnitab seost teatud kaasasündinud südamehaiguste või veresoonte anomaaliatega.
  • Isikul on 50% tõenäosus (autosomaalne dominantne pärilikkus) edasi anda mutatsioon oma järglastele.
Seotud tervisehäired
  • Bikuspidne aordiklapp (BAV) ja sellega kaasnevad tüsistused (aordi laienemine, aordiklapi puudulikkus).
  • Teised aordikaare anomaaliad.
  • Varajane aordiklapi kaltsifikatsioon (kõvakstumine).
  • Võib esineda ka perekonnas teisi südame- või veresoonkonna haigusi.
Meditsiinilised põhjused
  • Kahtlus bikuspidse aordiklapi haiguse (BAV) või aordi laienemise korral, eriti perekonnas esineva haiguslugu korral.
  • Patsiendil või pereliikmel on teadaolev NOTCH1 mutatsioon ja soovitakse teha perekonna-uuring.
  • Raseduse planeerimisel, kui ühel vanematest on teadaolev NOTCH1 mutatsioon (prenataalne diagnostika võimalus).
  • Lapsel kaasasündinud südamehaigus, mille põhjust või riski soovitakse selgitada.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Kardiolog (südamearst)
  • Geneetik (geneetikaspetsialist)
  • Lastekardiolog
  • Perearst või sisehaiguste arst soovitusel spetsialistilt.

Seotud uuringud

#1049
complementary
#1047
complementary
ATM-mutatsiooni uuring
complementary
Geenide ümberpaigutuse analüüs
confirmatory

Seotud haigused

Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 75% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 60%

Otsi näitajat