Edwardsi sündroom (Trisoomia 18)

Edwardsi sündroom on raske kaasasündinud kromosoomihäire, mida iseloomustab 18. kromosoomi kolmekordne esinemine. See on üks levinumaid trisoomiaid ja põhjustab raskedaid arenguhäireid ning ebasoodsa prognoosiga kaasnevat paljunemisorganite kahjustust. Enamik rasedusi Edwardsi sündroomiga lõpeb spontaanse abortiga, elussündinutel on väga lühi eluiga.

Kelle poole pöörduda?

Diagnoosimiseks ja raviks pöördutakse tavaliselt selle valdkonna spetsialistide poole:
Geneetik 1 kliinik Pediaater 1 kliinik

Edwardsi sündroom, tuntud ka kui Trisoomia 18, on põhjustatud sellest, et rakkudes on 18. kromosoomi kolm koopiat normaalse kahe asemel. See täiendav geneetiline materjal segab normaalset loote arengut, põhjustades paljude kehasüsteemide tõsiseid arenguanomaaliaid. Häire mõjutab peaaegu kõiki organeid, eriti südant, neerusid, seedeelundeid ja kesknärvisüsteemi. Anomaaliad on tavaliselt nii ulatuslikud, et enamik lootest ei ole eluvõimelised väljaspool emakas.

Füüsilised tunnused sündimisel
  • Väga madal kaal (alle 2500g täisajalisel lapsel)
  • Väike pea (mikrotsefaalia) ja iseloomulik kolju kuju
  • Kõrged ja ümarad kulmukaared
  • Väiksed suu ja lõug (mikrognaatia)
  • Kokkutõmbunud rusikad ja ristuvad sõrmed (tihti teine ja kolmas sõrm)
  • Lühikesed rinnakuluud ja lihasühitone
  • Jalad deformeerunud ("vankri rattad" positsioon)
  • Puusaliigese düsplaasia
Siseorganite anomaaliad
  • Kaasasündinud südamepuudulikkus (septumi defektid, Fallot’ tetraloogia)
  • Neerude arenguhäired (hüpodüplaasia, hoburakne neer)
  • Diafragmariik, atreesia kõhunäärmejuhas
  • Otsmiku- või ajukilehernia
  • Intellektuaalne puue tugeva astmega
Arengulised ja funktsionaalsed häired
  • Raske toitumishäire (imetamise ja neelamise raskused)
  • Väga aeglane kaalutõus
  • Tugev lihashüpotoonia (labase lihastonus)
  • Epileptilised haigushood
  • Kuur kuulmine ja nägemisprobleemid
  • Puudulik hingamise kontroll (apnead)

Edwardsi sündroomi põhjustab juhuslik viga rakujagunemise protsessis, mida nimetatakse mitoosis. Enamikul juhtudel (umbes 95%) on tegu täieliku trisoomiaga, kus kõigides rakkudes on täiendav 18. kromosoom. Harvemini esineb mozaik-trisoomia (osades rakkudes) või osaline trisoomia (translokatsiooni tulemus). Peamine riskitegur on ema vanus – naistel üle 35 aasta on risk last saada Edwardsi sündroomiga märgatavalt suurem. Ei ole teada elustiililisi tegureid, mis seda põhjustaksid. Häire ei pärine tavaliselt vanematelt ja korduva esinemise risk peres on väga väike.

Diagnoosimine algab sageli raseduse ajal.

Eostantsiagnostika:
- Kombineeritud esimese trimestri skriining: veretest (PAPP-A, beta-hCG) ja kuklaspaela läbipaistvuse mõõtmine (NT).
- Non-invasiivne prenataalne testimine (NIPT): ema vereanalüüs, mis tuvastab loote DNA fragmente ja hindab trisoomia 18 riski kõrge täpsusega.
- Invasiveerivad meetodid kinnitustestidena: viljastamistembe biopsia (koorionnäärmeprotseduur) 11-14 nädalal või amniontsentees 15-20 nädalal, mille järgneb kromosoomianalüüs (karyotüpeerimine).

Sündimise järel: Diagnoos kinnitatakse fenotüübiliste tunnuste põhjal ja vereproovist tehtava kromosoomianalüüsiga. Tehakse ka südameultraheli (ehokardiogramm), kõhuõõne ultraheli ja neerude ultrahääldus, et hinnata siseorganite kahjustust.

Edwardsi sündroomi ennast ei saa ravida, kuna see on geneetiline häire. Ravi on suunatud sümptomaatilisele toetusele ja elukvaliteedi parandamisele, keskendudes igale lapsele individuaalselt.

Toetusravi võib hõlmata:
- Toitumistoetus: sageli on vaja nasogastrilist sondi või gastrostoomiat (G-sond), et tagada piisav toitumine.
- Pidev hingamisteede toetus ja apneade jälgimine, vajadusel hapnikuravi või CPAP.
- Ravimite manustamine südamepuudulikkuse, krampide või kroonilise valulikkuse leevendamiseks.
- Kirurgilised sekkumised südamevikate parandamiseks või seedetrakti takistuste kõrvaldamiseks, kui lapse üldine seisund seda võimaldab.
- Füsioteraapia ergutusprogrammidega lihastonuse parandamiseks ja vastuvõtlikkuse suurendamiseks.
- Peretoetus ja palliatiivse hoolduse meeskonna kaasamine, et aidata perel toime tulla emotsionaalsete ja praktiliste raskustega.

Raseduse ajal on oluline osaleda regulaarsetel raseduskontrollidel ja soovitatud skriiningutest. Otsekohene arsti poole pöördumine on vajalik, kui:
- Skriiningutest selgub kõrge risk Trisoomia 18 suhtes.
- Ultraheliuuringul tuvastatakse lootel mitmeid arenguanomaaliaid (nt südamedefekt, kokkutõmbunud käed, kasvupuuetus).

Pärast sündi on vaja kiiret meditsiinilist hinnangut, kui vastsündinul on:
- Rasked toitumisraskused (ei suuda imeda ega neelata).
- Tsüanoos (sinakas nahavärvus) või rasked hingamisraskused.
- Eriti lihasnõrkus või liigeste jäikus.
- Krambid või ebatavaline reaktsioonivõime.
Edwardsi sündroomiga lapse vanematel on oluline töötada tihedalt lastearsti, geneetiku, neuroloogi, kardioloogi ja palliatiivse hoolduse spetsialistidega, et tagada parim võimalik toetus ja hooldus.

Seotud uuringud: Edwardsi sündroom (Trisoomia 18)

Allpool on uuringud, mille tulemus selle haiguse korral erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Uuringute väärtused langevad

3
Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist madalam

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle haiguse kohta: kuidas te seda märkasite, kuidas kulges diagnostika ja ravi. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!