Williamsi sündroom
Kirjeldus
Williamsi sündroom on haruldas geneetiline häire, mis põhjustab iseloomulikku välimust, südame- ja veresoonkonna probleeme ning arengutagajärgi. See on kaasasündinud seisund, mis avaldub juba imikueas ja mõjutab inimese elu igas vanuses. Oluline on selle varajane tuvastamine, et alustada õigeaegset toetavat ravi ja jälgimist.
Williamsi sündroom (tuntud ka kui Williams-Beureni sündroom) on geneetiline seisund, mida põhjustab materjali kadumine (deletsioon) 7. kromosoomi ühes kitsas piirkonnas. See piirkond sisaldab mitmeid geene, sealhulgas ELN geeni, mis koodib elastiini valku. Elastiini puudus selgitab paljusid sündroomiga kaasnevaid südame- ja veresoonkonna ning sidekoe häireid. Sündroom mõjutab peaaegu kõiki keha süsteeme ja iseloomustub unikaalse kombinatsiooniga füüsilisi tunnuseid, kognitiivsete eripärade ja sotsiaalse, sõbraliku iseloomu. See ei ole pärilik tavapärasel moel, vaid tekib tavaliselt juhusliku mutatsioonina viljastatud munarakus või seemnerakus.
- Lai otsaesine
- Täidlased põsked ja suudenurgad
- Lühike nina, lai ninajäänuk
- Piklik filtrum (soon ülemise huule ja nina vahel)
- Väikesed, laiali asetsevad hambad
- Tähekujuline iirise muster sinakate silmadega
- Supravalvulaarne aortastenoos (SVA) – aordiümbritseva piirkonna ahenemine
- Perifeersed pulmonaarstenoosid (PPS)
- Muud südame defektid (nt mitraalklapi prolaps)
- Kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng või õpihäired
- Verbaalne vilumus, hea kuulmis- ja meeldetuletusvõime
- Rasked ruumilises mõtlemises, koordineerimis- ja motoorikaprobleemid
- Hüperakusiitsus (ärmus kõrgete või järskude helide suhtes)
- Sõbralik, usaldav, empaatiline isiksus ("koosvibralik" iseloom)
- Lapsel on kõrge kaltsiumi tase veres (imikuealne hüperkaltsemia)
- Endokriinsed probleemid (nt hüpotüreoos, varajane puberteet)
- Maksatõbi (kõrgendatud kaltsiumi tõttu)
- Nõrkenud lihastoonus (hüpotoonia) noorena, liigesi mõjutavad probleemid
- Söömisharjumuste probleemid imiku- ja varajases lapsepõlves
Williamsi sündroomi põhjustab ligikaudu 26-28 geeni kadumine (deletsioon) 7. kromosoomi pikast käest (piirkond 7q11.23). See geneetiline muutus tekib tavaliselt juhuslikult viljastumise ajal ega ole seotud vanemate tervise või käitumisega. Seega enamikul juhtudel ei ole tegemist pärilikuga. Väga harva võib see mutatsioon edasi pärineda vanemalt, kellel on mozaitsism (osade rakkude esinemisel). Peamiseks riskiteguriks on juhuslikkus – see võib tekkida igas peres, sõltumata pereajaloost. Vanemate vanus ei näita otsest seost sündroomi esinemise riskiga.
Williamsi sündroomi kahtlus tekib sageli kliiniliste tunnuste (näojooned, südamehäire) põhjal. Diagnoosi kinnitab geneetiline testimine.
1. Fluorestsents-in-situ-hibridisatsioon (FISH): See on peamine kinnitusmeetod. See tuvastab spetsiifiliselt ELN geeni kadumise 7. kromosoomil.
2. Kromosoomide mikromassiivi analüüs (CMA): Täpsem meetod, mis tuvastab mitte ainult tüüpilist deletsiooni, vaid ka suuremaid või väiksemaid, ebatüüpilisi kadumisi samas piirkonnas.
3. Südame uurimine: Ekokardiogramm (südame ultraheli) on kohustuslik südame defektide (supravalvulaarne aortastenoos, pulmonaarstenoos) tuvastamiseks ja jälgimiseks.
4. Veretestid: Kaltsiumi taseme kontroll veres, eriti imiku- ja varajases lapsepõlves.
5. Arengu hindamine: Neuroloogiline ja psühholoogiline hindamine kognitiivsete võimete, motoorika ja käitumise hindamiseks.
Williamsi sündroomi ei saa ravida, kuna see on geneetiline seisund. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, tüsistuste ennetamisele ja indiviidi maksimaalse võimekuse toetamisele.
Multidisciplinaarne lähenemine on võtmetähtsusega:
- Kardioloogia: Südameteede ahenemiste (stenooside) regulaarne jälgimine. Vajadusel võib olla vaja ravimeid või operatsiooni (nt balloon-angioplastikat või kirurgilist parandust).
- Endokrinoloogia: Hüperkaltsemia jälgimine ja ravi (kaltsiumivaene dieet, vahel ravimid). Kilpnäärme talitluse kontroll.
- Arengutoetus: Varas algavad eripedagoogika, logopeedia, füsioteraapia ja ergoteraapia, et parandada motoorikat, kõnet ja igapäevaoskusi.
- Toitumise korraldus: Toitumisnõustamine imikueas, kui toitumine on keeruline. Dieetilised piirangud kõrge kaltsiumisisaldusega toitude suhtes (vajadusel).
- Kuulmise jälgimine: Hüperakusiituse korral võib olla vaja heli summutavaid seadmeid (nt kõrvaklapid müüriliste sündmuste ajal).
- Psühholoogiline tugi: Perenõustamine ja indiviidile suunatud tugi sotsiaalse käitumise, ärevuse või tähelepanuhäirega toimetulekuks.
Arsti poole tuleks pöörduda kohe, kui imikul või väikelapsel on järgmised mured:
- Imikuea probleemid: Kehv kaalutõus, alatoitumine, oksendamine, ärrituvus, unetus või liigne uimasus.
- Südame märgid: Kiire hingamine, hõõrdumine, tsüanoos (sinakas nahavärvus), väsimus söötmisel.
- Arengu viivitus: Selge motooriline viivitus (nagu istumine, roomamine, kõndimine), hiline kõne algus või muu arengu eripära.
- Iseloomulikud näojooned: Kui lapsel on sündroomile omased näojooned.
- Kõrge veres olev kaltsium: Kui testid näitavad kõrget kaltsiumi taset.
Kui peres on Williamsi sündroomi diagnoos, on oluline kõiki pereliikmeid uurida vastavate sümptomite osas ja pakkuda geneetilist nõustamist, kui plaanitakse järglasi.