Poliploidia uuring

Poliploidia uuring on geneetiline test, mis analüüsib rakkudes kromosoomide arvu. Seda kasutatakse erinevate seisundite diagnoosimiseks, sealhulgas sünnidefektide, spontaansete abortide või teatud kasvajate puhul. Uuring aitab tuvastada rakud, millel on rohkem kui kaks kromosoomikomplekti.

Mis on Poliploidia uuring?

Funktsioon

Analüüsib kromosoomide arvu rakkudes.
Tuvastab poliploidiat, mis on seisund, kus rakkudes on rohkem kui kaks kromosoomikomplekti (tavaliselt on inimesel diploidsed rakud).
Kasutatakse geneetiliste anomaaliate diagnoosimiseks.

Päritolu

Poliploidia võib olla kaasasündinud või omandatud (nt teatud vähkides).
See võib tekkida kromosoomide jagunemisvea tõttu rakujagunemise ajal.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine sõltub indikatsioonist (nt veri, koe biopsia, lootevedelik amniosenteesi või hüüdkesta biopsia (CVS) ajal).
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse kromosoomianalüüsiks.
Rakud kasvatatakse ja värvitakse, et visualiseerida kromosoome mikroskoobiga.
Analüüsitakse kromosoomide arvu ja struktuuri.

Positiivne Poliploidia uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati poliploidia, mis näitab, et rakkudes on rohkem kui kaks kromosoomikomplekti (nt triploidia - kolm komplekti).
See on geneetiline anomaalia, mis ei ole normaalne inimese puhul.

Võimalikud seosed

Rasedus: võib põhjustada loote arenguhäireid, sünnidefekte või spontaanset aborti.
Vähk: mõned kasvajad võivad olla poliploidsed, mis võib mõjutada ravivastust.
Harva võib esineda mozaikpoliploidia, kus osa rakke on normaal ja osa poliploidsed.

Indikatsioonid: millal tehakse uuringut?

Peamised põhjused

Kahtlus loote kromosoomianomaalia suhtes raseduse ajal (nt ebanormaalsed ultraheli või skriiningutulemused).
Korduvad spontaansed abortid.
Patsiendil või perekonnal on teada geneetilised häired.
Teatud vähitüüpide diagnostika ja iseloomustamine.

Kes tellib?

Geneetik
Günekoloog
Onkoloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.