Lisa kliinik

Poliploidia uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Poliploidia uuring on geneetiline test, mis analüüsib rakkudes kromosoomide arvu. Seda kasutatakse erinevate seisundite diagnoosimiseks, sealhulgas sünnidefektide, spontaansete abortide või teatud kasvajate puhul. Uuring aitab tuvastada rakud, millel on rohkem kui kaks kromosoomikomplekti.

Funktsioon
  • Analüüsib kromosoomide arvu rakkudes.
  • Tuvastab poliploidiat, mis on seisund, kus rakkudes on rohkem kui kaks kromosoomikomplekti (tavaliselt on inimesel diploidsed rakud).
  • Kasutatakse geneetiliste anomaaliate diagnoosimiseks.
Päritolu
  • Poliploidia võib olla kaasasündinud või omandatud (nt teatud vähkides).
  • See võib tekkida kromosoomide jagunemisvea tõttu rakujagunemise ajal.
Protseduur
  • Proovi võtmine sõltub indikatsioonist (nt veri, koe biopsia, lootevedelik amniosenteesi või hüüdkesta biopsia (CVS) ajal).
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse kromosoomianalüüsiks.
  • Rakud kasvatatakse ja värvitakse, et visualiseerida kromosoome mikroskoobiga.
  • Analüüsitakse kromosoomide arvu ja struktuuri.
Mida see tähendab?
  • Tuvastati poliploidia, mis näitab, et rakkudes on rohkem kui kaks kromosoomikomplekti (nt triploidia - kolm komplekti).
  • See on geneetiline anomaalia, mis ei ole normaalne inimese puhul.
Võimalikud seosed
  • Rasedus: võib põhjustada loote arenguhäireid, sünnidefekte või spontaanset aborti.
  • Vähk: mõned kasvajad võivad olla poliploidsed, mis võib mõjutada ravivastust.
  • Harva võib esineda mozaikpoliploidia, kus osa rakke on normaal ja osa poliploidsed.
Peamised põhjused
  • Kahtlus loote kromosoomianomaalia suhtes raseduse ajal (nt ebanormaalsed ultraheli või skriiningutulemused).
  • Korduvad spontaansed abortid.
  • Patsiendil või perekonnal on teada geneetilised häired.
  • Teatud vähitüüpide diagnostika ja iseloomustamine.
Kes tellib?
  • Geneetik
  • Günekoloog
  • Onkoloog

Seotud uuringud

Kariotüpeering
confirmatory
Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
Luukude kariotüpeering
complementary
Prenataalne kariotüpeering
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
Geenipaneeli sekveneerimine
complementary
Üksiku geeni sekveneerimine
complementary
Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 70% Äge müeloidne leukeemia (AML) 65% Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 60% Krooniline müeloidne leukeemia 55% Karvakudsete leukeemia 50% Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 45% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 40% Polütsüteemia vera 35% Esentsiaalne trombotsüteemia 30% Primaarne müelofibroos 25% Müeloom 20% Plasmatsütoom 15% Waldenstromi makroglobulinemia 10% Süstemaatne mastotsütoos 5%

Otsi näitajat