Lisa kliinik

CYP21A2 uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CYP21A2 uuring on geneetiline test, mis analüüsib CYP21A2 geeni mutatsioone. Selle geen defektid on seotud kaasasündinud adrenaliini hüperplaasiaga (CAH), hormoonide tootmise häirega. Uuring aitab tuvastada põhjuse, kui on kahtlus CAH haigusse või on vaja teha perekonna planeerimiseks geneetilist nõustamist.

Geeni roll
  • CYP21A2 geen kodeerib 21-hüdroksülaasi ensüümi.
  • See ensüüm on oluline kortisooli ja aldosterooni sünteesiks neerupealistes.
Uuringu eesmärk
  • Tuvastada patogeenseid mutatsioone CYP21A2 geenis.
  • Kinnitada või välistada kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia (CAH) diagnoosi.
  • Teha kindlaks kandja staatus perekonnas.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov veenist või süljeproov.
  • DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse CYP21A2 geeni järjestust.
  • Tulemused saadavad laborist arstile tõlgendamiseks.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Raseduse või ravimite võtmise kohta tuleb arstile teada anda.
Haiguse kinnitamine
  • Kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia (CAH) diagnoos.
  • Kaks patogeenset mutatsiooni (üks emalt, teine isalt) viitab klassikalisele CAH-le.
  • Üks mutatsioon võib viidata mitteklassikalisele CAH-le või kandjusele.
Järelmid
  • Vajadus hormoonasendusravi järele.
  • Perekonnale geneetiline nõustamine.
  • Uue lapse planeerimisel soovitatakse embrüote seemendamise eelnevat geneetilist diagnostikat (PGD).
Kliinilised sümptomid
  • Imikul soostamatus suguelundite ehituses (kahtlus CAH-sse).
  • Enneaegne kehaline areng või hirsutism noortel tüdrukutel.
  • Raskused viljakusega (infertiilsus) naistel või meestel.
Perekonna anamnees
  • Kui perekonnas on CAH haigus.
  • Perekonnapiirdes kandjuse tuvastamine.
  • Raseduse ajal, kui ultraheliuuringul on kahtlus loote suguelundite ebanormaalsuse kohta.
Spetsialistid
  • Endokrinoloog
  • Geneetik
  • Günekoloog
  • Perearst või lastearst, kes suunab edasi spetsialistidele

Seotud uuringud

Parathormooniga seotud peptiid (PTHrP)
complementary
Androstendioon
complementary
17-hüdroksüprogesteroon
confirmatory

Seotud haigused

Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia 95% Addisoni tõbi 90%

Otsi näitajat