CYP21A2 uuring

CYP21A2 uuring on geneetiline test, mis analüüsib CYP21A2 geeni mutatsioone. Selle geen defektid on seotud kaasasündinud adrenaliini hüperplaasiaga (CAH), hormoonide tootmise häirega. Uuring aitab tuvastada põhjuse, kui on kahtlus CAH haigusse või on vaja teha perekonna planeerimiseks geneetilist nõustamist.

Mis on CYP21A2 uuring?

Geeni roll

CYP21A2 geen kodeerib 21-hüdroksülaasi ensüümi.
See ensüüm on oluline kortisooli ja aldosterooni sünteesiks neerupealistes.

Uuringu eesmärk

Tuvastada patogeenseid mutatsioone CYP21A2 geenis.
Kinnitada või välistada kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia (CAH) diagnoosi.
Teha kindlaks kandja staatus perekonnas.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov veenist või süljeproov.
DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse CYP21A2 geeni järjestust.
Tulemused saadavad laborist arstile tõlgendamiseks.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Raseduse või ravimite võtmise kohta tuleb arstile teada anda.

Positiivse tulemuse tähendus

Haiguse kinnitamine

Kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia (CAH) diagnoos.
Kaks patogeenset mutatsiooni (üks emalt, teine isalt) viitab klassikalisele CAH-le.
Üks mutatsioon võib viidata mitteklassikalisele CAH-le või kandjusele.

Järelmid

Vajadus hormoonasendusravi järele.
Perekonnale geneetiline nõustamine.
Uue lapse planeerimisel soovitatakse embrüote seemendamise eelnevat geneetilist diagnostikat (PGD).

Indikatsioonid: millal tehakse CYP21A2 uuringut?

Kliinilised sümptomid

Imikul soostamatus suguelundite ehituses (kahtlus CAH-sse).
Enneaegne kehaline areng või hirsutism noortel tüdrukutel.
Raskused viljakusega (infertiilsus) naistel või meestel.

Perekonna anamnees

Kui perekonnas on CAH haigus.
Perekonnapiirdes kandjuse tuvastamine.
Raseduse ajal, kui ultraheliuuringul on kahtlus loote suguelundite ebanormaalsuse kohta.

Spetsialistid

Endokrinoloog
Geneetik
Günekoloog
Perearst või lastearst, kes suunab edasi spetsialistidele

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia Kõige sagedamini 95%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.