Angelmani sündroom
Kirjeldus
Angelmani sündroom on haruldas geneetiliselt põhjustatud neuroloogiline häire, mis avaldub raskuste füüsilises ja vaimses arengus. See on kaasasündinud seisund, mis mõjutab üldist tervist, liikumisvõimet, kõnet ning käitumist ja nõuab kogu elu jooksul spetsialistide abi. Õigeaegne diagnostika ja toetav ravi on väga olulised elukvaliteedi parandamiseks.
Angelmani sündroom on põhjustatud geenihäirest, mis mõjutab närvisüsteemi normaalset arengut, eriti aju funktsioone. See on seotud 15. kromosoomi teatud piirkonna (15q11.2-q13) häirega, mis kahjustab UBE3A geeni tööd. Enamasti põhjustab sündroomi ema poolt päritud 15. kromosoomi sama piirkonna kadu (deletsioon). Häire tõttu aju ei saa vajalikke valke, mis viib tõsiste arengupuudete, puuduliku kõne, koordinatsioonihäirete ja iseloomuliku õnneliku meeleoluni. Haigus avaldub juba lapsepõlves ning seda ei saa ravida, kuid sümptomeid on võimalik leevendada.
- Rasked arengupuuded (võib esineda vaimne alaareng)
- Kõne puudumine või väga piiratud sõnavara (umbes 3-5 sõna)
- Rasked liikumis- ja tasakaaluhäired (ataksia), kõnd on jõgune ja ebakindel
- Käte ja jalgade värelemine või tuiklemine (tremor)
- Sagedased epilepsiahoold (enamasti esinevad 2-3-aastaselt)
- Püsiv õnnelik meeleolu, sagedased naeruhood
- Liigne erutuvus ja hüperaktiivsus
- Lühike tähelepanuviide
- Huvitunud veega mängimisest ja läikivate esemete vastu
- Väikesed pead (mikrotsefaalia), lai suu, laugude ja teiste näojoonte eripärad
- Uneprobleemid (vähene unevajadus, häired une tsüklis)
- Väärastunud toitumisharjumused
- Skolioos (lülisamba kõverus)
- Silmnägemise probleemid (nt kõrvalnägemise häired)
- Tundlikkus kõrgele temperatuurile
Angelmani sündroomi ainsaks põhjuseks on geneetiline defekt. See ei ole pärilik tavapärasel moel, vaid tekib enamasti juhusliku mutatsioonina viljastumise ajal või varajases arengujärgus. Ligikaudu 70% juhtudest on põhjuseks ema 15. kromosoomil asuva UBE3A geeni piirkonna kadu (deletsioon). Teised võimalikud mehhanismid on isa poolt päritud kromosoomi kahekordistumine (isaparaatne disoomia), UBE3A geeni mutatsioon või kromosoomi trükivead (imprintingu vead). Seetõttu ei ole haiguse riski suurenenud perekonnas, kus on juba üks juhtum, väga kõrge, kuid geneetilist nõustamist soovitatakse.
Angelmani sündroomi kahtlus tekib tavaliselt lapse arengu viivituse ja iseloomulike füüsiliste ning käitumuslike tunnuste põhjal. Lõpliku diagnoosi kinnitab geneetiline testimine. Peamised diagnostilised meetodid on: DNA metülatsioonianalüüs (avalduvuse testimine), mis tuvastab umbes 80% juhtumeid; kromosoomide mikromassiivne analüüs (CMA), mis tuvastab deletsioonid; UBE3A geeni järjestuse analüüs mutatsioonide leidmiseks; ja/või isaparaatse disoomia test (UPD). Lisaks tehakse sageli EEG (aju elektrilise aktiivsuse registreerimine) epilepsiahoogude hindamiseks ning neuroloogiline ja arengu uuring.
Angelmani sündroomi põhjust ei ole võimalik ravida, mistõttu ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, võimetuste vähendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Ravi põhineb multidisciplinaarsel lähenemisel ja võib sisaldada: ravimite manustamist epilepsiahoogude kontrollimiseks; füüsikalist ravi (füsioteraapia) lihastoonuse, tasakaalu ja kõndimise parandamiseks; kõneteraapiat ja alternatiivse suhtlusviiside (nagu žestid või suhtlustahvlid) õpetamist; käitumisteraapiat ning eripedagoogilist tuge õppimise toetamiseks; unehäirete ravimist ja hügieeni reeglite loomist; ning ortopeedilist seiret ja vajadusel skolioosi ravi. Tähtis on ka perekonna toetamine ja nõustamine.
Lapsearstile tuleks pöörduda kohe, kui täheldate imikul või väikelapsel märkimisväärset arengu viivitust, eriti kui laps: ei naera 3-4 kuu vanuselt, ei istu iseseisvalt 6-9 kuu vanuselt, ei hakk ronima ega seisma ajas, ei arenda kõnet (nagu muttatamine, loogeldes), avaldab tugevat erutust ja lühikest tähelepanu, või kui esinevad tõmblused, krambid või teadvusekaotuse episoodid (mis võivad viidata epilepsiahoogudele). Kui perekonnas on teada Angelmani sündroomi või muid geneetilisi arenguhäireid, on oluline rääkida geneetikunõustajaga juba raseduse ajal või kohe pärast sünnitust.