Kromosoomi inversiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kromosoomi inversiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab kromosoomide struktuurimuutusi, mida nimetatakse inversioonideks. See uuring aitab hinnata pärilikke haigusi, arenguhäireid või viljakuse probleeme, mis võivad olla seotud kromosomaalsete muutustega.

Mis on kromosoomi inversiooni uuring?

Funktsioon

Kromosoomide struktuurimuutuste (inversioonide) tuvastamine
Pärilike haiguste või arenguhäirete riski hindamine
Viljakuse probleemide põhjuste selgitamine

Päritolu ja meetod

Geneetiline analüüs, mis põhineb patsiendi vere- või koeproovil
Tavaliselt tehakse karyotüpeeringu või FISH-meetodiga
Võimaldab visualiseerida kromosoomide täpseid struktuure

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovivõtt: tavaliselt veri perifeersest veenist või looteveest (raseduse ajal)
Rakukultuur: proovi rakud paljundatakse laboris
Analüüs: kromosoomid värvitakse ja uuritakse mikroskoobi all
Tulemused: geneetik hindab kromosoomide struktuuri ja tuvastab inversioone

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja
Raseduse puhul võidakse soovitada geneetilist nõustamist enne uuringut
Tulemuste tõlgendamiseks on vajalik geneetiku konsultatsioon

Positiivne kromosoomi inversiooni uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati kromosoomide osa ümberpööramine (inversioon)
Inversioon võib olla tasakaalustatud (ei põhjusta fenotüüpilisi muutusi) või tasakaalustamata
Tasakaalustamata inversioon võib põhjustada arenguhäireid või spontaanseid aborde

Võimalikud tagajärjed

Suurenenud risk arenguhäiretega lapse sünnil (kui inversioon on ühe vanema puhul tasakaalustamata)
Viljakusprobleemid või korduvad raseduskaotused
Pärilik edasikandmine: inversioon võib kanduda järglastele

Indikatsioonid: millal tehakse uuringut?

Meditsiinilised põhjused