Patau sündroom (Trisoomia 13)

Patau sündroom (tuntud ka kui Trisoomia 13) on põhjustatud sellest, et inimese 13. kromosoomist on olemas täiendav kolmas koopia, mitte tavapäraselt kaks. See lisakromosoom kahjustab normaalset loote arengut ning põhjustab mitmesuguseid tõsiseid anomaaliaid peaaju, südame, näo ehituse ja teiste elundite kujunemise käigus. See ei ole pärilik haigus ega ole seotud vanemate teguritega, vaid tekib enamasti juhusliku veana seemne- või munaraku jagunemise käigus või loote arengu alguses. Haigus avaldub juba sünnihetkel ja on seotud väga kõrge suremusega esimestel elukuudel või -aastatel.

Patau sündroomi ainsaks otseseks põhjuseks on üleliigne 13. kromosoom. See võib tekkida kolmel peamiselt viisil:

1. Vaba trisoomia (95% juhtudest): Juhuslik viga jagunevas rakus, mille tulemusena on igas keharakus kolm 13. kromosoomi. See ei ole pärilik.

2. Translokatsioon (4% juhtudest): Osaline 13. kromosoom on kinnitatud teisele kromosoomile. Sellisel juhul võib üks vanematest olla tasakaalustamata translokatsiooni kandja, mis suurendab haiguse pärilikkuse riski tulevastes rasedustes.

3. Mosaikism (1% juhtudest): Täiendav kromosoom esineb ainult osas keha rakkudest, mis võib muuta haiguse kulge leebemaks.

Peamised riskitegurid on ema vanus – naistel üle 35 aasta on suurem risk selle juhusliku vea tekkeks lootel. Haigust ei põhjusta vanemate eluviis, toitumine või keskkonnategurid.

Patau sündroomi diagnoosimine algab sageli juba raseduse ajal seeriliste uuringutega:

• Esimese trimestri kombineeritud uuring: Veretestid (PAPP-A, bhCG) ja kuklasisse läbipaistvuse (NT) mõõtmine ultrahääli abil võivad näidata suurenenud riski.
• NIPT-test (mittetsiiviline prenataalne testimine): Analüüsib ema veres ringlevaid loote DNA fragmente ja tuvastab kõrgelt täpsusega trisoomiaid, sealhulgas Trisoomia 13.
• Siivenukleobiopsia või amniontsentees: Need on invasiivsed uuringud, mis võimaldavad otseselt analüüsida loote kromosoome ja kindlaks teha diagnoos. Need tehakse tavaliselt, kui varasemad testid on näidanud suurt riski.

Pärast sündi diagnoosi kinnitab kliniline füüsiline läbivaatus ja kariotüpimine – veriproovi analüüs, mis näitab kromosoomide arvu ja struktuuri. Lisaks võib vaja minna ultraheliuuringut südame, aju ja kõhuõõne elundite hindamiseks, samuti südame ekokardiogrammi südamedefektide tuvastamiseks.

Kuna Patau sündroom on põhjustatud kromosoomianomaaliast, pole sellele ravimit. Kogu ravi on suunatud sümptomaatilisele toetavale ravile ja elukvaliteedi parandamisele, keskendudes igale lapsele individuaalselt.

• Kirurgiline sekkumine: Võib olla vajalik elundfunktsiooni parandamiseks (nt südameoperatsioon kaasasündinud defektide parandamiseks, huul- ja suulagi lõhe sulgemine, gastrosheesi korrigeerimine). Otsust tehakse väga hoolikalt, arvestades lapse üldist seisundit.
• Medikamentoosne ravi: Ravimite abil saab hallata krampe, südamerütmihäireid, infektsioone ja seedimisprobleeme.
• Toetavad teenused: Oluline on varajane sekkumine füsioterapeudi, logopeedi ja eripedagoogi abiga, et toetada motoorseid ja sensoorset arengut ning toitumist.
• Palliatiivne ja hospiitshooldus: Paljudel juhtudel on peamine fookus mugavuse tagamine, valu leevendamine ja pere toetamine, mitte elu pikendamine igal hinnal. Pere vajab pidevat tuge ja nõustamist.

Raseduse ajal on oluline konsulteerida geneetikuga ja läbi viia soovitatud uuringud, kui:

• Raseduse sõeluuringud (nt esimese trimestri kombineeritud uuring või ultraheli) näitavad lootel anomaaliaid (nt suurenenud kuklasisse läbipaistvus, struktuursed häired).
• NIPT-test näitab kõrget riski Trisoomia 13 suhtes.

Pärast sünnitust on ERAKORRALINE vajadus arstiabi järele, kui vastsündinul täheldatakse:

• Raskusi hingamise või südame tööga (sinakas värvus, hingeldamine).
• Võimetust süüa või neelata.
• Tugevaid krampe.
• Otseseid füüsilisi anomaaliaid, nagu näo keskosa arengupuudulikkus, huul- ja suulagi lõhe või sõrmede deformatsioonid.

Kui perel on juba üks laps Patau sündroomiga ja plaanitakse uut rasedust, on väga soovitatav enne rasedust konsulteerida geneetikuga, et hinnata translokatsiooni kandmise riski ja arutada võimalusi prenataalsel diagnostikal.