Lisa kliinik

MTHFR uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MTHFR uuring on geneetiline test, mis analüüsib MTHFR geeni mutatsioone. Need mutatsioonid võivad mõjutada keha võimet muundada foliinhapet ja seetõttu mõjutada homotsüsteiini taset veres. Uuring aitab hinnata teatud terviseriskide seoseid.

Geeni roll
  • MTHFR geen kodeerib metüleenetetrahüdrofoliaadi reduktaasi ensüümi.
  • See ensüüm on oluline foliinhappe aktiivseks vormiks (5-MTHF) muundamisel.
  • Aktiivne foliinhape osaleb homotsüsteiini ümbermuundamisel metüoniiniks.
Uuringu olemus
  • Uuring tuvastab levinumad MTHFR geeni variandid (näiteks C677T ja A1298C).
  • See on DNA analüüs, mis tehakse tavaliselt verest või süljest võetud proovist.
  • Tulemused annavad teavet isiku genotüübi kohta (näiteks heterosügootne või homosügootne mutatsioon).
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriprove venoosest verevõust või süljeprove.
  • DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse.
  • Analüüs: Laboris tehakse geenianalüüs (näiteks PCR või järjestamine) MTHFR geeni teatud piirkondade tuvastamiseks.
  • Tulemus: Tulemus on kvalitatiivne, mis näitab, kas on olemas konkreetsed geenimuutused, ja milline on genotüüp.
Ettevalmistus
  • Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat vastikut).
  • Enamasti ei ole vaja ka erilist dieeti või ravimite katkestamist enne veriproovi andmist.
  • Soovitatav on arstiga konsulteerida, kui on küsimusi või kui saad mõnda eriravi.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud üks või mitu MTHFR geeni mutatsiooni.
  • Levinumad mutatsioonid on C677T ja A1298C, mis võivad põhjustada ensüümitegevuse langust.
  • See ei ole haigus ise, vaid geneetiline omadus, mis võib suurendada teatud terviseriske.
Võimalikud seosed ja tõlgendamine
  • Foliinhappe metabolismi häired: Kehal võib olla raskusi foliinhappe aktiivseks vormiks muundamisel.
  • Kõrgenenud homotsüsteiinitase: See on seotud kardiovaskulaarsete riskidega (nt veresoonte haigused, tromboosid).
  • Rasedusega seotud riskid: Võib olla seotud spontaanabortide, neuraltoru defektide (nt selgrookanalikanäo) ja eelklampsia suurenenud riskiga.
  • Teiste haiguste võimalik seos: Mõned uuringud viitavad seosele depressiooni, kroonilise väsimuse ja autoimmuunhaigustega, kuid seosed ei ole alati otsesed.
Edasised sammud positiivse tulemuse korral
  • Arsti (nt perearsti, geneetiku või spetsialisti) konsultatsioon tulemuste üksikasjalikuks seletamiseks.
  • Homotsüsteiini taseme kontroll vereanalüüsiga.
  • Individuaalsete riskifaktorite hindamine ja vajadusel foliinhappe (eriti aktiivsete vormide, nagu 5-MTHF) või muude B-vitamiinide manustamine arsti soovitusel.
  • Elustiili korrektuurid: Tervislik toitumine, suitsetamisest loobumine, regulaarne füüsiline aktiivsus.
Kliinilised olukorrad
  • Kõrgenenud homotsüsteiini tase veres ilma selge põhjuseta.
  • Isiklik või perekonnalugu varajaste tromboembooliliste sündmustega (nt sügav veenitromboos, kopsuemboolia).
  • Rasedusaegsed tüsistused: Korduvad spontaanabordid, eelmiste raseduste ajal diagnoositud loote neuraltoru defektid või eelklampsia.
  • Perekonnaanamnees: Lähisugulastel on teada MTHFR mutatsioonid või seotud terviseprobleemid.
Spetsialistide soovitusel
  • Perearst või sisehaiguste arst võib soovitada uuringut kardiovaskulaarse riski hindamisel.
  • Günekoloog-perinatoloog võib soovitada uuringut raseduse planeerimisel või rasedusaegsete tüsistuste korral.
  • Geneetik võib soovitada uuringut perekonnas esinevate geneetiliste riskide hindamisel.

Seotud uuringud

Homotsüst eiin
complementary
Metüülmaloonhape
confirmatory
Foolhape
complementary
MTHFR polümorfism
confirmatory

Seotud haigused

Megaloblastneemia 70% Folaadi puuduse aneemia 65% Hajus intravaskulaarne koagulatsioon (DIC) 60% Trombootiline trombotsütopeeniline purpura (TTP) 55% Hemolüütiline ureemiline sündroom (HUS) 50%

Otsi näitajat