Downi sündroom
Kirjeldus
Downi sündroom ei ole haigus, vaid geneetiline seisund, mis on põhjustatud lisakromosoomist. See on kõige tavalisim kromosoomianomaalia, mis põhjustab õppimisraskusi ja iseloomulikku välimust. Tänapäeval elavad inimesed Downi sündroomiga täisväärtuslikku ja pika elu, kui neile pakutakse õigeaegset ja pidevat tuge.
Downi sündroom (meditsiinilises terminoloogias ka trisoomia 21) on geneetiline seisund, mille puhul inimene sünnib täiendava 21. kromosoomi osaga või tervikuna. Tavaliselt on inimestel iga kromosoomipaari kohta kaks eksemplari – üks emalt ja üks isalt. Downi sündroomi korral on 21. kromosoomi kolm eksemplari (trisoomia). See lisageneetiline materjal mõjutab keha ja aju arengut, põhjustades iseloomulikke füüsilisi tunnuseid ja mõningast kognitiivset mahajäämust. See ei ole haigus, mida saab ravida, vaid elukestev seisund.
- Lai, lameda seljaga nina
- Viltused silmalõhed (almondikujulised silmad)
- Üks kõver peopesa joon (küünarvarre soon)
- Lühikesed käed ja sõrmed ning väikesed käed ja jalad
- Madal lihastoonus (hüpotoonia) ja liigeste lõtvus
- Väike kasv ja kaal
- Keel võib tunduda suurem ja välja ulatuv
- Keskmise kuni kerge astme õppimisraskused ja vaimse arengu mahajäämus
- Kõne areng võib olla aeglasem
- Lühike tähelepanu periood ja impulsiivne käitumine
- Sotsiaalsed oskused on tavaliselt hästi arenenud – sõbralikud ja emotsionaalsed
- Kaasasündinud südamepuudulikkus (nt südamessepuudulikkuse tüübid)
- Kõrva- ja hingamisteede infektsioonide suurem risk
- Silmanägemise probleemid (lühinägelikkus, kääbus) ja kaela kilpnäärme talitlushäired
- Seedetrakti probleemid
- Unetus ja uneapnoe risk
- Vanemas eas suurenenud Alzheimeri tõve risk
Downi sündroomi ainus põhjus on geneetiline – 21. kromosoomi esinemine kolmekordsena (trisoomia). See ei ole pärilik ega ole põhjustatud vanemate tegevusest raseduse ajal või keskkonnateguritest. Peamine riskitegur on ema vanus: naistel üle 35 aasta on suurem tõenäosus sünnitada last Downi sündroomiga. Kolm peamist tüüpi on: 1) Trisoomia 21 (u 95% juhtudest) – kõigides rakkudes on kolm 21. kromosoomi; 2) Translokatsioon (u 3-4%) – osa 21. kromosoomist kinnitub teisele kromosoomile; see võib olla pärilik; 3) Mosaikism (u 1-2%) – osa rakke on normaalne, osas on trisoomia; sümptomid võivad olla vähem väljendunud.
Diagnoosimine algab sageli juba raseduse ajal või sünnituse järel.
Eelsünnitused uuringud:
- Skriningu-uuringud: Vereproovidel (nt kaksik- ja kolmiktest) ja ultraheliuuringutel hinnatakse riski.
- Diagnostilised uuringud: Kui skrining näitab suurt riski, tehakse invasiivseid teste, mis annavad lõpliku vastuse: koorioni villa biopsia (10-13. nädalal) või amnionitsentees (15-20. nädalal), et analüüsida loote kromosoome.
Sünni järel: Kui on kahtlus füüsiliste tunnuste põhjal, kinnitatakse diagnoos verekarüotüübi analüüsiga, kus analüüsitakse lapse kromosoome vererakust proovist.
Kuna tegemist on geneetilise seisundiga, puudub "ravim". Terviseprobleemid ravitakse spetsiaalselt ja keskendutakse tugevuse andmisele ning võimaluste maksimeerimisele.
Varajane sekkumine ja teraapiad:
- Füsioteraapia aitab parandada lihastoonust ja motoorseid oskusi.
- Kõneteraapia toetab suhtlemis- ja neelamisfunktsioone.
- Eripedagoogika ja individuaalne õppekava koolis.
- Käitumisteraapia võib aidata sotsiaalsete oskuste ja igapäevategevuste arendamisel.
Meditsiiniline jälgimine: Regulaarne südame, kuulmise, nägemise ja kilpnäärme kontroll. Haiguste korral on vaja kiiret ja tõhusat ravi.
Toetav keskkond: Arusaav pere, kool ja kohalik kogukond on võtmetähtsusega täisväärtusliku elu tagamiseks.
Raseduse ajal: Kui skriningutest selgub kõrgenenud risk või kui ultraheliuuringul täheldatakse iseloomulikke tunnuseid. Geneetikunõustamine on oluline.
Pärast sünni: Kui sünnitustel on kahtlus lapse välimuse või lihastoonuse põhjal. Varajane diagnoos võimaldab kohe alustada tervise jälgimist ja varajast toetust.
Kogu elu jooksul: Inimesed Downi sündroomiga vajavad elukestevat meditsiinilist jälgimist. Vajadusel pöörduge kiiresti:
- Kui ilmnevad hingamisraskused, sinakas nahavärvus (südameprobleemide märk).
- Äge kuulmise või nägemise halvenemine.
- Olulised muutused käitumises, unetuses või mälus (võivad viidata Alzheimeri tõve algusele).
- Kaalulangus, väsimus, külmatundlikkus (kilpnäärme talitlushäire märgid).