Lisa kliinik

Kromosoomide aberratsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kromosoomide aberratsioonide uuring on geneetiline analüüs, mille käigus hinnatakse kromosoomide arvu ja struktuuri normaalsust. Seda kasutatakse kaasasündinud või omandatud geneetiliste haiguste ning arenguhäirete diagnoosimiseks. Uuring annab informatsiooni seotud riskide ja pärilikkuse kohta.

Funktsioon
  • Tuvastab kromosoomide arvu muutused (nt Downi sündroom trisoomia 21 tõttu).
  • Analüüsib kromosoomide struktuurimuutusi nagu deletsioonid, duplikatsioonid või translokatsioonid.
  • Pakub võimaliku geneetilise haiguse või arenguhäire diagnoosi.
Lähteallikas
  • Uuringu jaoks võetakse proov, mis sisaldab elusaid rakke, tavaliselt verest, looteveest (amniotsentees), nabaverest või sündinute puhul iseäranis kahtlustatavatest kudedest.
  • Rakud viiakse laboris kasvule (kultiveeritakse), et saada piisavalt materjali kromosoomide analüüsiks.
  • Värvitud kromosoomid (karyogramm) analüüsitakse mikroskoobi all spetsialisti poolt.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Sõltuvalt indikatsioonist võetakse veriproov, amniotsenteesi teel lootevesi või muu kudeproov.
  • Rakkude kultiveerimine: Proovi rakke kasvatatakse laboris mitmeks päevaks või nädalaks, et saada piisavalt jagunevaid rakke.
  • Kromosoomide ettevalmistamine: Rakud peatatakse jagunemise etapis, seejärel fikseeritakse ja värvitakse spetsiaalse tehnikaga (G-värvus), et visualiseerida triipmustrit.
  • Analüüs: Mikroskoobi all uuritakse värvitud kromosoomide arvu (tavaliselt 46) ja struktuuri, otsides aberratsioone.
  • Tulemuste vormistamine: Koostatakse karyogramm (kromosoomide pilt) ja kirjanduslik aruanne koos tõlgendusega.
Mis positiivne tulemus tähendab?
  • Tulemus näitab kromosoomide arvu või struktuuri muutust (aberratsiooni).
  • See võib kinnitada kahtlustatud geneetilise sündroomi diagnoosi (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroom).
  • Võib näidata balansseerimata translokatsiooni, mis seletab viljatust või korduvaid raseduskatkestusi.
  • Mõnel juhul võib tegemist olla omandatud muutusega, mis on seotud teatud vähivormidega.
Tulemuste tõlgendamine
  • Positiivset tulemust peab alati üksikasjalikult selgitama geneetikaspetsialist.
  • Tulemusel võivad olla olulised tagajärjed isiku tervisele, arengule ja pereplaneerimisele.
  • Soovitatav on perekonnanõustamine, et hinnata pärilikkust ja võimalikke tulevasi riske.
Peamised põhjused
  • Kaudsete sünnide ajaluse skriiningu tulemuste põhjal (nt kõrgendatud risk varasemate kromosoomhaiguste puhul).
  • Emaka eas naistel (üle 35 aasta), kellel on suurenenud risk lapsele kromosoomhäirete esinemiseks.
  • Kui perekonnas on teada geneetiline häire või kromosoomide ümberpaigutus (translokatsioon).
  • Lapse või täiskasvanu korral, kui on kahtlus geneetilisse sündroomi füüsiliste tunnuste või arenguhäirete põhjal.
  • Korduvate raseduskatkestuste või viljatuse põhjal.
  • Mõnedel hematoloogilistel või onkoloogilistel haigustel (nt leukeemia) võib olla vaja kromosomianomaaliate analüüsi.
Millised eriarstid võivad uuringut tellida?
  • Geneetik (geneetik) – hindab ja diagnoosib geneetilisi häireid.
  • Günekoloog (günekoloog) või perinatoloog – raseduse ajaluse kaitsmise ja monitooringu kontekstis.
  • Pediaater (lapsearst) või neuroloog – arenguhäirete või anomaaliate korral.
  • Hematoloog või onkoloog – teatud vähivormide korral.

Seotud uuringud

MiRNA test
complementary
Õekromatiidide vahetuse uuring
complementary
Kariotüpeering
confirmatory
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
confirmatory
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
confirmatory

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Klinefelteri sündroom 95% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 70% Äge müeloidne leukeemia (AML) 70%

Otsi näitajat