Turneri sündroom (Turner syndrome)
Kirjeldus
Turneri sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab peamiselt tüdrukuid ja naisi. See on põhjustatud täieliku või osalise X-kromosoomi puudumisest või muutustest. See sündroom avaldub väga erinevalt, kuid sellega kaasnevad iseloomulikud füsioloogilised ja arengulised tunnused, mis vajavad erilist tähelepanu ja toetust terve elu jooksul.
Turneri sündroom on üks levinumaid kromosoomhaigusi naistel, mis on seotud sookromosoomidega. Tavaliselt on naistel kaks X-kromosoomi (46,XX). Turneri sündroomi korral on rakudest puudu kas täielikult või osaliselt üks X-kromosoom (45,X) või on mõnes rakkudes normaalsed, teistes aga muutunud kromosoomikomplektid (mozaitsism). See geneetiline eripära põhjustab paljusid iseloomulikke tunnuseid, millest kõige silmatorkavam on lühike kasv ja munasarjade alaarenenud funktsioon (ovariaalne puudulikkus), mis takistab tavapärast puberteedi arengut ja viljakust. Oluline on mõista, et see ei ole haigus, vaid geneetiline seisund, mida ei saa nakkusena põdeda ega pärida tavapärasel viisil.
- Lühi kael (võib olla nahavoldidega - pterigium colli)
- Madal juuksepiir kukla taga
- Lai rindkere ja laienenud rinna nukid
- Sõrmede ja varvaste eripärad (nt lühikesed sõrmed, käte ja jalgade turse)
- Südame ja veresoonkonna kaasasündinud väärarengud (nt aordi koartatsioon, aorda kusete kahjustused)
- Kõrvade kujutis võib olla madalamal või erikujuline
- Madalale asetsevad kõrvakarbid
- Aeglane kasv, mis viib lühikese kasvuni (ilma ravita)
- Puberteedi puudumine või hiline ja/või puudulik areng (rindade arengu ja menstruatsiooni puudumine)
- Kõrge kehaehitus
- Küüniste eripärad (nt sissepoole kasv)
- Koolitus raskused (matemaatika, ruumiline mõtlemine) või tähelepanu probleemid, kuigi intelligentsus on tavaliselt normis
- Keskmisekõrvapõletikud
- Hormonaalsed probleemid (kilpnäärme alatalitlus, diabeet tüüp 2)
- Luuõhendus (osteoporoosi risk)
- Kõrge vererõhk
- Kuulmislangus
- Südameprobleemid
- Viljatus munasarjade funktsiooni puudumise tõttu
Turneri sündroomi ainsaks põhjuseks on juhuslik geneetiline mutatsioon, mis toimub viljastamise ajal või varajases lootearengus. See ei ole põhjustatud vanemate tegevusest, eluviisist või keskkonnateguritest.
Põhipõhjused:
- Monosoomia X (45,X): Ligikaudu 50% juhtudest puudub igas rakus täielikult üks X-kromosoom. See on kõige tüüpilisem vorm.
- Mozaitsism (45,X/46,XX): Osas keharakkudest on normaalne kromosoomikomplekt (46,XX), teistes aga ainult üks X-kromosoom (45,X). Sümptomid võivad olla leebemad.
- X-kromosoomi struktuuri muutused: Osaliselt puuduv või ristiühendatud (ringikujuline) X-kromosoom.
Riskitegureid praktiliselt ei ole. See ei ole pärilik haigus, mis kandub vanematelt lastele. Seisundi esinemissagedus on ligikaudu 1 2500 sündinud tüdrukust.
Turneri sündroomi kahtlus võib tekkida juba enne sündi, sünni ajal või hiljem, tavaliselt kasvu- või puberteedihäire tõttu.
Diagnostilised meetodid:
1. Kariotüüpimine (kromosoomianalüüs): See on kuldne standard diagnoosimisel. Analüüsitakse vererakke või teisi kudesid, et määrata täpselt kromosoomide arv ja struktuur.
2. Eostajatevaheline ultraheli: Võib tuvastada lootel iseloomulikke tunnuseid (nt turse, südamearenguhäired).
3. Füüsiline uuring: Lapsearst või geneetik hindab spetsiifilisi füüsilisi tunnuseid.
4. Hormoonianalüüs: Veretestid, et hinnata munasarjade funktsiooni (FSH, LH, östrogeen), kilpnäärme talitlust (TSH) ja kasvuhormooni taset.
5. Südame uuringud: Südame ultraheli (ehokardiogramm) on kohustuslik sündimisel ja perioodiliselt hiljem, et välistada südame väärarenguid.
6. Luutiheduse mõõtmine (densitomeetria): Täiskasvanueas osteoporoosi riski hindamiseks.
Täpne ja õigeaegne diagnoos on äärmiselt oluline õigeaegse ravi alustamiseks ja tüsistuste ennetamiseks.
Turneri sündroomi ennast ei ravi, kuna see on geneetiline seisund. Siiski on olemas väga tõhusaid meetodeid sellega kaasnevate probleemide korrigeerimiseks ja tervislike tüsistuste ennetamiseks. Ravi põhineb individuaalsel vajadusel ja koordineeritakse sageli erinevate spetsialistide (endokrinoloog, kardioloog, fertiilsusspetsialist, psühholoog) poolt.
Peamised ravi valdkonnad:
- Kasvuhormooni ravi: Alustatakse tavaliselt 4-6 aasta vanuselt, et suurendada lõplikku kasvu ja parandada luumassi.
- Östrogeeni asendusravi: Alustatakse tavaliselt 11-12 aasta vanuselt, et käivitada puberteet, soodustada rindade kasvu, menstruatsiooni teket, luu tervist ja kaitseda südame-veresoonkonna süsteemi.
- Fertiilsuse säilitamine: Kuna enamikul naistest on munasarjade puudulikkus, on viljakuse saavutamiseks vajalik munasarjade kudedonatsioon või munavarude kasutamine.
- Regulaarne tervisekontroll: Pikaajalise jälgimise programmi hulka kuuluvad südame kontrollid, kilpnäärme funktsiooni hindamine, kuulmise kontroll ja luutiheduse jälgimine.
- Toetus ja nõustamine: Oluline on psühhosotsiaalne toetus, logopeedi abi vajadusel ja hariduslike raskuste toetamine.
- Kirurgiline sekkumine: Võib olla vajalik südame väärarengute parandamiseks või väliste tunnuste (nt nahavoldid kaelal) korrigeerimiseks.
Oluline on teada, millised tunnused võivad viidata Turneri sündroomile, et diagnoos saaks esitada võimalikult varakult.
Pöörduge lastearsti või perearsti poole, kui märkate järgmist:
- Tüdruk kasvab märgatavalt aeglasemalt kui tema eakaaslased.
- Puberteedimärgid (rindade areng, menstruatsioon) puuduvad 13-aastaseks saamiseks.
- On olemas füüsilised tunnused nagu lühike kael turjale ulatuvate nahavoldidega, lai rindkere, käte või jalgade turse sündimisel.
- Lapsel on korduvad keskkõrvapõletikud või kuulmisega seotud probleemid.
- On tekkinud kahtlus südame väärarengu osas.
- On täheldatud olulisi koolitus raskusi, eriti ruumilises mõtlemises.
Äärmiselt oluline on varajane sekkumine. Mida varem alustatakse sobivat ravi (näiteks kasvuhormooniga), seda paremad on tulemused lapse arengu ja elukvaliteedi osas. Kui perekonnas on diagnoositud Turneri sündroom, võib geneetikunõustamine olla kasulik.