Loote FISH-uuring

Loote FISH-uuring on kiire geneetiline test, mida kasutatakse loote levinud kromosoomanomaaliate (nagu Downi sündroomi) avastamiseks. See põhineb fluorestsents in situ hübridisatsiooni (FISH) meetodil ja annab tulemused mõne päeva jooksul.

Mis on Loote FISH-uuring?

Funktsioon

Kasutatakse loote spetsiifiliste kromosoomhaiguste (nt trisoomiate) kiireks diagnostikaks raseduse ajal.

Meetod

Põhineb fluorestsents in situ hübridisatsiooni (FISH) tehnikal, mis võimaldab visuaalselt tuvastada konkreetseid kromosoome või geeniosi loote rakuprouas.

Protseduuri käik

Protseduur

Enne uuringut tehakse emakaõõnest loote rakuproua võtmine invasiivse meetodiga (nt amniontsentees või koorionnäpp). Proov saadetakse geneetikalaborisse, kus rakud puhastatakse ja analüüsitakse FISH-meetodil spetsiifiliste DNA-proovidega.

Positiivne Loote FISH-uuringu tulemus

Tähendus

Tähendab, et lootel on tuvastatud konkreetne kromosoomanomaalia, mida FISH-test otsib. Levinumad on trisoomia 21 (Downi sündroom), trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) või trisoomia 13 (Patau sündroom).

Järgnevad sammud

Positiivne tulemus nõuab täiendavat kinnitust täieliku kromosoomanalüüsiga (nt karyotüpeerimine). Arsti (nt perinatoloogi või geneetiku) nõuandel tehakse rasedale ja perele nõustamine.

Indikatsioonid: millal tehakse Loote FISH-uuring?

Peamised põhjused

Kui raseduse skrininguuringud (nt kombineeritud test või mittetunnetuslik prenataalne test - NIPT) näitavad suurenenud riski kromosoomhaigusele.
Kui ultraheliuuringul täheldatakse loote anomaaliaid või märke, mis viitavad kromosoomhäiretele.
Kui vanematel või perekonnal on teada geneetilise haiguse ajalugu.

Soovitavad spetsialistid

Günekoloog
Perinatoloog
Geneetik

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Raseduse probleemid

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.