Lisa kliinik

Loote FISH-uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Loote FISH-uuring on kiire geneetiline test, mida kasutatakse loote levinud kromosoomanomaaliate (nagu Downi sündroomi) avastamiseks. See põhineb fluorestsents in situ hübridisatsiooni (FISH) meetodil ja annab tulemused mõne päeva jooksul.

Funktsioon
  • Kasutatakse loote spetsiifiliste kromosoomhaiguste (nt trisoomiate) kiireks diagnostikaks raseduse ajal.
Meetod
  • Põhineb fluorestsents in situ hübridisatsiooni (FISH) tehnikal, mis võimaldab visuaalselt tuvastada konkreetseid kromosoome või geeniosi loote rakuprouas.
Protseduur
  • Enne uuringut tehakse emakaõõnest loote rakuproua võtmine invasiivse meetodiga (nt amniontsentees või koorionnäpp). Proov saadetakse geneetikalaborisse, kus rakud puhastatakse ja analüüsitakse FISH-meetodil spetsiifiliste DNA-proovidega.
Tähendus
  • Tähendab, et lootel on tuvastatud konkreetne kromosoomanomaalia, mida FISH-test otsib. Levinumad on trisoomia 21 (Downi sündroom), trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) või trisoomia 13 (Patau sündroom).
Järgnevad sammud
  • Positiivne tulemus nõuab täiendavat kinnitust täieliku kromosoomanalüüsiga (nt karyotüpeerimine). Arsti (nt perinatoloogi või geneetiku) nõuandel tehakse rasedale ja perele nõustamine.
Peamised põhjused
  • Kui raseduse skrininguuringud (nt kombineeritud test või mittetunnetuslik prenataalne test - NIPT) näitavad suurenenud riski kromosoomhaigusele.
  • Kui ultraheliuuringul täheldatakse loote anomaaliaid või märke, mis viitavad kromosoomhäiretele.
  • Kui vanematel või perekonnal on teada geneetilise haiguse ajalugu.
Soovitavad spetsialistid
  • Günekoloog
  • Perinatoloog
  • Geneetik

Seotud uuringud

Fetuse karyotüüpimine
complementary
Loote mikrokiibi uuring
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
similar
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
similar
SNP mikrokiiplid
similar

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Prader-Willi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Williamsi sündroom 95% Angelmani sündroom 95% DiGeorge'i sündroom 95% Fragiilse X sündroom 95% Klinefelteri sündroom 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Tsüstiline fibroos 90% Fenüülketonnuuria (PKU) 90% Galaktoseemia 90% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 90% Gaucheri tõbi 90% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 90% Tay-Sachi haigus 90% Niemann-Picki tõbi 90% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 90%

Otsi näitajat