Lisa kliinik

Kromosoomide translokatsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kromosoomide translokatsiooni uuring on geneetiline test, mille abil tuvastatakse spetsiifilisi kromosoomide ümberpaigutusi. See analüüs on oluline nii sünnieelsete haiguste kui ka teatud vähivormide, näiteks kroonilise müeloidse leukeemia, diagnostikas. Uuring annab informatsiooni patsiendi geneetilise seisundi kohta, mis võimaldab täpsemat raviplaneerimist.

Funktsioon
  • Tuvastab kromosoomide struktuurseid muutusi, kus kaks kromosoomi on vahetanud oma osi.
  • Oluline roll mitmete pärilike haiguste ja vähivormide (nt CML) diagnoosimisel.
  • Analüüsitakse patsiendi kudede (nt veri, luuüdi) või loote kudedest saadud proove.
Tüübid ja meetodid
  • Süntsütiline hübridisatsioon (FISH) – võimaldab konkreetsete translokatsioonide kiiret tuvastamist.
  • Kromosoomide analüüs (kaarotüüpimine) – kõigi kromosoomide visuaalne hindamine mikroskoobi all.
  • Uuemad meetodid, nagu mikromassiivide analüüs või järgmise põlvkonna sekveneerimine.
Ettevalmistus
  • Erijuhendeid toitumise kohta tavaliselt ei ole, kuid tasub järgida arsti soovitusi.
  • Veriproovi võtmiseks pole vaja erilist ettevalmistust.
  • Looteuuringu puhul võib olla vajalik lootevee võtmine (amniotsentees) või nartsuse biopsia.
Protseduur
  • Proovi võtmine: kõige sagedamini veriproov, võib olla ka luuüdi või teised kuded.
  • Proovi saadetakse spetsialiseeritud geneetikalaborisse analüüsiks.
  • Laboris eraldatakse rakud (nt lümfotsüüdid), kasvatatakse neid kultuuris ja valmistatakse kromosoomide preparaadid.
  • Kromosoomid värvitakse ja analüüsitakse mikroskoobi või automatiseeritud süsteemide abil, et tuvastada translokatsioone.
  • Tulemused on tavaliselt valmis 1-4 nädala jooksul.
Mis see tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud spetsiifiline kromosoomide translokatsioon.
  • See võib olla seotud päriliku haigusega (nt Downi sündroomi puhul tüüpiline translokatsioon) või omandatud haigusega (nt vähk).
  • Translokatsioon võib põhjustada geenide toimimise häireid, mis viib haiguse väljakujunemiseni.
Levinumad seosed
  • Krooniline müeloidne leukeemia (CML): Philadelphia kromosoom (t(9;22) translokatsioon).
  • Akutne müeloidne leukeemia (AML): mitmed translokatsioonid (nt t(15;17)).
  • Lümfoomid: näiteks Burkitti lümfoom (t(8;14)).
  • Sünnidefektid ja arenguhäired: näiteks Robertsoni translokatsioonid.
Kliinilised olukorrad
  • Kahtlus spetsiifilise vähivormi (nt CML, AML, lümfoom) puhul.
  • Lapse arenguhäired, sünnidefektid või vaimne alaareng, mis viitavad geneetilisele häirele.
  • Peres esinev korduvate spontaanabortide anamnees.
  • Infertiilsus või viljatusmehed, kus võib olla põhjus geneetilises tasakaalulises translokatsioonis.
  • Loote sünnieelsete anomaliate kahtlus ultraheliuuringu ajal.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Geneetik (Geneetik)
  • Onkoloog (Onkoloog) või hematoloog (Hematoloog)
  • Günekoloog (Günekoloog) või perinatoloog (Perinatoloog) sünnieelse diagnoosimise kontekstis
  • Peediater (Lastearst) või neuroloog (Neuroloog) arenguhäirete korral

Seotud uuringud

Kariotüpeering
confirmatory
Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
Luukude kariotüpeering
complementary
Prenataalne kariotüpeering
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
Geenipaneeli sekveneerimine
complementary
Üksiku geeni sekveneerimine
complementary
Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 80% Äge müeloidne leukeemia (AML) 75% Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 70% Krooniline müeloidne leukeemia 65% Karvakudsete leukeemia 60% Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 55% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 50% Polütsüteemia vera 45% Esentsiaalne trombotsüteemia 40% Primaarne müelofibroos 35% Müeloom 30% Plasmatsütoom 25% Waldenstromi makroglobulinemia 20% Süstemaatne mastotsütoos 15% Hodgkini lümfoom 10% non-Hodgkini lümfoom 10% Difuunne suurte B-rakkude lümfoom (DLBCL) 10% Follikulaarne lümfoom 10% Mantelirakkude lümfoom 10% Marginaaltsooni lümfoom 10% Burkitti lümfoom 10% T-rakkude lümfoom 10% Anaplastiline suurrakuline lümfoom 10%

Otsi näitajat