Trisoomia 12 uuring
Kirjeldav
Näitaja kohta
Trisoomia 12 uuring on geneetiline test, mis on suunatud 12. kromosoomi arvuilise anomaalia – trisoomia – tuvastamiseks. See tähendab, et rakku esineb kolm 12. kromosoomi tavapärase kahe asemel. Uuringut kasutatakse sageli sünnieelse arengu hindamisel või kahtluse korral geneetiliste häirete osas.
Funktsioon
- Tuvastab 12. kromosoomi liigset kopiat (trisoomiat)
- Annab teavet loote geneetilise tervise kohta
- Võib olla osa laiemast kromosoomianalüüsist
Meetodid
- Teostatakse nii invasiivsete (nt viljastatud munaraku uuring) kui mitteinvasiivsete (nt NIPT) meetoditega
- Põhineb DNA analüüsil ema verest või loote rakutüübidest
Protseduur
- Mitteinvasiivse meetodi (NIPT) puhul võetakse ema veenisest verd
- Invasiivsete meetodite (nt amniontsentees) puhul võetakse loote ümbritsevat vedelikku või kudeid spetsiaalse süstla abil
- Proovid saadetakse geneetilisse laborisse DNA eraldamiseks ja analüüsiks
Ettevalmistus
- Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik
- Enne invasiivset protseduuri soovitatav arutada riskid ja kasud perearstiga või geneetikuga
- Veriproovi puhul piisab tavalistest dieedi- ja vedelikupiiranguteta
Tähendus
- Näitab 12. kromosoomi trisoomia olemasolu
- Seostatakse teatud arenguhäirete, sünnidefektide või raseduse katkemise suurenenud riskiga
- Täpne kliiniline tähendus sõltub lisauuringutest ja kliinilisest pildist
Järgmised sammud
- Positiivse tulemuse korral soovitatakse kontsulteerida geneetikuga
- Võidakse soovitada täpsustavaid invasiivseid uuringuid (nt amniontsentees)
- Arutatakse raseduse edasist käiku ja võimalikke valikuid
Peamised põhjused
- Ebatavalised ultrahääluleiud raseduse ajal (nt loote kasvu mahajäämus)
- Ema vanus üle 35 aasta, mis seostatakse suurenenud kromosoomianomaaliate riskiga
- Perekonnas eelnenud juhtumid kromosoomihäiretest või sünnidefektidest
- Positiivsed sünnieelsed screeningutest (nt esimese trimestri kombineeritud test)
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
- Günekoloog
- Geneetikakonsultant
- Perinatoloog
Seotud uuringud
Otsi näitajat
Kromosoomide aberratsioonide uuring
Loote FISH-uuring
Loote mikrokiibi uuring
Prenataalne geneetiline uuring
Uniparentaalse disoomia uuring
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria