Trisoomia 12 uuring
Trisoomia 12 uuring on geneetiline test, mis on suunatud 12. kromosoomi arvuilise anomaalia – trisoomia – tuvastamiseks. See tähendab, et rakku esineb kolm 12. kromosoomi tavapärase kahe asemel. Uuringut kasutatakse sageli sünnieelse arengu hindamisel või kahtluse korral geneetiliste häirete osas.
- Tuvastab 12. kromosoomi liigset kopiat (trisoomiat)
- Annab teavet loote geneetilise tervise kohta
- Võib olla osa laiemast kromosoomianalüüsist
- Teostatakse nii invasiivsete (nt viljastatud munaraku uuring) kui mitteinvasiivsete (nt NIPT) meetoditega
- Põhineb DNA analüüsil ema verest või loote rakutüübidest
- Mitteinvasiivse meetodi (NIPT) puhul võetakse ema veenisest verd
- Invasiivsete meetodite (nt amniontsentees) puhul võetakse loote ümbritsevat vedelikku või kudeid spetsiaalse süstla abil
- Proovid saadetakse geneetilisse laborisse DNA eraldamiseks ja analüüsiks
- Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik
- Enne invasiivset protseduuri soovitatav arutada riskid ja kasud perearstiga või geneetikuga
- Veriproovi puhul piisab tavalistest dieedi- ja vedelikupiiranguteta
- Näitab 12. kromosoomi trisoomia olemasolu
- Seostatakse teatud arenguhäirete, sünnidefektide või raseduse katkemise suurenenud riskiga
- Täpne kliiniline tähendus sõltub lisauuringutest ja kliinilisest pildist
- Positiivse tulemuse korral soovitatakse kontsulteerida geneetikuga
- Võidakse soovitada täpsustavaid invasiivseid uuringuid (nt amniontsentees)
- Arutatakse raseduse edasist käiku ja võimalikke valikuid
- Ebatavalised ultrahääluleiud raseduse ajal (nt loote kasvu mahajäämus)
- Ema vanus üle 35 aasta, mis seostatakse suurenenud kromosoomianomaaliate riskiga
- Perekonnas eelnenud juhtumid kromosoomihäiretest või sünnidefektidest
- Positiivsed sünnieelsed screeningutest (nt esimese trimestri kombineeritud test)
- Günekoloog
- Geneetikakonsultant
- Perinatoloog
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!