Lisa kliinik

SPTB uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

SPTB uuring on geneetiline test, mis analüüsib SPTB geeni mutatsioone. See on oluline hemolüütiliste aneemiate, nagu pärilik elliptotsütoos, ja erütrotsüütide membraanide häirete diagnoosimisel. Uuring aitab tuvastada pärilikke verelülseid ja määrata täpse raviplaani.

Funktsioon
  • SPTB geeni kodeerib spektriini beetaahelat, mis on eluliselt oluline erütrotsüütide (punaste vereliblede) membraani stabiilsuse ja paindlikkuse tagamiseks.
  • Normaalne SPTB valk võimaldab erütrotsüütidel säilitada oma bikonkaavse kuju ja läbida veresoonkonna kitsaskohti.
Uuringu olemus
  • See on DNA analüüs, mis tehakse tavaliselt vereproovi või koe põhjal.
  • Uuring on suunatud konkreetse geeni mutatsioonide tuvastamisele, mis võivad põhjustada pärilikke hemolüütilisi aneemiaid.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Enne verevõttu on soovitatav olla 2-4 tundi söömata.
  • Oluline on arstile teatada kõigist võetavatest ravimitest ja olemasolevatest terviseprobleemidest.
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse veenist vereproov (tavaliselt 3-5 ml) EDTA torusse.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsiks.
  • DNA eraldatakse valgest vereliigist (leukotsüütidest) ja SPTB geeni kindlad piirkonnad sekveneeritakse mutatsioonide avastamiseks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 4-6 nädala jooksul.
Kliiniline tähendus
  • Teigiama tulemuse korral on tuvastatud patogeenne mutatsioon SPTB geenis. See kinnitab päriliku hemolüütilise aneemia diagnoosi.
  • Levinumad seotud haigused on pärilik elliptotsütoos ja püropoikilotsütoos, kus erütrotsüütide kuju ja stabiilsus on häiritud.
Mida see tähendab patsiendile?
  • Haigus on pärilik (autosomaalselt domineerivalt), mis tähendab, et lapsele edastamise tõenäosus on 50%, kui üks vanematest on kandja.
  • Sümptomid võivad varieeruda kergetest kuni rasketeni (näiteks krooniline hemolüüs, splenomegaalia, loote- või vastsündinukollatus).
  • Positiivne tulemus võimaldab alustada asjakohast jälgimist ja ravi (nagu folaadivedelike manustamine, splenektoomia vajaduse hindamine).
Kliinilised näitajad
  • Kroonilise hemolüütilise aneemia sümptomid (kollatus, väsimus, sapikivihood) ilma selge põhjuseta.
  • Perekonnaanamneesis pärilikke verelülseid või hemolüütilist aneemiat.
  • Ebaselge päritoluga elliptotsütoos või muud erütrotsüütide kuju anomaaliad vereväli analüüsides.
Soovitavad spetsialistid
  • Hematoloog: spetsialiseerunud verelülsete häirete diagnostikale ja raviks.
  • Geneetik või perearst: hindab perekonnaanamneesi ja annab nõu geneetilise konsulteerimise osas.

Seotud uuringud

SPTA1 uuring
complementary
EPB41 uuring
complementary
ANK1 geenianalüüs
complementary
EPB42 geeni testimine
complementary
Spektraalanalüüs
complementary
Anküriini uuring
complementary
Hemoglobiini elektroforees
confirmatory

Seotud haigused

Sfärotsütoos 85%

Otsi näitajat