DiGeorge'i sündroom
Kirjeldus
DiGeorge'i sündroom on geneetiline haigus, mida põhjustab väike osa kromosoomist 22 puudumine. See võib mõjutada peaaegu kõiki keha süsteeme, põhjustades erinevaid terviseprobleeme, alates südame- ja immuunpuudulikkusest kuni näo- ja käitumisomadusteni. Ýigeaegne diagnostika ja personaliseeritud ravi on olulised selle seisundiga inimeste elukvaliteedi parandamiseks.
DiGeorge'i sündroom, tuntud ka kui 22q11.2 deletsiooni sündroom, on geneetiline seisund, mida iseloomustab kromosoomi 22 lühike käe (q11.2) osa kadumine. See kromosomaalne anomalia segab normaalset embrüonaalset arengut, eriti nn kolmanda ja neljanda lõpusepa kotti, mis on vastutavad paljude oluliste struktuuride moodustumise eest. Seetõttu võib haigus avalduda laia haigusliku pildiga, mis hõlmab peamiselt südame veresoonte anomaaliaid, lõdvestunud immuunsüsteemi (T-rakkude puudulikkus), erilisi näojooni, suulaehiste defekte ning õppimis- ja käitumishäireid. Kuna sümptomid on nii erinevad, nimetatakse seda ka üheks kõige varieeruvamaks inimese geneetiliseks sündroomiks.
- Südame- ja veresoonkonna defektid (nt tetraloogia Fallot'i, arteriaalse septi defekt)
- Suulaehine defekt (lõhustunud suulaehine või lõug)
- Iseloomulikud näojooned (nt madal eesmise kõrvaääris, kitsas silmavahe, väike suu)
- Hüpotüreoos või kaltsiumi puudulikkus veres (hüpokaltsemia) vastsündinu eas
- Nõrk lihastoonus (hüpotoonia)
- Korduvad infektsioonid (kõrvapõletikud, kopsupõletikud) tänu T-rakkude puudulikkusele
- Autoimmunhaiguste (nt reumatoidartriit, Graves'i tõbi) suurenenud risk
- Hingamisteede probleemid
- Toitumisraskused lapsepõlves
- Kõne- ja keelearengu viivitus
- Õpiraskused, keskendumis- ja tähelepanuhäired (ADHD)
- Autismispektri häire (ASD) risk
- Vanemate eas võivad tekkida ärevus- või psühhoosihäired (nt skisofreenia)
DiGeorge'i sündroomi ainsaks teadaolevaks põhjuseks on kromosoomi 22 q11.2 piirkonna geneetiline deletsioon (kadu). See kadu tekib enamasti juhuslikult viljastumisel või varajases embrüonaalses arengus ja on seotud vanemate reproduktiivrakkude moodustumisega. Enamikul juhtudel (umbes 90%) pole haigus pärilik – see esineb esmakordselt perekonnas. Umbes 10% juhtudest pärineb see ühelt vanemalt, kellel on sama kromosomaalne kadu, kuid see võib olla nii kerge, et jääb diagnoosimata. Seetõttu on igal DiGeorge'i sündroomiga lapsevanemal ligikaudu 50% tõenäosus edasi anda see geneetiline muutus oma järglasele. Ei ole teada ühtegi keskkonna- või elustiilitegurit, mis selle deletsiooni põhjustaks.
DiGeorge'i sündroomi kahtlus tekib sageli vastsündinu või imiku füüsiliste anomaaliate (nt südamehäire, iseloomulikud näojooned) alusel. Kindel diagnoos seatakse geneetilise testimise abil. Kuldstandardiks on FISH (fluorestsents-in situ hübriidiseerimine) analüüs või mikromassiivi põhinev võrdlev genomhübriidiseerimine (aCGH), mis tuvastab täpselt kromosoomi 22 q11.2 piirkonna kadu. Lisaks võidakse teha järgmisi uuringuid seisundi ulatuse hindamiseks: südameultraheli (ehhokardiogramm) südamevigade avastamiseks; vereproov kaltsiumi, paratüreo hormooni ja lümfotsüütide taseme kontrollimiseks; põhjalik pediatriline ja arenguline hindamine; ning vajadusel piltdiagnostika (nt rindkere röntgen, KT/MRI) teiste anomaaliate väljaselgitamiseks.
DiGeorge'i sündroomi puhul puudub parandav ravi, mistõttu kogu ravi on suunatud sümptomite kontrollimisele ja tüsistuste ennetamisele. See nõuab koostööd spetsialistide multidisciplinaarses meeskonnas, millesse kuuluvad näiteks pediater, geneetik, kardioloog, immunoloog, patoloog-kõneterapeut ja psühholoog. Ravi võib hõlmata: kaltsiumi ja D-vitamiini lisandeid hüpokaltsemia korral; erivaktsiinide kasutamist ja antibiotikumide profülaksit korduvate infektsioonide korral; südamevigade parandavat kirurgilist sekkumist; suulaehiste defektide parandamist; kõne- ja keelteraapiat arengu viivituste korral; ning eriharidust ja/või psühhiaatrilist tuge õppimis- või käitumishäirete korral. Oluline on regulaarne tervisekontroll kogu elu jooksul.
- Kui vastsündinul on rasked toitumisraskused, oksendamine või kaalulangus.
- Kui imikul või lapsel on südameprobleemide märgid (sinakas nahavärvus, kiire hingamine, väsimus söötmisel).
- Kui lapsel esineb korduvalt raskeid infektsioone (nt kopsupõletik).
- Kui täheldatakse olulist arengu viivitust (nt istumine, rääkimine).
- Kui perekonnas on teada DiGeorge'i sündroom või muud geneetilised haigused ning plaanite rasedust.
- Igatel kahtlustel, mis tulenevad ülalkirjeldatud sümptomitest või tunnustest.