Lisa kliinik

Prenataalne kariotüpeering

Kirjeldav

Näitaja kohta

Prenataalne kariotüpeering on geneetiline uuring, mille käigus analüüsitakse loote kromosoome, et tuvastada võimalikke arvulisi või struktuurseid anomaaliaid. See on üks põhilisi diagnostilisi meetodeid kaasasündinud haiguste ja kromosoomhäirete avastamiseks raseduse ajal. Uuring annab täpse teabe loote geneetilisest seisundist ja aitab planeerida vajalikku meditsiinilist abi.

Funktsioon
  • Loote kromosoomide täielik analüüs, et hinnata nende arvu ja struktuuri.
  • Peamiste kromosoomhaiguste (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroom) tuvastamine.
  • Geneetiliste anomaaliate riski hindamine raseduse ajal.
Meetod
  • Tavaliselt teostatakse invasiivse protseduuriga (nt amniontsentees või viljakeste biopsia), et saada loote rakud analüüsiks.
  • Rakud kasvatatakse laboris ja seejärel valmistatakse kromosoomide pilt (kariogramm).
  • Tulemused on kvalitatiivsed (normaalne/ebanormaalne) koos spetsiifiliste anomaaliate kirjeldusega.
Protseduur
  • Enamusel juhtudel võetakse loote rakud invasiivse meetodiga: amniontsentees (kõhuõõnest vedeliku võtmine) või viljakeste biopsia (platsenta koekuubi võtmine).
  • Saadud proov saadetakse spetsialiseeritud tsütogeneetika laborisse.
  • Laboris kasvatatakse rakud, seejärel valmistatakse ja analüüsitakse kromosoomide preparaadid mikroskoobi all.
  • Tulemuste saamiseks kulub tavaliselt 1-3 nädalat, olenevalt rakkude kasvu kiirusest.
Ettevalmistus
  • Enne protseduuri viiakse läbi üksikasjalik ultraheliuuring, et hinnata loote seisundit ja parimat proovivõtukohta.
  • Ema peab andma kirjaliku nõusoleku, sest protseduur on seotud väikese raskuse riskiga (nt spontaanabort).
  • Pärast protseduuri on soovitatav puhkust ja jälgida võimalikke kõrvalnähte (valu, verejooksu).
Kromosoomide arvu anomaaliad
  • Trisoomiad: lisakromosoom (nt 21. kromosoom – Downi sündroom, 18 – Edwardsi sündroom, 13 – Patau sündroom).
  • Monosoomiad: puuduv kromosoom (nt Turneri sündroom, kus puudub üks X-kromosoom).
Kromosoomide struktuursed muutused
  • Deletsioonid või duplikatsioonid: kromosoomi osa kadumine või dubleerumine.
  • Translokatsioonid: kromosoomide osade vahetamine, mis võib olla tasakaalustatud või tasakaalustamata.
Muu informatsioon
  • Positiivne tulemus ei tähenda alati tõsist haigust, osad muutused võivad olla patsioonilised või mittekliinilise tähtsusega.
  • Tulemuste põhjal pakutakse perele geneetilist nõustamist, et selgitada prognoosi ja edasisi võimalusi.
Peamised näidustused
  • Ema vanus üle 35 aasta (suurenenud kromosoomanomaaliate risk).
  • Eelnev rasedus kromosoomhaigusega lapsega või peres anomaaliate ajalugu.
  • Ekraanuuringute (nt esimese trimestri kombineeritud test) tulemused, mis näitavad suurenenud riski.
  • Ultraheliuuringul leitud loote struktuursed anomaaliad või kasvupiirang.
Spetsialistid, kes võivad uuringut käsitleda
  • Günekoloog (naistearst) – hindab raseduse kulgu ja vajadust uuringu järele.
  • Geneetik (geneetikaspetsialist) või geneetiline nõustaja – aitab tulemusi tõlgendada ja selgitab päritavuse küsimusi.

Seotud uuringud

FISH fluorestsents in situ hübriidimine
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary
Prenataalne geneetiline uuring
complementary
Amniotsentees
specimen_source
Koorioni villuse biopsia
specimen_source

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Klinefelteri sündroom 95% DiGeorge'i sündroom 95% Fragiilse X sündroom 90% Williamsi sündroom 85% Prader-Willi sündroom 70% Angelmani sündroom 70% Marfani sündroom 60% Tsüstiline fibroos 30%

Otsi näitajat