Ehlers-Danlosi sündroom
Kirjeldus
Ehlers-Danlosi sündroom on haruldaste kollageenhäirete rühm, mis mõjutab peamiselt kudede – nahkade, sidemete, soonte ja organite – tugevust ja elastsust. See on põhjustatud pärilikust sidekoe valkude, eriti kollageeni, ehitust või kogust mõjutavatest geneetilistest mutatsioonidest. Kuigi haigus on eluaegne, õige diagnostika ja tervisehoid võimaldavad paljudel inimestel hästi elada ja sümptomeid hallata.
Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) ei ole üks haigus, vaid 13 tüüpi hõlmav rühm pärilikke sidekoehäireid. Kõigil tüüpidel on ühine põhjus – defekt kollageenis, mis on peamine struktuurvalk, mis annab naha, sidemete, veresoonte ja siseorganite tugevuse ning elastsuse. Kui kollageen on nõrk võra ebastabiilne, muutuvad kuded liiga venivaks ja hapraks. See avaldub eriti selgelt nahas, mis on ülimalt veniv ja haavutav, ning liigestes, mis on liigselt liikuvad (hüpermobiilsed) ja kergesti välja lendvad. Mõned tüübid, nagu veresoonte tüüp, võivad mõjutada siseorganeid ja veresooni, tehes need tundlikumaks rebestumisele või lõhkemisele.
- Ülim venivus (elastsus), nahk võib venitada märkimisväärselt.
- Õrnus ja kergesti tekkivad sinikad ja haavandid.
- Haavade aeglane paranemine, sageli laiad ja paberitaolised (papürüsarnased) armid.
- Peenike, läbipaistev nahk, kus võivad olla nähtavad veresooned.
- Üldine liigesliikuvus (hüpermobiilsus), liigesed painduvad üle normaalse piiri.
- Korduvad liigeste väljalennud, nihked või põrutused.
- Krooniline liigese- ja lihasevalu.
- Varajane osteoartriit.
- Lihasekrambid ja jäsemete tilkumistunne (paresteesia).
- Krooniline väsimus ja unehäired.
- Seedeprobleemid (nagu põletikuline soolestikuhaigus, düspepsia).
- Südame klapiprobleemid (nt lehtklapi langanus).
- Autonoomse närvisüsteemi düsfunktsioon (POTS), mis põhjustab vertigo, südamepekslemist ja vererõhu kõikumist.
- Hambaväärid (kergesti purunevad hambad, tundlik igemed).
- Raseduse ajal suurenenud risk emaka või lootekoti rebestumiseks (sõltuvalt EDS tüübist).
Ehlers-Danlosi sündroom on pärilik haigus. Enamikul juhtudel on tegu autosomaalse dominantsete pärandiga, mis tähendab, et piisab ühest haigestunud vanemalt saadud mutatsiooniga geenist, et haigus avalduda. Harvem on autosomaalne retsessiivne pärand. Põhjuseks on spetsiifilised geenimutatsioonid, mis mõjutavad kollageeni sünteesi, töötlemist või struktuuri. Need mutatsioonid viivad defektsete või ebapiisava koguse kollageenini sidekoes. Ei ole teada ühtegi elustiili või keskkonnategurit, mis põhjustaks EDS-i. Ainus riskitegur on haigestunud vanemate olemasolu perekonnas, kuigi uued (de novo) mutatsioonid võivad tekkida ka ilma perekonnalooleta.
EDS-i diagnostika on keeruline ja põhineb kliinilistel kriteeriumidel ning geneetilisel testimisel. Esimene samm on põhjalik anamnees ja füüsiline uuring, mis hõlmab nahavenivuse (Beightoni skoor) ja armide hindamist. Oluline on perekonnaloo kogumine. Põhiline meetod on geneetiline testimine, mis tuvastab konkreetse EDS-i tüübi põhjustava mutatsiooni. Veriproove analüüsides otsitakse vastavaid geene (nt COL5A1, COL5A2, COL3A1 jt). Lisaks võidakse kasutada nahabiopsiat (mikroskoopiline analüüs), et hinnata kollageeni struktuuri. Südameprobleemide välistamiseks soovitatakse ekokardiogrammi. Diagnoosi seab tavaliselt geneetik või spetsialiseerunud revmatoloog.
Ehlers-Danlosi sündroomi ei saa praegu ravida. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, tüsistuste ennetamisele ja elukvaliteedi parandamile. See nõuab multidisciplinaarset lähenemist: 1) Füsioteraapia: Keskendub sügavate lihaste tugevdamisele, et stabiliseerida liigeseid, vähendada valusid ja ennetada vigastusi. 2) Valu korraldamine: Võib hõlmata valuvaigisteid (nt paratsetamool, NSAID-id), mõnede antidepresantide või epilepsiaravimite kasutamist neuropaatilise valu korral, ning mitteinvasiivseid meetodeid nagu soojus/kilm, meditatsioon. 3) Ortopeediline abi: Kasutamine toetavaid seadmeid, liigese sidemeid, eriskavaldisi. 4) Patsiendi haridus: Vigastuste, eriti nahavigastuste vältimise õpetamine, sobivate spordialade valik. 5) Kirurgia: Ohtlike tüsistuste (nt veresoonte aneüüsm) korral võib olla vajalik, kuid parandus on raske tänu halvale haavade paranemisele. 6) Psühholoogiline tugi: Toetus gruppides või teraapia aitab toime tulla kroonilise haigusega.
Pöörduge arsti poole, kui teil või teie lapsel on mitu järgmistest märke: ülim liigesliikuvus koos valu või korduvate väljalennutega; erakordselt veniv ja õrn nahk, mis jätab laiad armid; seletamatu ja pidev lihase-liigesevalu; perekonnas on Ehlers-Danlosi sündroomi diagnoos. Vajadusel on kiire arstlik konsultatsioon järgmistes olukordades (eriti veresoonte tüübi kahtlusel): äkiline, tugev rinna-, kõhu- või seljavalu – see võib viidata veresoonte rebestumisele või aneüüsmile; peavalu, mis on äärmiselt tugev ja erinev tavapärasest (võib olla ajus verejooksu märk); uus kehaosa nõrkus või tuimus, kõnehäired, nägemisprobleemid (insuldi märgid); liigese väljalennu või luumurru kahtlus – vajab korralikku kinnisidemist; raseduse ajal igasugune tugev valu või veritsus.