Osteogenesis imperfecta
Kirjeldus
Osteogenesis imperfecta on haruldane kaasasündinud sidekoe haigus, mida iseloomustavad erakordselt haprad luud, mis murduvad minimaalse surve või isegi ilma vigastuseta. See on põhjustatud valgu kollageeni, mis annab luudele tugevuse, tekitamis- või struktuurihäirest. Kuigi haigus on krooniline, võivad õige ravi ja toetav hooldus oluliselt parandada elukvaliteeti ja sõltumatust.
Osteogenesis imperfecta (OI), mida nimetatakse ka 'klaasluude haiguseks', on geneetiliselt tingitud sidekoe haigus. Haiguse põhjus on peamiselt I tüüpi kollageeni, luude, nahi, südameteede ja sidekoe peamise struktuurivalgu, sünteesi või struktuuri häire. See häire muudab luukoe väga hapraks ja altpidamataks. OI ei mõjuta ainult luid – see võib avalduda ka dentiinihäirena (hammaste eriline struktuur), naha kerge venitusvõimes, lihase nõrkusena, kuulmiskaotuse ja liigeste lõdvena. Haiguse raskusaste võib olla väga erinev: kergematel juhtudel võib inimene elu jooksul murda vaid mõne luu, raskematel juhtudel aga esinevad lüüse juba emakas või sündimise ajal ning luud on tugevalt deformeerunud.
- Sagedased luumurrud vähese traumaga või ilma selleta
- Luude deformatsioon (näiteks kõverad käeluu- või reieluud, kuju muutunud rindkere)
- Madal kasv (lühike kasv)
- Sklera (silma valge osa) sinakas või hallikas värvus
- Dentiinogenesise imperfecta: läikivad, läbipaistvad, hallikas või kollakad hõredad hammad, mis on kalduvad murenemisele
- Kuulmislangus, mis võib areneda juba noorukieas
- Liigeste lõtvus (hüpermobiilsus)
- Lihase nõrkus
- Kesk närvisüsteemi probleemid (näiteks basilaarne impression – kolju aluse sissevajumine)
- Kõver selgroog (skolioos või küfoos)
- Kergesti tekkinud sinimüürid (veresoonte haprus)
- Tüüp I (kõige levinum ja kergem): sagedased lüüsed lasteeas, sinakad sklerad, kerge kuni mõõdukas kasvupiirang.
- Tüüp II (raskem, sageli surmav): raske lüüsidega enne sündi, deformeerunud luud, raskused hingamisega.
- Tüüp III (raske): progresseeruvad luude deformatsioonid, väga lühike kasv, sagedased lüüsed, võimalik hingamisraskus.
- Tüüp IV (mõõdukalt raske): sarnaneb Tüübile I, kuid sklerad on tavaliselt valged ja kasv on märgatavalt piiratud.
Osteogenesis imperfecta on peaaegu alati põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. Enamikul juhtudel (85-90%) on tegemast autosomaalse dominantse pärandumisega, mis tähendab, et piisab ühest mutatsiooniga geeni koopiast ühelt vanemalt. Kõige sagedamini on mutatsioonid COL1A1 või COL1A2 geenides, mis kodeerivad I tüüpi kollageeni ahelaid. Need mutatsioonid halvendavad kollageeni kvaliteeti või vähendavad selle kogust. Harvemini (10-15%) võib OI olla autosomaalselt retsessiivne, kus haiguse avaldumiseks on vaja mutatsiooni mõlemalt vanemalt. Ainsaks teadaolevaks riskiteguriks on perekonnalugu Osteogenesis imperfecta haigusest. Uued (de novo) mutatsioonid on aga üsna tavalised – ligi 25-30% juhtudest puudub haigusel perekonnalugu.
Diagnoos põhineb kliinilistel andmetel, perekonna anamneesil, piltdiagnostikal ja geneetilisel testimisel.
1. Kliiniline ja anamneesi uuring: Arst hindab lüüside sagedust, luude kuju, sklera värvi, hammaste seisundit, kasvu ja perekonnalugu.
2. Radiograafilised uuringud (rentgen): Luude üldpildistus võib näidata vanu paranenud lüüse, luude deformatsioone, osteopeeniat (luu tiheduse vähenemist) ja iseloomulikke muutusi (näiteks "keerdunud" luustruktuur).
3. Densitomeetria (luutiheduse mõõtmine): DXA-skaneerimine kinnitab luu mineraalse tiheduse olulist alanemist.
4. Geneetiline testimine: Veri- või koeproovist DNA analüüs COL1A1, COL1A2 ja teiste OI-ga seotud geenide mutatsioonide tuvastamiseks. See on kuldstandard diagnoosi kinnitamiseks ja haiguse tüübi täpsustamiseks.
5. Biokeemilised analüüsid: Veriproovi võib uurida kollageeni struktuuri (näiteks kollageeni fibroblastide kultuur), kuid seda kasutatakse harvem.
6. Eelnev sünnieelsete uuringute (ultraheli) ajal võib märgata lüüse või luude lühikust lootel, mis võib viidata raskele OI vormile.
Ravi on multidisciplinaarne ja suunatud lüüside ennetamisele, lihaste tugevdamisele, liikuvuse säilitamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Puuduvad ravimid, kuid sümptomaatiline ravi on väga efektiivne.
1. Medikamentoosne ravi: Bisfosfonaadid (näiteks pamidronaadi või zoledronaadi infusioon) on peamised ravimid, mis aeglustavad luude lagunemist, suurendavad luu tihedust ja vähendavad lüüside riski. Kasutatakse ka D-vitamiini ja kaltsiumi preparaate.
2. Füüsikaterapia ja ergoterapia: Regulaarsed, juhitud harjutused on hädavajalikud lihaste tugevdamiseks, liigesmobiilsuse säilitamiseks ja iseseisva liikumise arendamiseks. Ergoterapeudid õpetavad igapäevategevuste sooritamist lüüside vältimiseks.
3. Kirurgiline ravi: Intramedullaarne varrastamine – metallvardade või naelade paigaldamine pikkadele luudele (reisiluule, sääreluule) toetab neid ja võimaldab paranemist õiges asendis, vähendades deformatsiooni ja uute lüüside riski. Skolioosi korral võib olla vajalik selgroo stabiliseerimine.
4. Toetus- ja elustiili meetmed: Õige kergustööstus, jalatsid, karkassid, ratstoolid. Oluline on ka südamlik suhtumine, vältida traumaatilisi sporte ning tagada toidus piisav kaltsium ja D-vitamiin.
5. Spetsialistide võrgustik: Patiente jälgib tiim, kuhu kuuluvad ortoped, füüsikaterapeut, hambaarst (eriti OI-ga seotud hambaprobleemide jaoks), otorinolaringoloog (kuulmise kontroll) ja geneetik.
On oluline kiiresti konsulteerida eriarstiga (ortoped, geneetik, lastearst), kui:
- Imikul või väikelapsel esineb luumurd vähese või nähtamatu põhjusega (näiteks pesu vahetamisel või tavalises mängus).
- Lapsel on mitu luumurdu erinevatel aegadel.
- Märgatakse luude kõverust (näiteks käeluu või sääreluu), ebatavalist rindkere kuju või olulist kasvu mahajäämust võrreldes teiste samaealistega.
- Peres on teada juhtumeid Osteogenesis imperfectast, sagedastest luumurdudest noore eas või klaasluude haigusest.
- Uurimisel raseduse ajal (ultraheli) märgitakse loote lühikesi või murdunud luid.
- Sünnitatud lapsel on sinakad sklerad, eriti haprad luud või lüüse sündimise ajal.
Varajane diagnoos ja ravile asumine võivad oluliselt vähendada tulevasi tüsistusi ja aidata lapsel saavutada maksimaalset liikuvust ja sõltumatust.