Marfani sündroom

Marfani sündroom on pärilik sidekoehäire, mida põhjustab fibrilliini-1 valgu kodeeriva FBN1 geeni mutatsioon. Fibrilliin-1 on oluline sidekoe komponent, mis annab tugevust ja elastsust kudedele kehas. Selle valgu defekt põhjustab sidekoe nõrgenemist, mis mõjutab eriti neid elundeid, mis peavad taluma suurt mehaanilist koormust – nagu aordi seina, silma läätse sidemed ja luud-liigesed. Haigus avaldub väga erinevalt isikiti, oluline on süsteemne lähenemine, et hinnata kõiki võimalikke mõjusid.

Marfani sündroom on autosomaalse dominantsete päriliku haigus. See tähendab, et haiguse põhjustav geenimutatsioon pärandub ühelt haigestunud vanemalt ja haiguse avaldumiseks piisab ühest defektsest geenist (alleelist). Ligikaudu 75% juhtudest on mutatsioon päritud, u 25% juhtudel on tegemist uue, spontaanselt tekkinud mutatsiooniga. Ei ole teada ühtegi elustiili või keskkonnategurit, mis seda mutatsiooni põhjustaks. Risk saada haigus lastesse on haigestunud vanemal 50% iga raseduse korral.

Marfani sündroomi diagnoosimine põhineb rangetel rahvusvahelistel kriteeriumitel (Ghenti kriteeriumid), mis võtavad arvesse perekonnaanamneesi, füüsilist läbivaatust ja spetsiaalseid uuringuid. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse järgmised uuringud:

1. Põhjalik kliniline uuring: Eriliselt luu-liigesesüsteemi, südame ja silmade hindamine kardiologi, ortopeedi ja oftalmoloogi poolt.

2. Ehhokardiogramm või südame MRI: Aordi juure ja südameklappide täpseks mõõtmiseks ja seisundi jälgimiseks.

3. Silma täielik uuring: Spetsiaalse lambiga (bio)mikroskoopia silmaläätsede asendi ja võrkkesta seisundi hindamiseks.

4. Geneetiline analüüs: FBN1 geeni testimine kinnitab diagnoosi, eriti ebaselgetel juhtudel või perekonnas planeerimisel.

5. Rindkere ja selgroo röntgen või CT/MRI: Skeletiprobleemide (skolioos, rindkere deformatsioon) ja selja dural ectasia hindamiseks.

Marfani sündroomi ei saa praegu parandada, kuid korralik ravi suudab kontrollida sümptomeid, takistada tüsistusi ja pikendada eluiga. Ravi on individuaalne ja multidisciplinaarne, hõlmates järgmist:

• Südame-veresoonkonna jälgimine ja ravimravi: Regulaarne ehhokardiogramm aordi seisundi kontrollimiseks. Beta-blokaatorid või sartaanid (nt losartan) on olulised ravimid aordi dilatsiooni aeglustamiseks ja aordi dissektsiooni riski vähendamiseks.
• Kirurgiline sekkumine: Kui aordi juur saavutab kriitilise suuruse või on kiiresti progresseeruv, on vaja aordi juure asendamise operatsiooni. Mõnikord on vaja ka mitraalklappi parandada või asendada.
• Silmade ravi: Linssi subluxatsiooni või kõrge müoopia korral võib olla vaja spetsiaalseid prille, laserravi või mõnikord silmaläätsede operatsiooni.
• Ortopeediline ravi: Skolioosi ja rindkere deformatsiooni korral võib olla vaja tugipuue, füsioteraapiat või operatsiooni.
• Elustiilinõuanded: Soovitatakse vältida kontaktspordi, rasket füüsilist koormust ja sporti, mis põhjustab keha pingeid (nagu jõutõstmine). Soovitatavad on kerge koormusega aktiivsus nõu (ujumine, kõndimine). Naistel on vaja erilist raseduse planeerimist ja jälgimist.

Pöörduge kohe arsti poole, kui teil on Marfani sündroom ja teil tekib järgmisi äkkülaseid sümptomeid, mis võivad viidata aordi dissektsioonile – see on eluohtlik olukord:

• Tugev, lõhestav või "rebendav" valu rinnus, seljas või kõhus.
• Äkiline raskushoog, hingeldus või teadvusekaotus.
• Äkiline nägemishäire või ühe silma pimedus.
• Äkiline kõne või liikumisraskused (nagu insulti sümptomid).
• Tundmatu päritoluga äkiline kestev köha või kurgus ummistunud tunne.

Samuti on oluline perearstiga konsulteerida, kui teil või teie lapsel on mitu Marfani sündroomiga seotud tunnust (näiteks pikk kasv, silmaprobleemid, rindkere deformatsioon), et alustada vajalikku uuringut ja saada õigeaegne diagnostika.