Lisa kliinik

Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) soolise kromosoomi aneuploõdia

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) on uudne veretest, mis analüüsib raseda naise vereringes leiduvaid loote DNA fragmente. See võimaldab hinnata loote sooliste kromosoomide (X ja Y) aneuploõdia, nagu Turneri või Klinefelteri sündroomi, riski juba varajases rasedusjärgus ilma lootele ohtu tekitemata.

Funktsioon
  • Varajane riskianalüüs loote sooliste kromosoomide arvu häirete (aneuploõdia) suhtes.
  • Eelkõige tuvastab tingimusi, mis on seotud X ja Y kromosoomide kõrvalekalletega.
Meetodi põhimõte
  • Põhineb loote tuumikult välja paisunud rakuvaba DNA (cffDNA) tuvastamisel ema verest.
  • DNA sekveneerimise ja statistilise analüüsi abil hinnatakse, kas kromosoomide arv on normist kõrvalekaldunud.
Protseduur
  • Tavaline verevõtt raseda naise küünarnukist.
  • Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse DNA analüüsiks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 1-2 nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust (nt paastumist) ei ole vaja.
  • Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast, kui veres on piisavalt loote DNA-d.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab suurenenud riski, et lootel võib olla üks soolistest kromosoomianomaaliatest.
  • See EI ole lõplik diagnoos, vaid skriningutulemus, mis nõuab kinnitamist invasiivsete meetoditega (nt koorionvillusbiopsia või amniontsentees).
Võimalikud tingimused
  • Turneri sündroom (monosoomia X): Naistel puudub üks X-kromosoom (45,X).
  • Klinefelteri sündroom: Mostel üks või mitu lisanduvat X-kromosoomi (nt 47,XXY).
  • XYY sündroom (Jacobsi sündroom): Mostel lisanduv Y-kromosoom (47,XYY).
  • Triple X sündroom (47,XXX): Naistel lisanduv X-kromosoom.
Peamised näidustused
  • Emavanus üle 35 aasta.
  • Eelnev rasedus lapsega, kellel on kromosoomhäire.
  • Peres esineb soolise kromosoomi aneuploõdia.
  • Tavapärastel esimese trimestri ekraaningu- või ultraheliuuringutel leitud märgid, mis viitavad suurenenud riskile.
Soovitusi annavad
  • Günakoloog-perinatoloog
  • Geneetik või geneetikunõustaja

Seotud uuringud

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
parent
NIPT soo määramine
related
Fetuse karyotüüpimine
confirmatory
Loote FISH-uuring
confirmatory
Loote mikrokiibi uuring
confirmatory

Seotud haigused

Turneri sündroom (Turner syndrome) 98% Klinefelteri sündroom 98%

Otsi näitajat