Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) soolise kromosoomi aneuploõdia

Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) on uudne veretest, mis analüüsib raseda naise vereringes leiduvaid loote DNA fragmente. See võimaldab hinnata loote sooliste kromosoomide (X ja Y) aneuploõdia, nagu Turneri või Klinefelteri sündroomi, riski juba varajases rasedusjärgus ilma lootele ohtu tekitemata.

Mis on Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) soolise kromosoomi aneuploõdia?

Funktsioon

Varajane riskianalüüs loote sooliste kromosoomide arvu häirete (aneuploõdia) suhtes.
Eelkõige tuvastab tingimusi, mis on seotud X ja Y kromosoomide kõrvalekalletega.

Meetodi põhimõte

Põhineb loote tuumikult välja paisunud rakuvaba DNA (cffDNA) tuvastamisel ema verest.
DNA sekveneerimise ja statistilise analüüsi abil hinnatakse, kas kromosoomide arv on normist kõrvalekaldunud.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Tavaline verevõtt raseda naise küünarnukist.
Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse DNA analüüsiks.
Tulemused on tavaliselt saadaval 1-2 nädala jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust (nt paastumist) ei ole vaja.
Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast, kui veres on piisavalt loote DNA-d.

Positiivne NIPT tulemus soolise kromosoomi aneuploõdia kohta

Mida see tähendab?

Tulemus näitab suurenenud riski, et lootel võib olla üks soolistest kromosoomianomaaliatest.
See EI ole lõplik diagnoos, vaid skriningutulemus, mis nõuab kinnitamist invasiivsete meetoditega (nt koorionvillusbiopsia või amniontsentees).

Võimalikud tingimused

Turneri sündroom (monosoomia X): Naistel puudub üks X-kromosoom (45,X).
Klinefelteri sündroom: Mostel üks või mitu lisanduvat X-kromosoomi (nt 47,XXY).
XYY sündroom (Jacobsi sündroom): Mostel lisanduv Y-kromosoom (47,XYY).
Triple X sündroom (47,XXX): Naistel lisanduv X-kromosoom.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised näidustused

Emavanus üle 35 aasta.
Eelnev rasedus lapsega, kellel on kromosoomhäire.
Peres esineb soolise kromosoomi aneuploõdia.
Tavapärastel esimese trimestri ekraaningu- või ultraheliuuringutel leitud märgid, mis viitavad suurenenud riskile.

Soovitusi annavad

Günakoloog-perinatoloog
Geneetik või geneetikunõustaja

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.