Lisa kliinik

TFAM-uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

TFAM-uuring on geneetiline test, mis analüüsib mitokondriaalse transkriptsioonifaktori A (TFAM) geeni. See uuring aitab tuvastada pärilikke mutatsioone, mis võivad põhjustada mitokondriaalseid funktsioonihäireid ja seotud neuroloogilisi või lihasjoonulisi sümptomeid. Tulemused aitavad kinnitada või välistada teatud metaboolseid haigusi.

Funktsioon
  • TFAM on valk, mis on hädavajalik mitokondriaalse DNA (mtDNA) replikatsiooniks ja transkriptsiooniks.
  • See reguleerib raku energiatootmist (ATP sünteesi) ja mängib olulist rolli mitokondrite hulgas ja funktsioonis.
Uuringu olemus
  • See on molekulaargeneetiline analüüs, mis otsib TFAM geenis (asub kromosoomis 10) mutatsioone.
  • Uuring võib olla suunatud konkreetsele teadaolevale perekonnamutatsioonile või täielikule geeni sekveneerimisele.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov (7-10 ml täisteravas torus).
  • DNA eraldatakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest) ja seejärel analüüsitakse laboratoorse meetodiga (näiteks järgmise põlvkonna sekveneerimine).
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust (nt lehter) ei ole vaja.
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga või geneetikunõustajaga enne testi tegemist, et mõista selle eesmärki ja võimalikke tagajärgi.
Tulemuse tõlgendamine
  • Teadaoleva patogeense mutatsiooni tuvastamine TFAM geenis kinnitab molekulaardiagnoosi.
  • See viitab sellele, et patsiendil on pärilik mitokondriaalne haigus, mis on seotud TFAM valgu defektiga.
Võimalikud seosed ja sümptomid
  • Positiivne tulemus võib seostuda mitmesuguste kliiniliste seisunditega, nagu varajane parkinsonism, mitokondriaalne müopaatia, encephalopaatia või krooniline väsimus.
  • See võib selgitada neurodegeneratiivsete sümptomite (nt lihasenõrkus, ataksia, arenguhäired) põhjust.
Kliinilised sümptomid
  • Kahtlus mitokondriaalse haiguse järgi (näiteks progressiivne lihasenõrkus, intellektuaalse arengu viivitus, mitmikorganite kahjustus).
  • Perekonnas anamneesis olemasolev TFAM-geeniga seotud haigus.
  • Varajase parkinsonismi või ataksia puhul, eriti kui perekonnas on sarnaseid juhtumeid.
Kes tellib uuringut?
  • Uuringut tellib tavaliselt neuroloog või geneetik.
  • Seda soovitatakse teha ka perekonnasündmuste planeerimisel, kui ühel vanematel on teadaolev mutatsioon (prenataalne diagnostika või kandjakontroll).

Seotud uuringud

Mitokondriogeneesi uuring
complementary
PGC-1α uuring
complementary
NRF1 uuring
complementary
NRF2 uuring
complementary
Mitokondrite funktsiooni testid
confirmatory

Seotud haigused

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 70% Müüsilüstroofia 65% Duchenne lihasdüstroofia 60% Müotooniline düstroofia (Steinerti haigus) 55% Tsüstiline fibroos 50%

Otsi näitajat