Lisa kliinik

MaterniT21 NIPT

Kirjeldav

Näitaja kohta

MaterniT21 NIPT on mitteinvasiivne rasedusvastane geneetiline test (NIPT), mis analüüsib ema vere leiduva loote DNA-d. See võimaldab suure täpsusega hinnata loote kromosoomsete anomaaliate, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), riski ning määrata ka loote sugu. Test on turvaline nii emale kui lootele, kuna see ei nõua invasiivset protseduuri.

Funktsioon
  • Riskianalüüs loote kromosoomsete häirete (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroom) suhtes.
  • Loote soo määramine.
  • Lisaväärtusena võib tuvastada ka mõningaid muid kromosoomseid variante.
Meetod
  • Test põhineb rakuvabale loote DNA-le (cffDNA) ema vereringes.
  • See on mitteinvasiivne, võrreldes amniontsenteesi või horionvillusbiopsiaga.
  • Analüüs toimub kõrgjõudlusliku järgmisepõlvkonna sekveneerimise (NGS) teel.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei ole vaja.
  • Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast.
  • Enne verevõttu on soovitav konsulteerida perearsti või geneetikuga.
Protseduur
  • Tavaline verevõtt ema küünarsooneist (umbes 10 ml veri).
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 7-14 päeva jooksul.
Tõlgendamine
  • Positiivne tulemus viitab **suurenenud riskile** konkreetse kromosoomhäire suhtes.
  • See **ei ole diagnoos**. Kinnitavaks testiks on vaja invasiivset protseduuri (nt amniontsentees).
  • Võimalikud põhjused: tegelik loote anomaalia, platsenta anomaalia või harvem ema enda kromosoomne seisund.
Edasised sammud
  • Positiivse tulemuse korral on kohustuslik kontsultatsioon geneetikuga.
  • Pakutakse kinnitavat diagnostilist testi (amniopunktsioon või CVS).
  • Arutatakse tulemuste tähendust ja võimalikke edasisi valikuid.
Peamised põhjused
  • Ema vanus üle 35 aasta.
  • Eelnev rasedus kromosoomhäirega lootega.
  • Peres anamneesis kromosoomhäireid.
  • Ekraanustestidel (nt kuklaluu läbipaistvuse mõõtmine) leitud suurenenud risk.
Soovitused ja spetsialistid
  • Testi tavaliselt tellib ja tulemusi interpreteerib **naistearst (günekoloog)** või **geneetik**.
  • See sobib ka emadele, kes soovivad lihtsat ja varajast riskianalüüsi ilma invasiivse protseduurita.
  • Konsultatsioon **perearstiga** või **perekonnanõustajaga** on oluline enne testi tegemist.

Seotud uuringud

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
complementary
NIPT 13 18 21 trisoomiate test
complementary
NIPT soo määramine
complementary
Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) soolise kromosoomi aneuploõdia
complementary
NIPT-test mikrodeletsioonide avastamiseks
complementary
Amniotsentees
confirmatory
Fetuse karyotüüpimine
confirmatory

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 90% Klinefelteri sündroom 90%

Otsi näitajat