Lisa kliinik

NIPT-test mikrodeletsioonide avastamiseks

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitte-invasiivne prenatalne test (NIPT) mikrodeletsioonide avastamiseks on uudne veretest, mis analüüsib raseda naise vereringlõikus leiduvaid loote DNA fragmente. See võimaldab hinnata loote riski teatud geneetiliste sindroomide jaoks, mida põhjustavad väikesed kromosomaalsed kadumised (mikrodeletsioonid). Test on ohutu nii emale kui lootele ning seda saab teha juba varases rasedusstaadiumis.

Funktsioon ja eesmärk
  • Riskianalüüs loote teatud mikrodeletsioonide sündroomide suhtes, nagu DiGeorge'i sündroom (22q11.2 deletsioon), Angelmani sündroom, Cri du chat sündroom ja teised.
  • Test põhineb loote tsellivaba DNA (cffDNA) analüüsil, mis leidub ema veres.
  • See on skriningutest, mis annab riskihinnangu, mitte lõplikku diagnoosi. Positiivse tulemuse korral on vaja kinnitavaid diagnostilisi teste (nt koorioni villa biopsia või amnionivedeliku punktsioon).
Milliseid tingimusi see testib?
  • Test võib hõlmata mitmeid levinumaid mikrodeletsioone: 22q11.2, 1p36, 15q11.2 (Prader-Willi/Angelmani regioon), 5p (Cri du chat), 16p12.2 ja teised.
  • Konkreetsetest testitavatest deletsioonidest sõltub testipaketi konfiguratsioon ja meditsiinilise teenuse pakkuja.
  • Tavaliselt testitakse sündroome, mis on seotud arenguvigade, vaimse mahajäämusega, südamepuudulikkusega ja iseloomulike näojoontega.
Protseduur
  • Testiks võetakse lihtsalt veeproov rasedalt naiselt tavaliselt küünlavalt või käeveenist.
  • Eelnevalt pole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist).
  • Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus tehakse kõrgema läbilaskevõimega järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) ema vereplasmas leiduva DNA analüüsimiseks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 1-2 nädala jooksul.
Tähtsad asjaolud
  • Testi täpsus sõltub mitmetest teguritest, sealhulgas emakaasas rasedusest, raseduse vanusest ja isiklikust anamneesist.
  • Valepositiivsed ja valenegatiivsed tulemused on võimalikud.
  • Testi tegemise otsus tuleks langetada koos geneetikaspecialisti või günekoloogi nõustamisel.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Test näitab suurenenud riski, et lootel võib olla üks konkreetsetest testitud mikrodeletsioonidest.
  • See EI ole diagnoos. See tähendab, et tõenäosus on suurem kui üldpopulatsiooni baasrisk.
  • Positiivset tulemust peab alati kinnitama invasiivne diagnostiline protseduur (nt amniotseentees), mis analüüsib otse loote kudesid.
Võimalikud põhjused vale-positiivsele tulemusele
  • Platsenta mosaisism (platsenta rakkudes leiduvad kromosomaalsed erinevused, mida lootel ei ole).
  • Kaotatud rasedus (üheiksed kaksikud, kus üks lootest suri varajases staadiumis ja selle DNA võib jääda vereringesse).
  • Ema enda kromosomaalsed eripärad või meditsiinilised seisundid.
  • Tehniline viga või andmete tõlgendamise piiratus.
Peamised olukorrad
  • Kui ultrahääluuringul on kahtlus loote arengu anomaalia või struktuurse vika kohta.
  • Kui ema või isa on teadaoleva kromosomaalse ümberkorralduse kandja, mis on seotud mikrodeletsiooniga.
  • Eelnev rasedus lapsega, kellel oli kromosoomhäire või geneetiline sündroom.
  • Kui ema on vanem kui 35 aastat ja soovib täpsemat riskihinnangut võrreldes traditsiooniliste serummarkeritega.
  • Kui perekonnas on esinenud mikrodeletsioonidega seotud sündroome või kaasasündinud südamepuudulikkust.
Kes tavaliselt testi tellib ja tõlgendab?
  • Günekoloog või perearst annab suunamise ja arutleb testi vajalikkuse läbi patsiendiga.
  • Geneetikaspecialist või geneetikaline nõustaja aitab tulemusi tõlgendada, selgitada edasiseid samme ja invasiivsete testide vajadust.
  • Patoloogia- või geneetikalabori spetsialist teostab tehnilise analüüsi ja andmetöötluse.

Seotud uuringud

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
parent
Loote mikrokiibi uuring
confirmatory
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
confirmatory
SNP mikrokiiplid
confirmatory

Seotud haigused

DiGeorge'i sündroom 90% Angelmani sündroom 85% Williamsi sündroom 85%

Otsi näitajat