Lisa kliinik

RPS19 mutatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

RPS19 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis analüüsib RPS19 geeni mutatsioone. See uuring on oluline Diamond-Blackfan aneemia (DBA) diagnoosimisel ja perekonnanõustamisel. Testi tulemus aitab tuvastada põhjuse, mis põhjustab punaste vereliblede ebaõiget tootmist luuüdis.

Funktsioon
  • Tuvastab RPS19 geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone).
  • RPS19 geen kodeerib ribosomaalse valku, mis on oluline rakutöö ja vere moodustumise jaoks.
  • Uuring aitab kinnitada või välistada Diamond-Blackfan aneemia põhjuse seoses selle konkreetse geeniga.
Päritolu ja meetod
  • Uuring on molekulaargeneetiline test, mis põhineb DNA analüüsil.
  • Analüüsitakse patsiendi vere- või koeproovi (nt sülge) ekstraheeritud DNA-d.
  • Kasutatakse meetodeid nukleiinhapete sekveneerimiseks või sihtmärgistatud mutatsioonide otsinguks.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veenisvere proov (5-10 ml) spetsiaalsesse torukesse, mis sisaldab DNA stabilisaatorit. Võimalik on kasutada ka sülge või põletikukoeproovi.
  • DNA eraldamine: Laboris eraldatakk proovist DNA.
  • Analüüs: DNA järjestust analüüsitakse, et tuvastada RPS19 geeni teatud piirkondades mutatsioone. Kasutatakse näiteks Sangeri sekveneerimist või kõrgtootlikku sekveneerimist (NGS).
  • Tulemuste hindamine: Saadud andmeid võrreldakse teadaolevate referentsjärjestustega, et leida haigust põhjustavad muutused.
  • Aeg: Tulemused on tavaliselt saadaval 4-8 nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Eriti ettevalmistust ei vaja. Uuringule minekuks ei pea olema tühi kõht.
  • Oluline on arstiga arutada uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja nende tähendust, eriti kui tegemist on laste või perekonnanõustamisega.
  • Enne proovi võtmist võidakse nõuda patsiendi või tema seadusliku esindaja kirjalikku nõusolekut.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab, et patsiendi RPS19 geenis on leitud patogeenseid (haigust põhjustavaid) mutatsioone.
  • See kinnitab Diamond-Blackfan aneemia (DBA) diagnoosi või näitab selle tekke riski. Mutatsioon on tavaliselt kaasasündinud.
  • Positiivne tulemus ei näita haiguse raskusastet. Sümptomid võivad indiviiditi erineda.
Järgnevad sammud
  • Patsient suunatakse geneetilisele nõustamisele, kus selgitatakse tulemuste tähendust, pärandumise mustreid ja perekonnaliikmete testimise võimalusi.
  • Võib soovitada perekonnaliikmetele (vanemad, õed-vennad) samasugust uuringut haiguse riski hindamiseks.
  • Diagnoosi kinnitamine võimaldab alustada sobivat ravi (nt kortikosteroidid, vereülekanded või luuüdi siirdamine).
Kliinilised sümptomid ja olukorrad
  • Kahtlus Diamond-Blackfan aneemiasse (vastsündinul või imikul esinev raskekujuline aneemia, luuüdis punaste vererakkude ebaõige tootmine).
  • Perekonnaanamneesis on Diamond-Blackfan aneemia või teisi verelihaarengu häireid.
  • Vajadus kinnitada või välistada geneetiline põhjus aneemiale, mis ei reageeri tavaravile.
  • Raseduse planeerimisel, kui ühel vanematest on teada RPS19 mutatsioon (prenataalne diagnostika).
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Hematoloog (verehaiguste eriarst)
  • Geneetik või perekonnanõustaja
  • Lastehematoloog või -onkoloog
  • Sisehaiguste või perameditsiini eriarst vastava kahtluse korral

Seotud uuringud

FANCA geeni test
complementary
FANCC geeni test
complementary
FANCG test
complementary
FANCD2 uuring
complementary

Seotud haigused

Aplastiline aneemia 90% Talasemia 30% Alfa-talasseemia 25% Beeta-talassemia 20%

Otsi näitajat