Lisa kliinik

Retinoblastoomi Rb-geeni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Retinoblastoomi Rb-geeni analüüs on geneetiline uuring, millega tuvastatakse RB1-geeni mutatsioone. See geen on oluline silma vähkkasvaja, retinoblastoomi tekkes. Uuring aitab hinnata päriliku haiguse riski ja võimaldab õigeaegset sekkumist.

Funktsioon
  • RB1-geen on tumorisuppressorgeen, mis reguleerib rakkude jagunemist ja takistab kasvajate teket.
  • Terve RB1-geen toodab retiinoblastooma bíljardipalli valku, mis on vajalik normaalseks silmarakku arenguks.
Päritolu ja tähtsus
  • Mutatsioonid RB1-geenis on peamine retinoblastoomi, harva silma vähkkasvaja, põhjustaja.
  • Haigus võib olla pärilik (autosoomne dominantne) või spontaanne.
  • Uuring on eriti oluline perekondades, kus on esinenud retinoblastoome.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veriproov (tavaliselt venoosne veri).
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (näiteks järjestamine).
  • Analüüs otsib RB1-geenis mutatsioone (punktmutatsioonid, deletsioonid, inseratsioonid), mis võivad põhjustada haigust.
Valmistumine
  • Spetsiaalset ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Enne proovi võtmist on soovitatav konsulteerida arsti või geneetikuga.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud patogeenne mutatsioon RB1-geenis.
  • See kinnitab retinoblastoomi diagnoosi või näitab oluliselt suurenenud haiguse riski (kandjasisene).
  • Päriliku mutatsiooni korral on 50% tõenäosus seda edasi järglastele pärandada.
Järgnevad sammud
  • Vajalik on põhjalik geneetiline nõustamine perekonnaga.
  • Regulaarsed silmaülevaatused (oftalmoskoopia) riskirühmas lastele alates sünnist.
  • Võimalik on ka prenataalne diagnostika tulevastes rasedustes.
Meditsiinilised põhjused
  • Kliiniline kahtlus retinoblastoomi olemasolu lapse või täiskasvanu puhul.
  • Perekonnaloo olemasolu retinoblastoomi või teiste vähkide (nagu luuvähk) kohta.
  • Ühepoolse retinoblastoomi korral teise silma riski hindamiseks.
  • Prenataalne diagnostika, kui vanematel on teadaolev RB1-geeni mutatsioon.
Spetsialistid, kellele pöörduda
  • Lasteoftalmoloog (laste silmaarst) või onkoloogiline oftalmoloog.
  • Kliiniline geneetik või perearst, kes suunab edasi spetsialistidele.

Seotud uuringud

MEN1 geeni testimine analüüs
complementary
MEN2 RET geen
complementary
VHL geen
complementary
NF1 ja NF2 geenid
complementary
Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
confirmatory
BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
confirmatory

Otsi näitajat