Trinukleotiidikorduste ekspansiooni uuring
Trinukleotiidikorduste ekspansiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab teatud geenides esinevate kolmnukleotiidide (trinukleotiidide) korduste arvu patoloogilist suurenemist. See uuring on oluline mitme päriliku neuroloogilise haiguse, nagu Huntingtoni tõbi, fragiilne X sündroom või müotoonne düstroofia, diagnoosimisel ja riski hindamisel.
- Tuvastab DNA-s paiknevate kolmnukleotiidide (nt CAG, CGG) korduste arvu patoloogilist suurenemist (ekspansiooni).
- Võimaldab diagnoosida või hinnata riski pärilikele haigustele, mis on seotud selliste geenimutatsioonidega.
- Annab teavet haiguse kulgemise, kandjaseisundi ja perekonnas leviku kohta.
- Trinukleotiidid on kolmest nukleotiidist koosnevad järjestused DNA-s, mida korratakse.
- Tervetes geenides on nende korduste arv stabiilne ja piiratud.
- Mõnedes haigustes see arv patoloogiliselt suureneb (ekspandeerub), muutes geeni funktsiooni.
- Uuringuks võetakse tavaliselt vereproov.
- Proovist eraldatakse patsiendi DNA.
- DNA analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega (nagu polümeraasi ahelreaktsioon ehk PCR või DNA sekveneerimine), et täpselt määrata korduste arv vaadeldavas geenis.
- Saadud tulemust võrreldakse teadaolevate normaal- ja patoloogiliste vahemikega.
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
- Enne uuringut on oluline läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tähendust ja võimalikke tagajärgi.
- Huntingtoni tõbi (CAG kordused HTT geenis)
- Fragiilne X sündroom (CGG kordused FMR1 geenis)
- Friedreichi ataksia (GAA kordused FXN geenis)
- Müotoonne düstroofia tüüp 1 (CTG kordused DMPK geenis)
- Mitu spetsiifilist spinotserebellaarset ataksiat (SCA)
- Kinnitab haiguse diagnoosi, kui on kliinilised sümptomid.
- Näitab haigusekandjaseisundit (premutatsioon), kui korduste arv on suurenenud, kuid veel mitte patoloogilises vahemikus. Kandjal võib olla suurem risk haigust edasi anda.
- Tulemus võib mõjutada ravivalikuid, pereplaneerimist ja pereliikmete testimist.
- Isikul on kahtlus päriliku neuroloogilise haiguse järgi (nt ataksia, dementne, lihasenõrkus, vaimse arengu viivitus).
- Perekonnalugu päriliku neuroloogilise või arenguhäirega seotud haiguse kohta.
- Raseduse ajal, kui ühel vanematel on teadaolev mutatsioon või perekonnalugu (prenataalne diagnostika).
- Sümptomiteta isiku testimine, kui perekonnas on teadaolev haigus (prediktiivne testimine).
- Neuroloog
- Geneetik või geneetikanõustaja
- Peremeditsiini- või perearst tiheda perekonnaloo korral
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!