Trinukleotiidikorduste ekspansiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Trinukleotiidikorduste ekspansiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab teatud geenides esinevate kolmnukleotiidide (trinukleotiidide) korduste arvu patoloogilist suurenemist. See uuring on oluline mitme päriliku neuroloogilise haiguse, nagu Huntingtoni tõbi, fragiilne X sündroom või müotoonne düstroofia, diagnoosimisel ja riski hindamisel.

Mis on trinukleotiidikorduste ekspansiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab DNA-s paiknevate kolmnukleotiidide (nt CAG, CGG) korduste arvu patoloogilist suurenemist (ekspansiooni).
Võimaldab diagnoosida või hinnata riski pärilikele haigustele, mis on seotud selliste geenimutatsioonidega.
Annab teavet haiguse kulgemise, kandjaseisundi ja perekonnas leviku kohta.

Põhimõte

Trinukleotiidid on kolmest nukleotiidist koosnevad järjestused DNA-s, mida korratakse.
Tervetes geenides on nende korduste arv stabiilne ja piiratud.
Mõnedes haigustes see arv patoloogiliselt suureneb (ekspandeerub), muutes geeni funktsiooni.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt vereproov.
Proovist eraldatakse patsiendi DNA.
DNA analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega (nagu polümeraasi ahelreaktsioon ehk PCR või DNA sekveneerimine), et täpselt määrata korduste arv vaadeldavas geenis.
Saadud tulemust võrreldakse teadaolevate normaal- ja patoloogiliste vahemikega.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Enne uuringut on oluline läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tähendust ja võimalikke tagajärgi.

Positiivne (abnormaalne) tulemus: mida see tähendab?

Haigused, mida see võib kinnitada

Huntingtoni tõbi (CAG kordused HTT geenis)
Fragiilne X sündroom (CGG kordused FMR1 geenis)
Friedreichi ataksia (GAA kordused FXN geenis)
Müotoonne düstroofia tüüp 1 (CTG kordused DMPK geenis)
Mitu spetsiifilist spinotserebellaarset ataksiat (SCA)

Tulemuse tähendus

Kinnitab haiguse diagnoosi, kui on kliinilised sümptomid.
Näitab haigusekandjaseisundit (premutatsioon), kui korduste arv on suurenenud, kuid veel mitte patoloogilises vahemikus. Kandjal võib olla suurem risk haigust edasi anda.
Tulemus võib mõjutada ravivalikuid, pereplaneerimist ja pereliikmete testimist.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised näitajad

Isikul on kahtlus päriliku neuroloogilise haiguse järgi (nt ataksia, dementne, lihasenõrkus, vaimse arengu viivitus).
Perekonnalugu päriliku neuroloogilise või arenguhäirega seotud haiguse kohta.
Raseduse ajal, kui ühel vanematel on teadaolev mutatsioon või perekonnalugu (prenataalne diagnostika).
Sümptomiteta isiku testimine, kui perekonnas on teadaolev haigus (prediktiivne testimine).

Kes tavaliselt tellib või soovitab uuringut?