Panorama mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)

Panorama on täpsus ja ohutu mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT), mis analüüsib raseda naise veres leiduva lapse vaba DNA-d. See hindab kõige sageimate kromosoomhaiguste, nagu Downi sündroom, riski juba varajases raseduse staadiumis.

Funktsioon
  • Seekordne veretest, mis tuvastab loote teatud kromosoomanomaaliaid.
  • Analüüsib ema vereringes leiduvaid lapse vaba DNA fragmente (cffDNA).
  • Pakub kõrget täpsust peamiste trisoomiate (nt 21, 18, 13) ja sugukromosoomide (X ja Y) seisundi hindamisel.
Põhimõte
  • Test põhineb uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogial (NGS).
  • See eristab ema ja lapse DNA-d, võimaldades loote kromosoomide üleliigseid või puuduvaid koopaid tuvastada.
  • Saab teha alates 9. rasedusnädalast.
Protseduur
  • Lihtne veresoonest vereproovi võtmine, sarnaselt tavalisele vereanalüüsile.
  • Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 7-14 päeva jooksul.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei ole vaja.
  • Testi saab teha peaaegu igas raseduse etapis alates 9. nädalast.
  • Enne testi soovitatav arutada protseduuri oma günekoloogi või geneetikuga.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab suurenenud riski teatud kromosoomhäire suhtes (nt Downi sündroom).
  • See EI ole lõplik diagnoos. Positiivset tulemust tuleb kinnitada invasiivsete diagnostiliste protseduuridega, nagu amniontsentees või villibiopsia.
  • Test võib näidata ka muude leidude, nagu sugukromosoomide erinevused või mõned mikrodeletsioonisündroomid, suurenenud riski.
Järgnevad sammud
  • Konsultatsioon geneetika spetsialisti või perekonnaplaneerimise nõustajaga.
  • Kaalumine teha kinnitusdiagnostikat (nt amniontsentees).
  • Tulemuste arutamine võimalike meditsiiniliste, emotsionaalsete ja pereplaneerimise aspektide osas.
Peamised põhjused testi soovitamiseks
  • Ema vanus 35 aastat või rohkem sünnitamise ajal.
  • Eelnev rasedus lapsega, kellel on kromosoomhäire.
  • Abnormaalsed sõelumistulemused (nt esimese trimesteri kombineeritud test või neliktest).
  • Peres anamneesis kromosoomhaigused.
  • Raseda soov täiendavat ja täpsemat riski hindamist.
Kes võib testi ette kirjutada?
  • Günekoloog
  • Pereplanerimise või geneetikanõustaja
  • Perearst (pärast konsultatsiooni spetsialistiga)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!