Panorama mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
Kirjeldav
Näitaja kohta
Panorama on täpsus ja ohutu mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT), mis analüüsib raseda naise veres leiduva lapse vaba DNA-d. See hindab kõige sageimate kromosoomhaiguste, nagu Downi sündroom, riski juba varajases raseduse staadiumis.
Funktsioon
- Seekordne veretest, mis tuvastab loote teatud kromosoomanomaaliaid.
- Analüüsib ema vereringes leiduvaid lapse vaba DNA fragmente (cffDNA).
- Pakub kõrget täpsust peamiste trisoomiate (nt 21, 18, 13) ja sugukromosoomide (X ja Y) seisundi hindamisel.
Põhimõte
- Test põhineb uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogial (NGS).
- See eristab ema ja lapse DNA-d, võimaldades loote kromosoomide üleliigseid või puuduvaid koopaid tuvastada.
- Saab teha alates 9. rasedusnädalast.
Protseduur
- Lihtne veresoonest vereproovi võtmine, sarnaselt tavalisele vereanalüüsile.
- Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
- Tulemused on tavaliselt saadaval 7-14 päeva jooksul.
Ettevalmistus
- Erilist ettevalmistust ei ole vaja.
- Testi saab teha peaaegu igas raseduse etapis alates 9. nädalast.
- Enne testi soovitatav arutada protseduuri oma günekoloogi või geneetikuga.
Mida see tähendab?
- Positiivne tulemus näitab suurenenud riski teatud kromosoomhäire suhtes (nt Downi sündroom).
- See EI ole lõplik diagnoos. Positiivset tulemust tuleb kinnitada invasiivsete diagnostiliste protseduuridega, nagu amniontsentees või villibiopsia.
- Test võib näidata ka muude leidude, nagu sugukromosoomide erinevused või mõned mikrodeletsioonisündroomid, suurenenud riski.
Järgnevad sammud
- Konsultatsioon geneetika spetsialisti või perekonnaplaneerimise nõustajaga.
- Kaalumine teha kinnitusdiagnostikat (nt amniontsentees).
- Tulemuste arutamine võimalike meditsiiniliste, emotsionaalsete ja pereplaneerimise aspektide osas.
Peamised põhjused testi soovitamiseks
- Ema vanus 35 aastat või rohkem sünnitamise ajal.
- Eelnev rasedus lapsega, kellel on kromosoomhäire.
- Abnormaalsed sõelumistulemused (nt esimese trimesteri kombineeritud test või neliktest).
- Peres anamneesis kromosoomhaigused.
- Raseda soov täiendavat ja täpsemat riski hindamist.
Kes võib testi ette kirjutada?
- Günekoloog
- Pereplanerimise või geneetikanõustaja
- Perearst (pärast konsultatsiooni spetsialistiga)
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin