NIPT soo määramine

NIPT (mitteli DNA testimine) soo määramine on mitteinvasiivne eelkätese test, mis analüüsib raseda naise verest leiduvat lapse DNA-d lääbipaistva soo määramiseks. See on väga täpne ja ohutu meetod, mida tehakse varajases raseduse faasis, tavaliselt alates 10. rasedusnädalast.

Funktsioon
  • Määrab loote soo (meessoost või naissoost) ema verest võetud vereproovi põhjal.
  • Põhineb mittelinvastikusel loote DNA testimisel, mis leidub ema vereringes.
Meetod
  • Kasutab kõrgelt täpseid sekveneerimistehnoloogiaid (nt järgmise põlvkonna sekveneerimist).
  • Suunatud spetsiifiliste kromosoomide (Y kromosoomi) tuvastamisele, mis näitab meessoost loote soo.
Protseduur
  • Arst või õde võtab rasedalt naiselt väikese koguse venoosset verd (tavaliselt küünarnukist).
  • Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus see töödeldakse ja analüüsitakse.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 7–14 päeva jooksul.
Ettevalmistus
  • Eri ettevalmistust ei ole vaja.
  • Testi saab teha igal ajal päevast, ilma et oleks vaja paastuda.
Tulemused
  • Meessoost (poisi) soo: Test tuvastas Y-kromosoomi, mis on iseloomulik meessoost lootele.
  • Naissoost (tüdruku) soo: Y-kromosoomi ei tuvastatud, mis viitab naissoost lootele.
  • Ebaselge või mitteinformatiivne tulemus: Võib esineda DNA kontsentratsiooni ebapiisavuse või tehniliste tegurite tõttu; võib olla vaja korrata testi.
Peamised põhjused
  • Soov teada loote soo varakult (nt pereplaneerimiseks).
  • Meditsiinilised kaalutlused, näiteks X-kromosoomiga seotud pärlike haiguste riski hindamine.
  • Üldine huvi mittelinvastiku eelkätese testina, mis pakub lisaks soo määramisele ka teavet kromosoomanomaaliate kohta.
Konsulteerige spetsialistiga
  • Günekoloog või rasedusarst – soovitab testi ja seletab selle eeliseid.
  • Perinatoloog või geneetik – aitab tõlgendada tulemusi ja arutada edasisi samme, eriti kui kahtlustatakse kromosoomhäireid.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

2
Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!