Kromosoomiuuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kromosoomiuuring on geneetiline test, mis analüüsib indiviidi kromosoome, et tuvastada arvulisi või struktuurseid kromosoomianomaaliaid. See võib aidata diagnoosida sündinud vigu, geneetilisi sindroome või mõningaid põlvkondlikke haigusi.

Mis on kromosoomiuuring?

Funktsioon

Kromosoomid on rakutuumas paiknevad struktuurid, mis kannavad meie pärilikku informatsiooni (DNA).
Uuring võimaldab hinnata kromosoomide arvu ja ehk normaalust, et avastada võimalikke anomaaliaid.

Uuringu tüübid ja materjal

Sagedased uuringud on karyotüüpimine (traditsiooniline mikroskoobiline analüüs) ja keerukamad meetodid nagu mikromassiivi CGH.
Analüüsitakse tavaliselt vererakke, lootevedelikku (amniotsentees), nabasidavet või muude kudede proove.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: sõltuvalt indikatsioonist võetakse veriproov, tehakse lootevedeliku punktsioon (amniotsentees) või nabasee biopsia.
Laboratoorne analüüs: Proovi rakke kasvatatakse ja seejärel värvitakse, et visualiseerida kromosoome mikroskoobi all või analüüsitakse DNA-d spetsiaalsete tehnoloogiatega.
Tulemuste hindamine: Geneetik vaatleb kromosoomide arvu, suurust ja mustrit, otsides muutusi nagu trisoomiad, deletsioonid või translokatsioonid.

Positiivne kromosoomiuuringu tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Positiivne või ebanormaalne tulemus näitab, et on leitud kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalle.
See võib kinnitada diagnoosi konkreetse geneetilise sindroomi kohta, mis on seotud näiteks vaimse arenguga, füüsiliste tunnuste või terviseprobleemidega.

Levinumad kromosoomihäired

Arvulised anomaaliad: Näiteks Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) või Turneri sündroom (monosoomia X).
Struktuursed anomaaliad: Kromosoomide osade kadumine (deletsioon), dubleerumine või ümberpaigutumine (translokatsioon), nagu Cri du chat sündroom või mõned leukoomia vormid.

Millal soovitatakse kromosoomiuuringut?

Peamised indikatsioonid

Eelnev rasedus või laps geneetilise häirega, naisterahva vanus üle 35 aasta raseduse ajal.
Kaudsete sünnieelsete screeningutest (nt kuklalappetesti) ebanormaalsed tulemused.
Kahtlus geneetilise haiguse või arenguhäire olemasolu vastsündinul, lapse! või täiskasvanul.
Korduvad raseduskaotused (abordid) või viljatus, et välistada mehe või naise kromosoomiline põhjus.
Mõne verevähk või muud hematoonkoloogilise haiguse diagnoosimisel ja ravi kavandamisel.

Millist spetsialisti konsulteerida?

Geneetik: Spetsialist geneetiliste uuringute tõlgendamisel ja perenõustamisel.
Perinatoloog võü günekoloog: Raseduse ajal tehtavate sünnieelsete uuringute osas.
Pediaater või neuroloog: Laste arenguhäirete või kaasasündinud vigade puhul.