NIPT kõikide kromosoomide test
Kirjeldav
Näitaja kohta
NIPT kõikide kromosoomide test on täpne ja ohutu mittainvasiivne prenataalne uuring, mis analüüsib raseda naise vereringest pärit loote vaba DNA-d. See võimaldab tuvastada kõikide kromosoomide numbrilisi ja suuremaid struktuurseid muutusi, pakkudes laiahaardelist teavet loote geneetilise seisundi kohta juba varases raseduse staadiumis.
Funktsioon
- Hinnata loote kromosoomide seisundit ja tuvastada võimalikke anomaaliaid.
- Pakkuda varajast ja täpset teavet ilma lootele otsest riski tekitemata (mittainvasiivsus).
- Analüüsida kõiki kromosoome, sealhulgas suuremaid kustumisi või duplikatsioone (kopeerimisi).
Põhimõte
- Põhineb loote rakutu DNA (cffDNA) analüüsil, mis leidub raseda naise veres.
- DNA fragmendid eraldatakse vereproovist ja sekveneeritakse kõrgtehnoloogiliste meetoditega.
- Saadud andmeid võrreldakse viiteraamatustikega, et hinnata iga kromosoomi kopeeriumide arvu ja struktuuri.
Protseduur
- Testi tegemiseks võetakse rasedalt naiselt tavaline veenist vereproov (umbes 10 ml).
- Vereproov asetatakse spetsiaalsesse torusse ja transporditakse laborisse.
- Laboris eraldatakse plasmast loote vaba DNA, mida seejärel sekveneeritakse ja analüüsitakse bioinformaatika vahenditega.
- Tulemused saadetakse tavaliselt perearstile või naistearstile 1-2 nädala jooksul.
Ettevalmistus
- Erilist ettevalmistust testiks pole vaja (nt ei ole vaja olla tühi kõht).
- Enne proovi võtmist on soovitatav arutada testi eesmärke ja võimalikke tulemusi perearsti, naistearsti või geneetikuga.
Kromosoomide arvu anomaaliad (trisoomiad)
- Downi sündroom (trisoomia 21) – kõige sagedasem põhjus positiivseks NIPT tulemuseks.
- Edwardsi sündroom (trisoomia 18).
- Patau sündroom (trisoomia 13).
- Muud harvemad numbrilised anomaaliad (nt trisoomiad teistel kromosoomidel).
Suured struktuursed muutused
- Kromosoomide suured kustumised (deletsioonid).
- Kromosoomide suured duplikatsioonid (kopeerimised).
- Mõned isegi kromosoomide ümberkorraldused (translokatsioonid).
Oluline tähelepanek
- Positiivne NIPT tulemus EI ole lõplik diagnoos. See näitab suurenenud riski ja nõuab kinnitamist invasiivsete meetoditega (nt koriioniliuste biopsia või amnionivedeliku punktsioon).
- Väga harva võib positiivne tulemus põhineda ema organismis esinevatel kromosomaalsetel muutustel (mozaitsism) või eos rakutu DNA-l (platsenta mosaiitsus).
Peamised indikatsioonid
- Varajane riskianalüüs kromosomaalsete haiguste osas, eriti naistel vanemal eas (üle 35 aasta).
- Ebatavaline varajase sünnieelse diagnostika (NT ultraheli või veresoonte uuring) tulemus.
- Isiku- või perekonnalugu kromosomaalsete häirete suhtes.
- Eelnev rasedus kromosomaalse anomaaliaga.
- Soov saada kõige täpsemat ja turvalisemat infot loote geneetilise tervise kohta.
Spetsialistid, kes võivad testi soovitada
- Naistearst-perenar (günekoloog-akusör)
- Geneetik või perekonnanõustaja
- Perearst, kes hindab üldist riski
Seotud uuringud
Otsi näitajat
Harmony NIPT-test
Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
NIPT 13 18 21 trisoomiate test
NIPT-test mikrodeletsioonide avastamiseks
Panorama mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
Veracity NIPT (mitteline invasioonita prenataalne test)
MaterniT21 NIPT
Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) soolise kromosoomi aneuploõdia
NIPT soo määramine
Aneuplooidia test
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron