NIPT kõikide kromosoomide test

NIPT kõikide kromosoomide test on täpne ja ohutu mittainvasiivne prenataalne uuring, mis analüüsib raseda naise vereringest pärit loote vaba DNA-d. See võimaldab tuvastada kõikide kromosoomide numbrilisi ja suuremaid struktuurseid muutusi, pakkudes laiahaardelist teavet loote geneetilise seisundi kohta juba varases raseduse staadiumis.

Funktsioon
  • Hinnata loote kromosoomide seisundit ja tuvastada võimalikke anomaaliaid.
  • Pakkuda varajast ja täpset teavet ilma lootele otsest riski tekitemata (mittainvasiivsus).
  • Analüüsida kõiki kromosoome, sealhulgas suuremaid kustumisi või duplikatsioone (kopeerimisi).
Põhimõte
  • Põhineb loote rakutu DNA (cffDNA) analüüsil, mis leidub raseda naise veres.
  • DNA fragmendid eraldatakse vereproovist ja sekveneeritakse kõrgtehnoloogiliste meetoditega.
  • Saadud andmeid võrreldakse viiteraamatustikega, et hinnata iga kromosoomi kopeeriumide arvu ja struktuuri.
Protseduur
  • Testi tegemiseks võetakse rasedalt naiselt tavaline veenist vereproov (umbes 10 ml).
  • Vereproov asetatakse spetsiaalsesse torusse ja transporditakse laborisse.
  • Laboris eraldatakse plasmast loote vaba DNA, mida seejärel sekveneeritakse ja analüüsitakse bioinformaatika vahenditega.
  • Tulemused saadetakse tavaliselt perearstile või naistearstile 1-2 nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust testiks pole vaja (nt ei ole vaja olla tühi kõht).
  • Enne proovi võtmist on soovitatav arutada testi eesmärke ja võimalikke tulemusi perearsti, naistearsti või geneetikuga.
Kromosoomide arvu anomaaliad (trisoomiad)
  • Downi sündroom (trisoomia 21) – kõige sagedasem põhjus positiivseks NIPT tulemuseks.
  • Edwardsi sündroom (trisoomia 18).
  • Patau sündroom (trisoomia 13).
  • Muud harvemad numbrilised anomaaliad (nt trisoomiad teistel kromosoomidel).
Suured struktuursed muutused
  • Kromosoomide suured kustumised (deletsioonid).
  • Kromosoomide suured duplikatsioonid (kopeerimised).
  • Mõned isegi kromosoomide ümberkorraldused (translokatsioonid).
Oluline tähelepanek
  • Positiivne NIPT tulemus EI ole lõplik diagnoos. See näitab suurenenud riski ja nõuab kinnitamist invasiivsete meetoditega (nt koriioniliuste biopsia või amnionivedeliku punktsioon).
  • Väga harva võib positiivne tulemus põhineda ema organismis esinevatel kromosomaalsetel muutustel (mozaitsism) või eos rakutu DNA-l (platsenta mosaiitsus).
Peamised indikatsioonid
  • Varajane riskianalüüs kromosomaalsete haiguste osas, eriti naistel vanemal eas (üle 35 aasta).
  • Ebatavaline varajase sünnieelse diagnostika (NT ultraheli või veresoonte uuring) tulemus.
  • Isiku- või perekonnalugu kromosomaalsete häirete suhtes.
  • Eelnev rasedus kromosomaalse anomaaliaga.
  • Soov saada kõige täpsemat ja turvalisemat infot loote geneetilise tervise kohta.
Spetsialistid, kes võivad testi soovitada
  • Naistearst-perenar (günekoloog-akusör)
  • Geneetik või perekonnanõustaja
  • Perearst, kes hindab üldist riski

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!