Lisa kliinik

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT) on kõrgtehnoloogiline veretest, mis analüüsib raseda naise veres leiduvaid loote DNA fragmente (cffDNA). See võimaldab suure täpsusega hinnata levinumate kromosomaalsete häirete, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13), riski. Test on ohutu nii emale kui lootele, kuna see ei nõua looteveepunktsiooni ega nabanuukbiopsiat.

Põhimõte ja eelis
  • Test põhineb loote rakuvabale DNA-le (cffDNA) ema veres, mis tekib platsenta rakkudest.
  • See on täiesti ohutu protseduur, mis ei kanna kaasas raskuste tekke riski (nt põhjustada aborti), erinevalt invasiivsetest meetoditest.
  • NIPT on väga tundlik ja spetsiifiline meetod kõige sagedamini esinevate kromosomaalsete anomaaliate avastamiseks juba varases raseduse faasis.
Mida test uurib?
  • Peamised numbrilised kromosoomihäired (trisoomiad 21, 18, 13).
  • Sugukromosoomide anomaaliad (nt Turneri, Klinefelteri, XYY sündroom).
  • Võimalus tuvastada lisatundlikkuse korral ka mõningaid muud kromosoomide struktuuri- või arvuhälbed ning mõningaid mikrodeletsioonide sündroome.
Protseduur
  • Testiks võetakse rasedalt naiselt lihtne vereproov küünarsooneist, sarnaselt tavalisele vereanalüüsile.
  • Vereproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus analüüsitakse selles sisalduvat ema ja loote DNA-d kõrgjõulise sekveneerimise teel.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 7-14 päeva jooksul proovi kättesaamisest laboris.
Valmistumine ja aeg
  • Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast, kui veres on piisavalt loote DNA-d usaldusväärseks analüüsiks.
  • Erilist ettevalmistust (nt paastumist) testiks ei vaja.
  • Testi tegemiseks on vajalik raseda naise nõusolek ja geneetilise nõustamise võimalus.
Mis positiivne tulemus tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab suurenenud riski selle kromosoomihäirega seotud loote arengu kohta, mida testis otsiti.
  • TÄHTIS: NIPT on üli täpne screeningtest, kuid mitte 100% diagnostiline test. Positiivset tulemust tuleb alati kinnitada invasiivse diagnostilise protseduuriga, nagu looteveepunktsioon (amniotsentees) või nabanuukbiopsia (CVS).
  • Võimalikud põhjused valepositiivsele tulemusele võivad olla piiratud platsenta mosaiiklus, ema kaasnev kromosoomhäire või emas esinev kasvaja.
Järgmised sammud positiivse tulemuse korral
  • Geneetilise nõustaja ja günekoloogi konsultatsioon tulemuste üksikasjalikuks selgitamiseks.
  • Invasiivse diagnostilise protseduuri (amniotsenteesi või CVS) läbiviimine kromosoomianomaalia lõplikuks kinnitamiseks või välistamiseks.
  • Üksikasjalik ultraheliuuring (detaileeritud anomaaliate skaneerimine) loote füüsiliste arenguhälvete hindamiseks.
Peamised soovitused testiks
  • Kõigile rasedatele naistele, kes soovivad suure täpsusega hinnata levinumate kromosoomhäirete riski ilma invasiivsete protseduuride ohtudeta.
  • Naistele, kellel kombineeritud esimese trimestri screening (ultraheli ja vereanalüüs) näitas suurenenud riski.
  • Vanematele (eelkõige ema vanus üle 35 aasta) seostatud riski tõttu.
  • Peres või eelmistel rasedustel esinenud kromosoomhäirete ajaloo korral.
  • Kui ultraheliuuringul täheldatakse lootel kahtlasi arengumärke (markereid).
Millised spetsialistid võivad testi ette kirjutada või soovitada?
  • Günekoloog
  • Perearst
  • Geneetika-nõustaja

Seotud uuringud

NIPT 13 18 21 trisoomiate test
component
NIPT soo määramine
component
Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) soolise kromosoomi aneuploõdia
component
NIPT-test mikrodeletsioonide avastamiseks
component
Koorioni villuse biopsia
confirmatory
Amniotsentees
confirmatory
Kordotsentees
confirmatory

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Klinefelteri sündroom 95%

Otsi näitajat