Lisa kliinik

NIPT 13 18 21 trisoomiate test

Kirjeldav

Näitaja kohta

NIPT 13 18 21 trisoomiate test on mitteinvasiivne raseduse aegne geneetiline testimine, mis analüüsib ema veres ringlevat loote DNA-d (cffDNA). See test hindab suurema täpsusega loote riski arenguhäirete, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13) suhtes. Test on ohutu nii emale kui lootele ning seda saab teha juba varases raseduse faasis.

Funktsioon
  • Mitteinvasiivne prenataalne screening, mis tuvastab kõige sagedamini esinevad kromosomaalsed anomaaliad.
  • Analüüsib ema veres leiduvaid loote rakuvabasid DNA fragmente (cffDNA).
  • Pakib kõrget tundlikkust ja spetsiifilisust võrreldes traditsiooniliste esimese trimestri screeningutega.
Meetod
  • Põhineb kõrgtoimelisel järgmise põlvkonna sekveneerimisel (NGS).
  • Testi tegemiseks piisab ema venoosest vereproovist.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 7–14 päeva jooksul.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei vaja. Testi saab teha tavalise veresoovi ajal.
  • Raseduse peab olema vähemalt 10. nädalast (parim tulemus saavutatakse alates 11. rasedusnädalast).
  • Enne testi soovitatav konsulteerida geneetikuga või günekoloogiga.
Protseduur
  • Veneoosest veresoov (umbes 10 ml) võetakse tavapäraselt küünarnukist.
  • Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
  • Labor eraldab plasmast loote päritolu cffDNA ja analüüsib selle kromosomaalset koostist, eriti 13., 18. ja 21. kromosoomi seisundit.
Tähendus
  • Tuvastatud on suurenenud risk loote trisoomia 21 (Downi sündroom), trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) või trisoomia 13 (Patau sündroom) suhtes.
  • Positiivne tulemus EI ole lõplik diagnoos, vaid näitab suurenenud tõenäosust anomaalia esinemiseks.
  • Positiivse tulemuse korral on KOHUSTUSLIK kinnitada leid invasiivse diagnostilise meetodiga (nt koorioni villa biopsia või amniontsentees).
Võimalikud põhjused valepositiivsele tulemusele
  • Platsenta mosaiitsus (platsenta rakkudel on kromosomaalne anomaalia, mida lootel ei ole).
  • Kaotatud kaksik (ühe loote surma järel võib selle DNA jääke esineda ema veres).
  • Ema kromosomaalsed omadused või kasvajad.
Peamised näidustused
  • Varajane ja ohutum alternatiiv traditsioonilistele invasiivsetele meetoditele.
  • Kõrgenenud risk esimese trimestri screeningu tulemuste põhjal (nt kuklasseotud läbipaistvuse mõõtmine, PAPP-A, beta-hCG).
  • Ema vanus üle 35 aasta.
  • Peres anamneesis kromosomaalsete häiretega (nt Downi sündroom).
  • Eelnev rasedus kromosomaalse anomaaliaga.
  • Vanemate mure loote arengu pärast.
Kes juhendab ja tõlgendab tulemusi?
  • Günekoloog või perearst algatab testi ja annab üldise selgituse.
  • Kliiniline geneetik või spetsialist sünnitusabi-alal on vastutavad tulemuste lõpliku tõlgendamise ja edasise juhendamise eest.
  • Nõustamine enne ja pärast testi on oluline.

Seotud uuringud

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
parent
Topeltrühmas
complementary
Kolmiktest
complementary
Neljatest
complementary
Integeeritud test
complementary
Koorioni villuse biopsia
confirmatory
Amniotsentees
confirmatory
Kordotsentees
confirmatory

Seotud haigused

Downi sündroom 99% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 99% Patau sündroom (Trisoomia 13) 99%

Otsi näitajat