Veracity NIPT (mitteline invasioonita prenataalne test)
Kirjeldav
Näitaja kohta
Veracity NIPT on täpne ja ohutu veretest, mis analüüsib raseda naise verest leiduvaid loote DNA fragmente. See võimaldab varajast riski hindamist mõne kromosoomhäire, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13) suhtes. Test on tehtav juba alates 10. rasedusnädalast ja annab kiire tulemuse.
Funktsioon
- Hindab loote teatud kromosoomhäirete (nt trisoomiate) esinemise riski.
- Analüüsib veres leiduvaid vaba loote DNA (cfDNA) järjestust.
- Pakub suuremat täpsust kui traditsioonilised sõelumistestid (nt kuklasisse voolukiht mõõtmine).
Päritolu ja tehnoloogia
- Test põhineb uuel generatsiooni järjestamise (NGS) tehnoloogial.
- See on arenenud meetod, mis tuvastab kromosoomide koguse erinevused (aneuplooidiad).
- Veracity on üks kaasaegsemaid NIPT-testide kaubamärke turul.
Protseduur
- Rasedalt naiselt võetakse lihtne vereproov kubarveenist (umbes 10 ml).
- Veresample saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
- Labor eraldab ema verest vaba loote DNA ja teeb selle põhjalikku järjestusanalüüsi.
- Tulemused on tavaliselt saadaval 7-10 tööpäeva jooksul.
Ettevalmistus
- Erilist ettevalmistust (nt vastikut) ei ole vaja.
- Testi saab teha igal ajal päevast, toitumise piiranguid ei ole.
- Enne testi on soovitatav arutada protseduuri oma günekoloogi või perinatoloogiga.
Tähendus
- Tulemus näitab suurenenud riski, et lootel võib olla testitud kromosoomhäire (nt Downi, Edwardsi või Patau sündroom).
- See EI ole lõplik diagnoos, vaid sõelumistest, mis näitab vajadust täiendavate kinnitavate testide järele.
Järgnevad sammud
- Soovitatav on konsultatsioon geneetiku või perinatoloogiga.
- Kinnitusdiagnoosiks võidakse soovitada invasiivseid meetodeid nagu viljastatud munaraku koorionnäärmebiopsia (CVS) või amniontsentees.
Peamised põhjused testi sooritamiseks
- Rasedal on sünnitus-ealine üle 35 aasta (suurenenud risk kromosoomhäirete esinemiseks).
- Eelmised rasedused või sünnid lapsega, kellel on kromosoomhäire.
- Peres on ajalugu teatud geneetiliste häirete suhtes.
- Varajases raseduses tehtud ultraheli või kombineeritud sõelumistest näitas suurenenud riski.
- Isiklik soov saada täpsemat teavet loote tervise kohta minimeeritud riskiga.
Kes saab testi tellida?
- Testi võib tellida ja tõlgendada **günekoloog** või **perinatoloog**.
- Ka **perearst** võib suunata testile, kui on vastavad riskitegurid.
- Test on saadaval ka privaatsetes diagnostikakeskustes.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin