Harmony NIPT-test
Kirjeldav
Näitaja kohta
Harmony NIPT-test on täpne ja ohutu eostamine veretest, millega hinnata loote riski teatud kromosoomianomaaliate (nt Downi sündroomi) suhtes. Test analüüsib raseda naise vereringlus leiduvaid loote DNA fragmente, vältides seeläbi looteveele puutumist.
Testi olemus
- Eostamine, mitteinvasiivne geneetiline uuring.
- Tehakse raseda naise verest, alates 10. rasedusnädalast.
- Hinnab peamiselt kromosoomide 21, 18 ja 13 anomaaliate (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroomi) riski.
- Samuti saab määrata loote sugu ja uurida sugukromosoome.
Eelised
- Väga kõrge täpsus (üle 99% mõne anomaalia puhul).
- Ei kanna lootele ohtu (null riski aborti või haigestumise korral).
- Võimaldab vältida paljusid traditsioonilisi invasiivseid protseduure (nt viljakate punktsioon).
Protseduur
- Tavaline verisooni võtmine rasedalt naiselt küünarnukist.
- Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
- Tulemused on tavaliselt saadaval 7-10 päeva jooksul.
- Ettevalmistus: erilist ettevalmistust ei ole vaja, testi saab teha igal ajal päevast.
Tulemuse tõlgendamine
- Positiivne tulemus näitab **suurenenud riski** selle kohta, et lootel võib olla testitud kromosoomianomaalia.
- See **EI OLE lõplik diagnoos**. Kõrge riski tulemuse korral soovitatakse kinnitust invasiivse uuringuga (nt viljakate punktsioon või koorionnääbepunktsioon).
- Test võib harva olla valepositiivne (näitab riski, kui tegelik anomaalia puudub).
Järgnevad sammud positiivse tulemuse korral
- Konsultatsioon **geneetiku** ja/või **sünnitusabi spetsialistiga**.
- Arutelu invasiivsete kinnitusuuringute (amniotsentees, CVS) võimaluste üle.
- Psühholoogiline tugi ja põhjalik nõustamine.
Peamised soovitused
- Kõigile rasedatele naistele, kes soovivad täpsemat riskihinnangut kromosoomianomaaliate suhtes, eriti neile, kes on traditsioonilise screeningu tulemusel kõrgema riski grupis.
- Rasedatel vanusega üle 35 aasta.
- Isiklikul või perekonnaloolisel anamneesil kromosoomhäirete või geneetiliste haiguste korral.
- Eelnevad rasedused loote kromosoomianomaaliaga.
- Ebaselged või mured tekitavad traditsioonilise screeningu (nt kuklalappuuringu) tulemused.
Spetsialistid, kes võivad testi ette kirjutada või nõu anda
- Sünnitusabi günekoloog (nääristiteadur)
- Perearst
- Geneetik (geneetikaspetsialist)
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin