Harmony NIPT-test

Harmony NIPT-test on täpne ja ohutu eostamine veretest, millega hinnata loote riski teatud kromosoomianomaaliate (nt Downi sündroomi) suhtes. Test analüüsib raseda naise vereringlus leiduvaid loote DNA fragmente, vältides seeläbi looteveele puutumist.

Testi olemus
  • Eostamine, mitteinvasiivne geneetiline uuring.
  • Tehakse raseda naise verest, alates 10. rasedusnädalast.
  • Hinnab peamiselt kromosoomide 21, 18 ja 13 anomaaliate (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroomi) riski.
  • Samuti saab määrata loote sugu ja uurida sugukromosoome.
Eelised
  • Väga kõrge täpsus (üle 99% mõne anomaalia puhul).
  • Ei kanna lootele ohtu (null riski aborti või haigestumise korral).
  • Võimaldab vältida paljusid traditsioonilisi invasiivseid protseduure (nt viljakate punktsioon).
Protseduur
  • Tavaline verisooni võtmine rasedalt naiselt küünarnukist.
  • Veriproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 7-10 päeva jooksul.
  • Ettevalmistus: erilist ettevalmistust ei ole vaja, testi saab teha igal ajal päevast.
Tulemuse tõlgendamine
  • Positiivne tulemus näitab **suurenenud riski** selle kohta, et lootel võib olla testitud kromosoomianomaalia.
  • See **EI OLE lõplik diagnoos**. Kõrge riski tulemuse korral soovitatakse kinnitust invasiivse uuringuga (nt viljakate punktsioon või koorionnääbepunktsioon).
  • Test võib harva olla valepositiivne (näitab riski, kui tegelik anomaalia puudub).
Järgnevad sammud positiivse tulemuse korral
  • Konsultatsioon **geneetiku** ja/või **sünnitusabi spetsialistiga**.
  • Arutelu invasiivsete kinnitusuuringute (amniotsentees, CVS) võimaluste üle.
  • Psühholoogiline tugi ja põhjalik nõustamine.
Peamised soovitused
  • Kõigile rasedatele naistele, kes soovivad täpsemat riskihinnangut kromosoomianomaaliate suhtes, eriti neile, kes on traditsioonilise screeningu tulemusel kõrgema riski grupis.
  • Rasedatel vanusega üle 35 aasta.
  • Isiklikul või perekonnaloolisel anamneesil kromosoomhäirete või geneetiliste haiguste korral.
  • Eelnevad rasedused loote kromosoomianomaaliaga.
  • Ebaselged või mured tekitavad traditsioonilise screeningu (nt kuklalappuuringu) tulemused.
Spetsialistid, kes võivad testi ette kirjutada või nõu anda
  • Sünnitusabi günekoloog (nääristiteadur)
  • Perearst
  • Geneetik (geneetikaspetsialist)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!