Lisa kliinik

Kimärismi uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kimärismi uuring on geneetiline test, mille abil tuvastatakse kahe või enama erineva geneetilise koostisega koe või rakkude olemasolu ühes organismis. Seda kasutatakse peamiselt pärast luuüdü- või organisiirdamist, et hinnata siirdatud rakkude kohandumist ja hääbumist.

Funktsioon
  • Määrab ühes indiviidis kahe või enama erineva geneetilise materjaliga rakkude populatsiooni olemasolu.
  • Võimaldab hinnata siirdatud rakkude (näiteks doonori luuüdürakkude) osakaalu patsiendi organismis.
Rakendusvaldkond
  • Peamiselt kasutatakse pärast hematopoeeetiliste tüvirakkude siirdamist (luuüdüsiirdamine).
  • Võib olla kasulik ka mõnede kaasasündinud seisundite või ema-platsenta vereringe segu tuvastamisel.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt täisveri) või mõnikord luuüdüproov.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, nagu kvantitatiivne polümeraasi ahelreaktsioon (qPCR) või lühikeste tandemkorduste (STR) analüüs.
  • Meetodid võrdlevad patsiendi ja doonori geneetilisi markerid, et määrata kummagi osakaal proovis.
Valmistumine
  • Erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
  • Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimittest, sealhulgas immunosuppressantidest.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab, et organismis esineb märkimisväärne kogus doonori päritolu rakke. Pärast siirdamist on see soovitav ja näitab siirdatud rakkude edukat kinnitumist (engraftment).
Tähtsus ravi jälgimisel
  • 100% doonori kimärism tähendab täielikku siirdise kinnitumist.
  • Osaline või segakimärism (näiteks 95% doonori rakke) on normaalne nähtus ja võimaldab arvata, et patsiendi enda immuunsüsteem pole täielikult asendatud.
  • Doonori rakkude osakaalu langus võib osutada siirdise hääbumisele või algse haiguse relapsile.
Peamised põhjused
  • Pärast hematopoeeetiliste tüvirakkude siirdamist (luuüdüsiirdamist) kimärismi dünaamika hindamiseks.
  • Siirdise hääbumise või haiguse relapsi kahtlus.
  • Mõnel juhul kaasasündinud kimärismi tuvastamiseks (näiteks kaksikudest ühe embrüo rakud teise kehas).
Kes tellib uuringut?
  • Hematoloog
  • Transplantoloog
  • Immuunoloog

Seotud uuringud

Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
confirmatory
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Turneri sündroom (Turner syndrome) 70% Klinefelteri sündroom 65% Williamsi sündroom 60%

Otsi näitajat