CNV-uuring (Koopiate arvuse variatsioonide uuring)
CNV-uuring on geneetiline test, mis analüüsib genoomi piirkondi koopiate arvu muutusi. See aitab tuvastada kromosoomide osade duplikatsioone või deletsioone, mis võivad olla seotud erinevate haiguste, arenguhäirete või pärilike sündroomidega. Uuringu tulemus võib olla kas negatiivne (normaalne) või positiivne (avastatud CNV).
- Tuvastab DNA lõikude (geenide) koopiate arvu muutused (kas dubleerumine või kadu).
- Võimaldab diagnoosida mikrodeletsiooni- ja duplikatsioonisündroome.
- Kasutatakse kaasaegsete mikromassiivi või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiaid.
- Tellib: Kliiniline geneetik, neuroloog, lastearst või eriarst.
- Analüüsib: Geneetikalabori spetsialistid koos kliinilise geneetikuga.
- Proov: Tavaliselt veri või sülg, harvem koe-DNA.
- Proovi võtmine: Tavaliselt veriproovi võtmine õhukese nõelaga veinist.
- DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA.
- Analüüs: DNA analüüsitakse mikromassiivi (aCGH) või NGS meetodil, et võrrelda patsiendi genoomi kontrollgenoomiga.
- Tulemuste tõlgendamine: Avastatud CNV-d hinnatakse andmebaaside ja meditsiinilise anamneesi põhjal.
- Eri ettevalmistust pole vaja. Uuringu tegemiseks pole vaja erilist dieeti ega ravimite katkestamist.
- Enne uuringut on soovitatav konsulteerida geneetikuga, et selgitada uuringu eesmärki ja võimalikke tulemusi.
- Vajalik on patsiendi või tema seadusliku esindaja informeeritud nõusolek.
- Tuvastati DNA lõigu koopiate arvu erinevus võrreldes normiga.
- Duplikatsioon: Teatud geenide või regioonide liigkoopiad (ülekaalukus).
- Deletsioon: Teatud geenide või regioonide kadumine või defitsiit.
- Arenguhäired või vaimne mahajäämus (nt Angelmani, DiGeorge'i sündroom).
- Autismispektri häired (ASD).
- Kaasasündinud anomaaliad (südame-, peaaju-, näo arenguhäired).
- Neuroloogilised häired (nt epilepsia).
- Mõnel juhul võib CNV olla ka normaalne variatsioon (polümorfism), mis ei põhjusta haigust.
- Põhjalik konsultatsioon kliinilise geneetikuga tulemuste selgitamiseks.
- Pereliikmete uuring võib olla vajalik CNV pärilikkuse hindamiseks.
- Kliinilise pildi korreleerimine geneetilise leiduga.
- Vajadusel täiendavad uuringud või perenõustamine.
- Kahtlus arenguhäire, autismispektri häire või tundmatu päritolu vaimse mahajäämuse korral.
- Mitmete kaasasündinud anomaaliate või dismorfiate olemasolul.
- Epilepsia või tundmatu päritolu neuroloogiliste sümptomite korral.
- Korduvate raseduskatkestuste või viljatuse puhul.
- Positiivse pereaanamneesi korral geneetiliste sündroomide suhtes.
- Eelnevate rasedusuuringute (nt NIPT) ebanormaalse tulemuse korral.
- Kliiniline geneetik
- Lastearst-neuroloog
- Neuropsühhiaater
- Perearst või eriarst, kes kahtlustab geneetilist põhjuseid
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
5Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!