CNV-uuring (Koopiate arvuse variatsioonide uuring)

Kirjeldav

Näitaja kohta

CNV-uuring on geneetiline test, mis analüüsib genoomi piirkondi koopiate arvu muutusi. See aitab tuvastada kromosoomide osade duplikatsioone või deletsioone, mis võivad olla seotud erinevate haiguste, arenguhäirete või pärilike sündroomidega. Uuringu tulemus võib olla kas negatiivne (normaalne) või positiivne (avastatud CNV).

Mis on CNV-uuring?

Funktsioon

Tuvastab DNA lõikude (geenide) koopiate arvu muutused (kas dubleerumine või kadu).
Võimaldab diagnoosida mikrodeletsiooni- ja duplikatsioonisündroome.
Kasutatakse kaasaegsete mikromassiivi või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiaid.

Kes tellib ja analüüsib?

Tellib: Kliiniline geneetik, neuroloog, lastearst või eriarst.
Analüüsib: Geneetikalabori spetsialistid koos kliinilise geneetikuga.
Proov: Tavaliselt veri või sülg, harvem koe-DNA.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt veriproovi võtmine õhukese nõelaga veinist.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA.
Analüüs: DNA analüüsitakse mikromassiivi (aCGH) või NGS meetodil, et võrrelda patsiendi genoomi kontrollgenoomiga.
Tulemuste tõlgendamine: Avastatud CNV-d hinnatakse andmebaaside ja meditsiinilise anamneesi põhjal.

Ettevalmistus

Eri ettevalmistust pole vaja. Uuringu tegemiseks pole vaja erilist dieeti ega ravimite katkestamist.
Enne uuringut on soovitatav konsulteerida geneetikuga, et selgitada uuringu eesmärki ja võimalikke tulemusi.
Vajalik on patsiendi või tema seadusliku esindaja informeeritud nõusolek.

Positiivne CNV-uuringu tulemus (avastatud variatsioon)

Mida see tähendab?

Tuvastati DNA lõigu koopiate arvu erinevus võrreldes normiga.
Duplikatsioon: Teatud geenide või regioonide liigkoopiad (ülekaalukus).
Deletsioon: Teatud geenide või regioonide kadumine või defitsiit.

Võimalikud seosed

Arenguhäired või vaimne mahajäämus (nt Angelmani, DiGeorge'i sündroom).
Autismispektri häired (ASD).
Kaasasündinud anomaaliad (südame-, peaaju-, näo arenguhäired).
Neuroloogilised häired (nt epilepsia).
Mõnel juhul võib CNV olla ka normaalne variatsioon (polümorfism), mis ei põhjusta haigust.

Järgnevad sammud

Põhjalik konsultatsioon kliinilise geneetikuga tulemuste selgitamiseks.
Pereliikmete uuring võib olla vajalik CNV pärilikkuse hindamiseks.
Kliinilise pildi korreleerimine geneetilise leiduga.
Vajadusel täiendavad uuringud või perenõustamine.

Indikatsioonid: millal tehakse CNV-uuring?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus arenguhäire, autismispektri häire või tundmatu päritolu vaimse mahajäämuse korral.
Mitmete kaasasündinud anomaaliate või dismorfiate olemasolul.
Epilepsia või tundmatu päritolu neuroloogiliste sümptomite korral.
Korduvate raseduskatkestuste või viljatuse puhul.
Positiivse pereaanamneesi korral geneetiliste sündroomide suhtes.
Eelnevate rasedusuuringute (nt NIPT) ebanormaalse tulemuse korral.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida