Lisa kliinik

Aneuplooidia test

Kirjeldav

Näitaja kohta

Aneuplooidia test on geneetiline uuring, mille abil tuvastatakse lootel esinevaid kromosomaalseid anomaaliaid, nagu Downi, Edwardsi või Patau sündroom. See on üks olulisemaid sreeninguuringuid raseduse esimeses ja teises trimestris ning aitab hinnata loote arengut ja tervislikku seisundit. Testi tulemus võib olla positiivne või negatiivne, mis näitab anomaalia esinemise tõenäosust.

Funktsioon
  • Uurib loote kromosomaalseid anomaaliaid.
  • Hindab aneuplooidia (valede kromosoomide arvuga seotud häirete) riski.
  • Võimaldab varajast sekkumist ja pere nõustamist.
Uuringu tüüp
  • Geneetiline sreeninguuring (mittetunnetav).
  • Tehakse vereproovi või lootevee analüüsi põhjal.
  • Tulemus on kvalitatiivne (positiivne/negatiivne).
Protseduur
  • Esmalt tehakse emale vereproov, mida analüüsitakse spetsiaalsete markerite (nt PAPP-A, beta-hCG, AFP) järgi.
  • Mõnel juhul võidakse võtta ka lootevedelikku (amniotsentees) või nabaveresoonest verd (kordotsentees) täpsema analüüsi jaoks.
  • Saadud proovid saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus tehakse DNA analüüs ja hinnatakse anomaaliate riski.
Ettevalmistus
  • Eripõhine ettevalmistus tavaliselt pole vajalik.
  • Oluline on arstiga konsulteerida uuringu täpsust ja võimalike riskide osas.
  • Enne uuringut soovitatav läbida ultraheliuuring loote arengu kontrollimiseks.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab suurenenud riski lootel kromosomaalse anomaalia (nt trisoomia 21, 18 või 13) esinemiseks.
  • Positiivne tulemus ei tähenda automaatselt, et lootel on anomaalia, vaid näitab vajadust täpsemate uuringute (nt NIPT või invasiivsete protseduuride) järele.
  • Oluline on arvestada ema vanuse ja pere anamneesiga, mis võivad riski suurendada.
Järgnevad sammud
  • Täpsemad uuringud: NIPT (mittetunnetav prenataalne test), amniotsentees või kordotsentees kinnitusks.
  • Geneetiline nõustamine perele tulemuste selgitamiseks ja edasiste valikute aruteluks.
  • Võimalik loote arengu jälgimine ja planeerimine sünnituseks ning vastsündinu abistamiseks.
Peamised põhjused
  • Ema vanus üle 35 aasta (suurenenud risk kromosomaalsete anomaaliate esinemiseks).
  • Eelnev rasedus kromosomaalse anomaaliaga või peres anamneesis geneetilised häired.
  • Varase raseduse sreeninguuringu (nt kahe- või kolmemarkerilise testi) tulemuste põhjal täiendav hindamine.
  • Ultraheliuuringul täheldatud loote anomaaliad või märgid (nt kaelanaha paksenemine).
Soovitavad erialad
  • Günekoloog (naistearst) – teeb algse hindamise ja suunab uuringutele.
  • Geneetik – analüüsib tulemusi, annab nõu ja pakub täpsemaid diagnostilisi meetodeid.

Seotud uuringud

Kariotüpeering
confirmatory
Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
Luukude kariotüpeering
complementary
Prenataalne kariotüpeering
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
Geenipaneeli sekveneerimine
complementary
Üksiku geeni sekveneerimine
complementary
Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Klinefelteri sündroom 95% Fragiilse X sündroom 90% Prader-Willi sündroom 85% Angelmani sündroom 85% Williamsi sündroom 80% DiGeorge'i sündroom 80% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 75% Äge müeloidne leukeemia (AML) 70% Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 65% Krooniline müeloidne leukeemia 60% Karvakudsete leukeemia 55% Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 50% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 45% Polütsüteemia vera 40% Esentsiaalne trombotsüteemia 35% Primaarne müelofibroos 30% Müeloom 25% Plasmatsütoom 20% Waldenstromi makroglobulinemia 15% Süstemaatne mastotsütoos 10%

Otsi näitajat