Geneetiline nõustamine

Ei kohaldu

Näitaja kohta

Geneetiline nõustamine on protsess, mille käigus spetsialistid analüüsivad indiviidi või pere geneetilist anamneesi, riskifaaktoreid ning pakuvad teavet ja tuge pärilike haiguste, nende ennetamise ja käsitlemise kohta. See aitab teha informeeritud otsuseid tervise, pereplaanimise ja tuleviku suhtes.

Mis on geneetiline nõustamine?

Funktsioon

Riskianalüüs pärilike haiguste osas
Geneetiliste testide tulemuste selgitamine ja tõlgendamine
Emotsionaalne ja psühholoogiline tugi

Kes viib läbi?

Geneetik (geneetika eriarst)
Geneetiline nõustaja või meditsiiniõde geneetika erialal

Kuidas konsultatsioon toimub?

Protseduur

Detailne pere- ja isiklik anamneesi kogumine (haigused, põlvkonnad)
Füüsiline läbivaatus või olemasolevate meditsiiniliste andmete ülevaade
Geneetilise testi vajalikkuse arutelu ja selle korraldamine (vajadusel)
Tulemuste üksikasjalik selgitus ning edasiste sammude arutelu
Küsimustele vastamine ja vajadusel pereliikmete kaasamine

Geneetilise nõustamise tulemuste tähendus

Millised võivad olla järeldused?

Tõestatud pärilik risk konkreetsele haigusele (nt BRCA1 geenimuutuse korral)
Kandjaseisundi tuvastamine (indiviid kannab haigust põhjustavat geeni, kuid ei põe seda ise)
Riski välistamine või märkimisväärne vähendamine
Soovitused regulaarseks jälgimiseks, ennetavateks meetmeteks või pereplaanimiseks

Indikatsioonid: millal on soovitatav geneetiline nõustamine?

Peamised põhjused

Pereajaloos on teada pärilikke haigusi (vähk, südamehaigused, haruldased sündroomid).
Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, eriti kui ultraheliuuringul täheldatakse võimalikke arenguhäireid.
Kui paaril on korduvaid raseduskatkestusi või viljatusprobleeme.
Indiviidil on diagnoositud haigus, mida kahtlustatakse päriliku päritoluga.
Geneetilise testi tulemuse saamisel, mis nõuab spetsialisti selgitust.
Soov teha informeeritud otsus ennetavate operatsioonide või ravimeetmete osas.

Kes saab suunata?