Geneetiline nõustamine

Geneetiline nõustamine on protsess, mille käigus spetsialistid analüüsivad indiviidi või pere geneetilist anamneesi, riskifaaktoreid ning pakuvad teavet ja tuge pärilike haiguste, nende ennetamise ja käsitlemise kohta. See aitab teha informeeritud otsuseid tervise, pereplaanimise ja tuleviku suhtes.

Mis on geneetiline nõustamine?

Funktsioon

Riskianalüüs pärilike haiguste osas
Geneetiliste testide tulemuste selgitamine ja tõlgendamine
Emotsionaalne ja psühholoogiline tugi

Kes viib läbi?

Geneetik (geneetika eriarst)
Geneetiline nõustaja või meditsiiniõde geneetika erialal

Kuidas konsultatsioon toimub?

Protseduur

Detailne pere- ja isiklik anamneesi kogumine (haigused, põlvkonnad)
Füüsiline läbivaatus või olemasolevate meditsiiniliste andmete ülevaade
Geneetilise testi vajalikkuse arutelu ja selle korraldamine (vajadusel)
Tulemuste üksikasjalik selgitus ning edasiste sammude arutelu
Küsimustele vastamine ja vajadusel pereliikmete kaasamine

Geneetilise nõustamise tulemuste tähendus

Millised võivad olla järeldused?

Tõestatud pärilik risk konkreetsele haigusele (nt BRCA1 geenimuutuse korral)
Kandjaseisundi tuvastamine (indiviid kannab haigust põhjustavat geeni, kuid ei põe seda ise)
Riski välistamine või märkimisväärne vähendamine
Soovitused regulaarseks jälgimiseks, ennetavateks meetmeteks või pereplaanimiseks

Indikatsioonid: millal on soovitatav geneetiline nõustamine?

Peamised põhjused

Pereajaloos on teada pärilikke haigusi (vähk, südamehaigused, haruldased sündroomid).
Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, eriti kui ultraheliuuringul täheldatakse võimalikke arenguhäireid.
Kui paaril on korduvaid raseduskatkestusi või viljatusprobleeme.
Indiviidil on diagnoositud haigus, mida kahtlustatakse päriliku päritoluga.
Geneetilise testi tulemuse saamisel, mis nõuab spetsialisti selgitust.
Soov teha informeeritud otsus ennetavate operatsioonide või ravimeetmete osas.

Kes saab suunata?

Perearst
Günekoloog
Onkoloog
Neuroloog või teised eriarstid

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.