Polütsüteemia vera

Polütsüteemia vera (PV) on müteloproliferatiivne neoplasm, üks kroonilistest müteloproliferatiivsetest häiretest. Haiguse tuumaks on geneetiline mutatsioon (tavaliselt JAK2-V617F), mis paneerib luuüdirakke tootma liiga palju erütrotsüüte ehk punaseid vereliblesid. See toob kaasa vereringe ülekoormuse – vere üleliigne mass ja viskoossus (paksus) suurenevad. Sageli kaasneb ka valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu tõus. Põhimõtteliselt on tegemist pahaloomulise, kuid aeglaselt kulgeva haigusega, mida on võimalik pikalt kontrollida. Peamised ohustatud elundid on süda-veresoonkond ja vereringe, kuid tüsistused võivad mõjutada ka maksa ja põrna.

Peamine põhjus on soomussaatuv mutatsioon vererakkude tüvirakkudes. Enamikul patsientidel (umbes 95%) on esindatud JAK2-V617F mutatsioon, mis paneb raku signaaliületuseks pidevalt "sees" olema, stimuleerides kontrollimatult erütrotsüütide tootmist. Teised, harvemad mutatsioonid (nt JAK2 ekson 12) võivad põhjustada sarnast pilti. Haigus ei ole päritav, vaid tekkiv mutatsioon. Peamised riskitegurid on vanus (diagnoos tavaliselt 60-aastastele), sooline erinevus (mehed haigestuvad veidi sagedamini) ja väga harva perekondlik eelsoodumus. Haigust ei põhjusta eluviis ega keskkonnategurid otseselt.

Diagnoosimine algab tavaliselt tavalise vereproovi analüüsiga, millel näha vererakkude arvu oluline tõus, eriti hemoglobiini ja hematokriti väärtused. Arst võib kahtlustada Polütsüteemia verat, kui hemoglobiini tase on meestel üle 185 g/L ja naistel üle 165 g/L. Seejärel tehakse spetsiifilised testid: geneetiline analüüs JAK2 mutatsiooni tuvastamiseks perifeersest verest või luuüdist. Lisaks võidakse vajadusel teha luuüdibiopsia, et välistada teised verehaigused ja hinnata luuüdi struktuuri. Teised täiendavad uuringud võivad hõlmata erütropoietiini (EPO) taseme määramist veres (PV puhul on see tavaliselt madal) ja kõhuultrahelu põie suuruse hindamiseks.

Ravi eesmärk on vähendada vererakkude arvu, trombide riski ja leevendada sümptomeid. Peamine meetod on flebotoomia ehk vere väljavõtt: regulaarselt eemaldatakse 450–500 ml verd, kuni hemoglobiini tase langeb sihtväärtusteni. See on esmase ravi alus. Kõrge riski patsientidel (vanemad kui 60, trombide ajalugu) kasutatakse farmakoloogilist ravi: kõige levinum on hüdroksükarbamiid (Hüdroksüurea), mis pärsib luuüdi aktiivsust. Teised võimalused on interferoon-alfa, ruxolitiniib (JAK2 inhibiitor) ja aspirin, mis vähendab trombotsüütide kleepuvust. Elustiilimuudatused on olulised: piisav vedelikutarve, regulaarne kerge kehaline aktiivsus, suitsetamisest loobumine ja alkoholi tarbimise piiramine. Patsiendil soovitatakse regulaarseid arstikontrolli käike vereanalüüside ja ravi efektiivsuse hindamiseks.

Konsulteerige arstiga kiiresti, kui teil on järgmised hoiatusmärgid: äkiline, tugev peavalu, mis erineb tavapärasest; raskused kõne või nägemisega; keha ühe poole nõrkus või tuimus (insuldi märgid); rinnakuvalu või hingeldus (südame- või kopsuprobleemi märgid); äge ja tugev kõhuvalu; punased, tundlikud või tursega sõrmed või varvad; ootamatu või tugev kõhuvalu vasakul ülaosas (põie suurenemise märk). Kui teil on püsiv väsimus, nahavärvuse muutus või duši all käimise järeline sügelus, on need ka põhjused arsti külastamiseks, kuigi need pole kiireloomulised. Varajane diagnoos võib oluliselt parandada prognoosi ja elukvaliteeti.