JAK2 mutatsiooni test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

JAK2 mutatsiooni test on geneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse JAK2 valku kodeerivas geenis esinevaid mutatsioone. See test on oluline diagnoosimisel mõnedele verehaigustele, nagu polütsüteemia vera. Tulemus aitab arstil valida kõige sobivama ravi.

Mis on JAK2 mutatsiooni test?

Funktsioon

JAK2 on valk, mis osaleb vererakkude kasvu ja jagunemise signaaliradades.
Teatud mutatsioonid selles geenis põhjustavad pidevat aktiveerumist, mis viib liigse vererakkude tootmise luuüdis.

Päritolu

Mutatsioon on spontaanne somaatiline muutus, mis tekib elu jooksul ja ei pärine vanematelt.
Seda esineb peamiselt mieloproliferatiivsete häirete, eriti polütsüteemia vera puhul.

Protseduuri käik

Protseduur

Analüüsiks võetakse tavaliselt vereproov veenist.
DNA eraldatakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest) ja analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (nt PCR), et tuvastada spetsiifilisi mutatsioone JAK2 geenis (nt V617F mutatsioon).
Tulemus on kvalitatiivne: negatiivne või positiivne.

Positiivne JAK2 mutatsiooni testi tulemus

Peamised seotud haigused

Polütsüteemia vera (PV) – üle 95% patsientidest on positiivsed.
Esentsiaalne trombotsüteemia (ET).
Primaarne mielofibroos (PMF).

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus kinnitab mieloproliferatiivse häire diagnoosi ja aitab eristada seda teistest sarnaste sümptomitega seisunditest.
See võib mõjutada raviplaani, kuna on saadaval sihtmärgiravimeid (JAK2 inhibiitorid).

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid