JAK2 mutatsiooni test

JAK2 mutatsiooni test on geneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse JAK2 valku kodeerivas geenis esinevaid mutatsioone. See test on oluline diagnoosimisel mõnedele verehaigustele, nagu polütsüteemia vera. Tulemus aitab arstil valida kõige sobivama ravi.

Mis on JAK2 mutatsiooni test?

Funktsioon

JAK2 on valk, mis osaleb vererakkude kasvu ja jagunemise signaaliradades.
Teatud mutatsioonid selles geenis põhjustavad pidevat aktiveerumist, mis viib liigse vererakkude tootmise luuüdis.

Päritolu

Mutatsioon on spontaanne somaatiline muutus, mis tekib elu jooksul ja ei pärine vanematelt.
Seda esineb peamiselt mieloproliferatiivsete häirete, eriti polütsüteemia vera puhul.

Protseduuri käik

Protseduur

Analüüsiks võetakse tavaliselt vereproov veenist.
DNA eraldatakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest) ja analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (nt PCR), et tuvastada spetsiifilisi mutatsioone JAK2 geenis (nt V617F mutatsioon).
Tulemus on kvalitatiivne: negatiivne või positiivne.

Positiivne JAK2 mutatsiooni testi tulemus

Peamised seotud haigused

Polütsüteemia vera (PV) – üle 95% patsientidest on positiivsed.
Esentsiaalne trombotsüteemia (ET).
Primaarne mielofibroos (PMF).

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus kinnitab mieloproliferatiivse häire diagnoosi ja aitab eristada seda teistest sarnaste sümptomitega seisunditest.
See võib mõjutada raviplaani, kuna on saadaval sihtmärgiravimeid (JAK2 inhibiitorid).

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kõrge hemoglobiini või hematokriti tase.
Põletikuta suurenenud põranumber.
Selgrootu luuvalu, väsimus, sügelus pärast duši all käimist.
Tromboosi (veresoonte ummistuse) ajalugu.
Suurenenud põrn (splenomegalia).

Spetsialistid

Testi tellib tavaliselt hematoloog (verehaiguste spetsialist) või onkoloog.
Perearst või internist võib saata edasi spetsialisti juurde kahtluse korral.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Venituse tekkimine Sageli lämbumistunne Öine higistamine Öine higistamine menopausi ajal Higistamine Tugev higistamine (hiperhüdroos) Palpitatsioonid Südame kippimised

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.