JAK2 mutatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

JAK2 mutatsioon on spetsiifiline geneetiline muutus vererakkudes, mis on seotud müeloproliferatiivsete häiretega, nagu polütsüteemia vera, esmase trombotsütoosi ja müelofibroos. Selle tuvastamine on oluline haiguste diagnoosimisel ja ravi planeerimisel.

Mis on JAK2 mutatsioon?

Funktsioon

JAK2 on valk, mis kuulub Janus kinaaside perekonda ja mängib olulist rolli rakkude kasvu ja jagunemise signaalirajas.
See on seotud erütropoietiini, trombopoietiini ja teiste tsütokiinide retseptoritega, reguleerides vererakkude tootmist luuüdis.

Põhjused

Mutatsioon tekib JAK2 geeni punktmuutuse tõttu (enamasti V617F), mis põhjustab valgu pidevat aktiivsust ilma signaalita.
See viab rakkude kontrollimatu jagunemiseni ja vererakkude liigse tootmiseni.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov, harvem luuüdiproov.
DNA eraldatakse vererakkudest (nt granülotsüütidest) ja analüüsitakse spetsiafiliste meetoditega (nagu PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine) JAK2 geeni mutatsiooni tuvastamiseks.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust pole vaja. Uuring võib olla tehtav igal ajal, sõltumata söömisest.

Positiivne JAK2 mutatsiooni tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus kinnitab müeloproliferatiivse häire olemasolu. See on peamine diagnoosimise kriteerium polütsüteemia vera puhul ja sagedas leid esmases trombotsütoosis ja müelofibroosis.
Mutatsiooni olemasolu võimaldab valida sihtmärgiravimeid (JAK2 inhibiitorid), mis pärsivad haiguse progressi ja leevendavad sümptomeid.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Näidustused

Kõrgenenud hemoglobiini, hematokriti või trombotsüütide arvu leid vereanalüüsil.
Kliinilised kahtlused müeloproliferatiivsete häirete suhtes: tüsistused nagu tromboos, kliirens, väsimus, öine higistamine.
Erinevate vereloome häirete eristamiseks.

Spetsialistid