Kromosoomideletsiooni uuring

Kromosoomideletsiooni uuring on täpsusdiagnostika meetod, mis tuvastab kromosoomide osade kadumist ehk deletsioone. Seda kasutatakse kaasasündinud geneetiliste sündroomide, arenguhäirete või mõne haiguse riski hindamiseks. Uuringu tulemused annavad olulist teavet patsiendi tervise kohta ja aitavad planeerida vajalikku tervishoiuteenust.

Funktsioon
  • Tuvastab kromosoomide spetsiifiliste osade või geenide kadumist
  • Aitab kinnitada või välistada teatud geneetilisi sündroome (nt Williams'i, DiGeorge'i sündroom)
  • Pakub teavet arenguhäirete või kaasasündinud anomaaliate põhjuste kohta
Meetod
  • Tavaliselt teostatakse DNA mikromassiivi (nt aCGH) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) abil
  • Analüüsitakse patsiendi DNA-d, mis on saadud vereproovist või kudeproovist
  • Võrreldakse saadud andmeid viiteregistriga, et tuvastada normist kõrvalekalded
Protseduur
  • Enamikul juhtudel piisab perifeerse vere proovist, mida võetakse veenist
  • Mõnedel juhtudel võib olla vaja sülge, amnionivedelikku või nabaväädi proovi
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsimiseks
  • Tulemuste tõlgendamiseks ja selgitamiseks on vajalik geneetikukonsultatsioon
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastati spetsiifiline kromosoomiosa või geeni kadumine
  • Deletsioon võib olla seotud konkreetse geneetilise sündroomi või haigusriskiga
  • Tulemus kinnitab kliinilist kahtlust või selgitab patsiendi sümptomeid
Võimalikud seosed
  • Arenguviivitus või õpiraskused
  • Kaasasündinud südame-, neeru- või aju anomaaliad
  • Isetaoline välimus või käitumisjooned
  • Immuunpuudulikkus või endokriinhäired
Kliinilised näidustused
  • Kahtlus konkreetse mikrodeletsiooniga seotud sündroomi olemasolu kohta (nt näojooned, arengumoti)
  • Selgituseta arenguviivitus, intelligentsushäire või autismispektri häire
  • Mitmesugused kaasasündinud anomaaliad, mis võivad viidata geneetilisele põhjusele
  • Peres leidub teadaolev kromosoomideletsioon (perekonnaloo põhjal)
Soovitav konsulteerida spetsialistiga
  • Geneetik (geneetikakonsultant)
  • Lasteneuroloog või pediatar

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Kõver sõrm

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!