Lisa kliinik

Kromosoomideletsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kromosoomideletsiooni uuring on täpsusdiagnostika meetod, mis tuvastab kromosoomide osade kadumist ehk deletsioone. Seda kasutatakse kaasasündinud geneetiliste sündroomide, arenguhäirete või mõne haiguse riski hindamiseks. Uuringu tulemused annavad olulist teavet patsiendi tervise kohta ja aitavad planeerida vajalikku tervishoiuteenust.

Funktsioon
  • Tuvastab kromosoomide spetsiifiliste osade või geenide kadumist
  • Aitab kinnitada või välistada teatud geneetilisi sündroome (nt Williams'i, DiGeorge'i sündroom)
  • Pakub teavet arenguhäirete või kaasasündinud anomaaliate põhjuste kohta
Meetod
  • Tavaliselt teostatakse DNA mikromassiivi (nt aCGH) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) abil
  • Analüüsitakse patsiendi DNA-d, mis on saadud vereproovist või kudeproovist
  • Võrreldakse saadud andmeid viiteregistriga, et tuvastada normist kõrvalekalded
Protseduur
  • Enamikul juhtudel piisab perifeerse vere proovist, mida võetakse veenist
  • Mõnedel juhtudel võib olla vaja sülge, amnionivedelikku või nabaväädi proovi
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsimiseks
  • Tulemuste tõlgendamiseks ja selgitamiseks on vajalik geneetikukonsultatsioon
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastati spetsiifiline kromosoomiosa või geeni kadumine
  • Deletsioon võib olla seotud konkreetse geneetilise sündroomi või haigusriskiga
  • Tulemus kinnitab kliinilist kahtlust või selgitab patsiendi sümptomeid
Võimalikud seosed
  • Arenguviivitus või õpiraskused
  • Kaasasündinud südame-, neeru- või aju anomaaliad
  • Isetaoline välimus või käitumisjooned
  • Immuunpuudulikkus või endokriinhäired
Kliinilised näidustused
  • Kahtlus konkreetse mikrodeletsiooniga seotud sündroomi olemasolu kohta (nt näojooned, arengumoti)
  • Selgituseta arenguviivitus, intelligentsushäire või autismispektri häire
  • Mitmesugused kaasasündinud anomaaliad, mis võivad viidata geneetilisele põhjusele
  • Peres leidub teadaolev kromosoomideletsioon (perekonnaloo põhjal)
Soovitav konsulteerida spetsialistiga
  • Geneetik (geneetikakonsultant)
  • Lasteneuroloog või pediatar

Seotud uuringud

Kariotüpeering
confirmatory
Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
Luukude kariotüpeering
complementary
Prenataalne kariotüpeering
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
Geenipaneeli sekveneerimine
complementary
Üksiku geeni sekveneerimine
complementary
Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
complementary

Seotud haigused

DiGeorge'i sündroom 95% Williamsi sündroom 90% Angelmani sündroom 85% Prader-Willi sündroom 80% Fragiilse X sündroom 75% Klinefelteri sündroom 70% Turneri sündroom (Turner syndrome) 65% Patau sündroom (Trisoomia 13) 60% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 55% Downi sündroom 50% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 45% Äge müeloidne leukeemia (AML) 40% Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 35% Krooniline müeloidne leukeemia 30% Karvakudsete leukeemia 25% Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 20% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 15% Polütsüteemia vera 10% Esentsiaalne trombotsüteemia 5% Primaarne müelofibroos 5%

Otsi näitajat