CALR mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CALR mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab kalretikuliini (CALR) geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud mõnede müeloproliferatiivsete haigustega, nagu esmane trombotsüteemia ja primaarne müelofibroos. Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja eristada teisi verehaigusi.

Mis on CALR mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab CALR geenis esinevaid püsivaid mutatsioone.
Aitab diagnoosida teatud tüüpi müeloproliferatiivseid neoplasmaid (MPN).
Võimaldab eristada teisi verevormelmuutusi, mida põhjustavad JAK2 või MPL geenimutatsioonid.

Päritolu ja tähtsus

CALR geen kodeerib kalretikuliini valku, mis on oluline raku sees kaltsiumi homöostaasi jaoks.
Mutatsioonid selle geenis põhjustavad valgu ebanormaalset tööd, mis soodustab vererakkude üleliigset kasvu.
Uuring on oluline täpsema diagnoosi ja raviplaani koostamise jaoks.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Proovi võtmiseks piisab tavalisest nälgimisest, kuid järgige arsti või labori juhiseid.

Protseduur

Prooviks võetakse tavaliselt venoosne veri (vereproov).
DNA eraldatakse vererakkudest (tavaliselt granülotsüütidest).
CALR geeni eksoneid (9. ekson) sekveneeritakse või analüüsitakse muude meetoditega (nt PCR), et tuvastada mutatsioonid.
Tulemused on kvalitatiivsed: positiivne (mutatsioon leitud) või negatiivne (mutatsiooni ei leitud).

Positiivne CALR mutatsiooni uuring: mida see tähendab?

Kliiniline tähendus

Kinnitab teatud müeloproliferatiivse haiguse (MPN) diagnoosi.
Enamasti seotud kahe peamise MPN-ga: esmane trombotsüteemia (ET) ja primaarne müelofibroos (PMF).
Positiivne tulemus välistab teised sarnased mutatsioonid (nt JAK2 V617F).

Ravi ja prognoosi mõju

CALR mutatsiooniga patsientidel on võrreldes JAK2 mutatsiooniga patsientidega tavaliselt parem üldine prognoos.
Raviplaani saab täpsustada vastavalt leitud mutatsiooni tüübile.
Mutatsiooni olemasolu võib mõjutada ravivalikuid, sealhulgas sihtravimite (nt JAK inhibiitorite) kasutamist.

Indikatsioonid: millal tehakse CALR mutatsiooni uuringut?

Peamised meditsiinilised olukorrad

Käesolev või kahtlus müeloproliferatiivsele haigusele (eriti esmane trombotsüteemia või primaarne müelofibroos).
Kõrge trombotsüütide arv (trombotsütoos) või teised püsivad verevormeli muutused.
JAK2 ja MPL mutatsioonide testimise negatiivne tulemus, kuid MPN kahtlus püsib.
Diferentsiaaldiagnoos teiste verehaiguste (nt krooniline müelogeenne leukeemia) eristamiseks.

Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida