MPL mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MPL mutatsiooni uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse mutatsioone trombopoietiini retseptori geenis (MPL). Need mutatsioonid on seotud mõne harva esineva verehaigusega, nagu esmase müelofibroosi teatud vormid. Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja juhendab ravi valikut.

Mis on MPL mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab mutatsioone MPL geenis, mis kodeerib trombopoietiini retseptorit.
Retseptor mängib olulist rolli vereliistakute tootmise ja täiskasvanud tüvirakkude funktsioneerimise reguleerimisel.
MPL mutatsioonid võivad põhjustada retseptori pidevat aktiveerumist, mis toob kaasa ebanormaalse vereliistakute paljunemise.

Ravi tähtsus

Positiivne tulemus kinnitab teatud müteloproliferatiivsete kasvajate (nt esmase müelofibroosi) diagnoosi.
Aitab eristada teisi sarnaseid sümptomeid põhjustavaid haigusi.
Võib mõjutada ravi otsuseid, sealhulgas sihtravimi (nagu JAK2 inhibiitorite) kasutamist.

Kuidas uuring tehakse?

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt vereproov veenist.
DNA eraldatakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest).
MPL geeni teatud piirkondi (eelkõge ekson 10) analüüsitakse sekveneerimise või muude molekulaarsete meetodite abil, et tuvastada teadaolevad mutatsioonid (nt W515L/K).
Tulemused antakse välja positiivse või negatiivse leiduna koos tuvastatud mutatsiooni tüübi kirjeldusega.

Valmistumine

Erilist ettevalmistust ei ole vaja.
Soovitatav on konsulteerida arstiga vajalike testide ja nende tõlgenduse osas.

Positiivse MPL mutatsiooni uuringu tulemuse tõlgendus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati patogeenne mutatsioon MPL geenis.
See toetab tugevalt esmase müelofibroosi või teise müteloproliferatiivse kasvaja diagnoosi, eriti kui patsiendil on teisi kliinilisi tunnuseid (nt põrna suurenemine, aneemia).
Näitab võimalust, et haigus võib olla seotud retseptori pideva aktiveerumisega.

Ravi juhised

Positiivne MPL mutatsioon võib olla indikatsioon sihtravimile, nagu JAK2 inhibiitorid.
Haiguse kulu ja prognoosi hindamiseks võib olla vaja täiendavaid uuringuid (luuüdike biopsiat).

Indikatsioonid: millal MPL mutatsiooni uuringut tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus esmase müelofibroosi või teiste müteloproliferatiivsete kasvajate (nt essentiaalne trombotsüteemia) järele, kui teised levinumad mutatsioonid (nt JAK2, CALR) puuduvad.
Selgematu põrna suurenemine (splenomegalia) koos vereloome häiretega.
Anemia, väsimus, luuvalude või öine higistamine.

Spetsialistid