Uue põlvkonna sekveneerimine
Kirjeldav
Näitaja kohta
Uue põlvkonna sekveneerimine (NGS) on kõrgtehnoloogiline meetod, mis võimaldab kiirelt ja suure mahuga analüüsida DNA või RNA järjestusi. Seda rakendatakse geneetiliste haiguste, pärilike sündroomide, vähkkasvajate ja infektsioonhaiguste täpsel diagnoosimisel ning ravi kohandamisel.
Funktsioon
- Genoomi, eksoomi või sihtjärjestuste massparalleelne lugemine
- Tundmatute mutatsioonide, geenivariatsioonide ja mikrobioloogiliste patogeenide tuvastamine
- Personaalmeditsiini ja sihipärase teraapia alusandmete saamine
Päritolu ja tehnoloogia
- Põlvneb traditsioonilisest Sangeri sekveneerimisest, kuid on oluliselt kiirem ja mahukam
- Kasutab mitmeid platvorme (nt Illumina, Ion Torrent, Oxford Nanopore)
- Andmete analüüsiks kasutatakse bioinformaatikat ja spetsiaalseid tarkvarasüsteeme
Protseduur
- 1. Proovi võtmine: DNA või RNA eraldamine verest, kudedest, süljest või muust kliinilisest materjalist.
- 2. Ettevalmistus: genoomiline materjal fragmentideks lõikamine, raamatukogude loomine ja sekveneerimiseks ettevalmistamine.
- 3. Sekveneerimine: fragmentide massparalleelne lugemine sekveneerimisplatvormil, mis genereerib miljoneid lühikeseid järjestusi (reads).
- 4. Andmete analüüs: saadud järjestuste joondamine viitegenoomiga, variantide tuvastamine ja tulemuste interpretatsioon spetsialisti poolt.
Geneetilised leidud
- Patogeense mutatsiooni tuvastamine päriliku haiguse korral (nt tsüstiline fibroos, muskulüdüstroofia)
- Somatiliste mutatsioonide tuvastamine vähkkasvajas, mis võib määrata sihtravimi valiku
- Farmakogeneetiliste markerite leid, mis näitab ravimi metabolismi või toime erinevust
Mikrobioloogilised leidud
- Viiruse, bakteri või seenepatógeeni genoomi tuvastamine (nt sepsis, krooniline põletik)
- Antibiootikumiresistentsuse geenide tuvastamine, mis aitab valida efektiivsemat ravi
Kliinilised olukorrad
- Raske või harva esineva päriliku haiguse kahtlus
- Vähkkasvaja täpse molekulaarse profiili määramine (eriti solidsete tumorite ja hematooloogiliste vähkide puhul)
- Retsidiveeruvate või atüüpiliste infektsioonide puhul, kui tavalised meetodid ei andnud tulemust
- Raseduse ajalised skriiningu testid (nt kromosoomanomaaliate tuvastamiseks ema verest)
Soovitavad spetsialistid
- Geneetikud (kliinilised geneetikud) hindavad pärilikkust ja annavad nõu
- Onkoloogid kasutavad NGS-tulemusi vähiravi strateegia kujundamiseks
Seotud uuringud
Otsi näitajat
RNA sekveneerimine
ARID1A mutatsioonide uuring
BRAF V600K mutatsiooni test
EGFR ekson 20 uuring
Farmakogeneetiline põhjalik uuring
Geenipaneeli sekveneerimine
Kardiovaskulaarse geneetika paneel
MYD88 L265P mutatsiooni uuring
NTRK fuusioonid
PEX-geeniuuringud
RET translokatsioon
SEC23B geeni test
Sarkoomapaneeli uuring
Terve genoomi sekveneerimine
VHL mutatsioonide uuring
miR-34a uuring
Üksiku geeni sekveneerimine
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring