Uue põlvkonna sekveneerimine

Uue põlvkonna sekveneerimine (NGS) on kõrgtehnoloogiline meetod, mis võimaldab kiirelt ja suure mahuga analüüsida DNA või RNA järjestusi. Seda rakendatakse geneetiliste haiguste, pärilike sündroomide, vähkkasvajate ja infektsioonhaiguste täpsel diagnoosimisel ning ravi kohandamisel.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Biokeemiline vereanalüüs 6 kliinikut
Funktsioon
  • Genoomi, eksoomi või sihtjärjestuste massparalleelne lugemine
  • Tundmatute mutatsioonide, geenivariatsioonide ja mikrobioloogiliste patogeenide tuvastamine
  • Personaalmeditsiini ja sihipärase teraapia alusandmete saamine
Päritolu ja tehnoloogia
  • Põlvneb traditsioonilisest Sangeri sekveneerimisest, kuid on oluliselt kiirem ja mahukam
  • Kasutab mitmeid platvorme (nt Illumina, Ion Torrent, Oxford Nanopore)
  • Andmete analüüsiks kasutatakse bioinformaatikat ja spetsiaalseid tarkvarasüsteeme
Protseduur
  • 1. Proovi võtmine: DNA või RNA eraldamine verest, kudedest, süljest või muust kliinilisest materjalist.
  • 2. Ettevalmistus: genoomiline materjal fragmentideks lõikamine, raamatukogude loomine ja sekveneerimiseks ettevalmistamine.
  • 3. Sekveneerimine: fragmentide massparalleelne lugemine sekveneerimisplatvormil, mis genereerib miljoneid lühikeseid järjestusi (reads).
  • 4. Andmete analüüs: saadud järjestuste joondamine viitegenoomiga, variantide tuvastamine ja tulemuste interpretatsioon spetsialisti poolt.
Geneetilised leidud
  • Patogeense mutatsiooni tuvastamine päriliku haiguse korral (nt tsüstiline fibroos, muskulüdüstroofia)
  • Somatiliste mutatsioonide tuvastamine vähkkasvajas, mis võib määrata sihtravimi valiku
  • Farmakogeneetiliste markerite leid, mis näitab ravimi metabolismi või toime erinevust
Mikrobioloogilised leidud
  • Viiruse, bakteri või seenepatógeeni genoomi tuvastamine (nt sepsis, krooniline põletik)
  • Antibiootikumiresistentsuse geenide tuvastamine, mis aitab valida efektiivsemat ravi
Kliinilised olukorrad
  • Raske või harva esineva päriliku haiguse kahtlus
  • Vähkkasvaja täpse molekulaarse profiili määramine (eriti solidsete tumorite ja hematooloogiliste vähkide puhul)
  • Retsidiveeruvate või atüüpiliste infektsioonide puhul, kui tavalised meetodid ei andnud tulemust
  • Raseduse ajalised skriiningu testid (nt kromosoomanomaaliate tuvastamiseks ema verest)
Soovitavad spetsialistid
  • Geneetikud (kliinilised geneetikud) hindavad pärilikkust ja annavad nõu
  • Onkoloogid kasutavad NGS-tulemusi vähiravi strateegia kujundamiseks

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!