Perifeerse vere kariotüpeerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Perifeerse vere kariotüpeerimine on põhiline tsütogeneetiline uuring, millega analüüsitakse inimese kromosoome nende arvu, suuruse ja struktuuri poolest. See meetod võimaldab tuvastada kaasasündinud kromosoomianomaaliad, mis võivad põhjustada arenguhäireid, viljatust või teisi terviseprobleeme. Uuring on oluline nii diagnoosimisel kui ka pereplaneerimisel.

Mis on perifeerse vere kariotüpeerimine?

Funktsioon

Kromosoomide arvu (nt trisoomia, monosoomia) ja struktuuri (nt deletsioonid, duplikatsioonid, translokatsioonid) anomaaliate tuvastamine.
Geneetiliste sindroomite (nt Downi, Edwardsi, Turneri, Klinefelteri sindroom) kinnitusdiagnostika.
Viljatuse, korduvate abortide või perekonnas esinevate geneetiliste häirete põhjuste selgitamine.

Meetod ja materiaal

Uuritavaks materjaliks on perifeerne veri, tavaliselt venoosne veriproov.
Verist eraldatud valgelibled (lümfotsüüdid) pestakse välja ja kultiveeritakse, et stimuleerida rakkude jagunemist.
Seejärel valmistatakse kromosoomipreparaat, mida värvitakse (nt G-paelustus) ja analüüsitakse mikroskoobiga, luues kariogrammi.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Patsiendilt võetakse tavaline veriproov (umbes 2-5 ml) hepariniseeritud torusse.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetikalaborisse, kus lümfotsüüdid eraldatakse ja kultiveeritakse 3-5 päeva.
Rakud peatatakse jagunemisfaasis (metafaasis), seejärel valmistatakse ja värvitakse mikroskoobilised preparaadid.
Spetsialist (tsütogeneetik) analüüsib vähemalt 20 rakku, et tuvastada kromosoomianomaaliaid. Tulemused on tavaliselt saadaval 2-4 nädala jooksul.

Ettevalmistus patsiendile

Erilist ettevalmistust (nt nälgimist) enamasti ei vaja.
Oluline on teavitada arsti võttekuul või hiljutisest vereülekandest.
Rasedatel võib uuringut teha emakaõõne vedeliku või nääbiproovi asemel (nt NIPT) või pärast sünnitust vastsündinu verest.

Positiivse perifeerse vere kariotüpeerimine tulemuse tõlgendus

Anomaalia tuvastamine (positiivne leid)

Arvulised anomaaliad: lisakromosoom (trisoomia, nt 21. kromosoom - Downi sindroom) või puuduv kromosoom (monosoomia, nt X kromosoom - Turneri sindroom).
Struktuursed anomaaliad: kromosoomi osa kadumine (deletsioon), dubleerumine (duplikatsioon) või ümberpaigutus (translokatsioon).
Mosaicism: organismis esineb kaks või enam erinevat kromosoomikomplektiga rakuliini, mis võib muuta haiguse kulgu.

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus kinnitab konkreetse geneetilise sindroomi diagnoosi, mis selgitab patsiendi sümptomeid (nt arengujuhile, füüsilised tunnused).
Tulemus võib olla aluseks edasiseks meditsiiniliseks jälgimiseks, raviks ja pere nõustamiseks.
Leitud anomaalia võib olla päritav, mistõttu on oluline pakkuda perekonnanõustamist ja võimalusel teha uuring ka sugulastele.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised kliinilised olukorrad

Kahtlus kaasasündinud geneetilise sindroomi või arenguhäire suhtes vastsündinul võt lapse.
Eelneva raseduse ajal tehtud sünnieelsete uuringute (nt kuklapunktioon) ebanormaalne tulemus.
Viljatuse või korduvate (2 või enam) varajaste raseduskatkestuste põhjuse väljaselgitamine.
Perekondlik anamnees tõsiste geneetiliste haiguste või kromosoomianomaaliatega.
Mõned hematoloogilised või immuunhäired, mida kahtlustatakse põhinevat kromosoomianomaalial (nt mielodüsplastilised sündroomid).

Kes tellib või soovitab uuringut?

Geneetik (peamine spetsialist anomaalia tuvastamisel ja tõlgendamisel)
Günekoloog (viljatuse või korduvate abortide puhul)
Pediaater või neonatoloog (vastsündinute või laste kaasasündinud anomaaliate hindamisel)
Perearst (patsiendi suunamisel edasistesse uuringutesse)