Perifeerse vere kariotüpeerimine
Perifeerse vere kariotüpeerimine on põhiline tsütogeneetiline uuring, millega analüüsitakse inimese kromosoome nende arvu, suuruse ja struktuuri poolest. See meetod võimaldab tuvastada kaasasündinud kromosoomianomaaliad, mis võivad põhjustada arenguhäireid, viljatust või teisi terviseprobleeme. Uuring on oluline nii diagnoosimisel kui ka pereplaneerimisel.
- Kromosoomide arvu (nt trisoomia, monosoomia) ja struktuuri (nt deletsioonid, duplikatsioonid, translokatsioonid) anomaaliate tuvastamine.
- Geneetiliste sindroomite (nt Downi, Edwardsi, Turneri, Klinefelteri sindroom) kinnitusdiagnostika.
- Viljatuse, korduvate abortide või perekonnas esinevate geneetiliste häirete põhjuste selgitamine.
- Uuritavaks materjaliks on perifeerne veri, tavaliselt venoosne veriproov.
- Verist eraldatud valgelibled (lümfotsüüdid) pestakse välja ja kultiveeritakse, et stimuleerida rakkude jagunemist.
- Seejärel valmistatakse kromosoomipreparaat, mida värvitakse (nt G-paelustus) ja analüüsitakse mikroskoobiga, luues kariogrammi.
- Patsiendilt võetakse tavaline veriproov (umbes 2-5 ml) hepariniseeritud torusse.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetikalaborisse, kus lümfotsüüdid eraldatakse ja kultiveeritakse 3-5 päeva.
- Rakud peatatakse jagunemisfaasis (metafaasis), seejärel valmistatakse ja värvitakse mikroskoobilised preparaadid.
- Spetsialist (tsütogeneetik) analüüsib vähemalt 20 rakku, et tuvastada kromosoomianomaaliaid. Tulemused on tavaliselt saadaval 2-4 nädala jooksul.
- Erilist ettevalmistust (nt nälgimist) enamasti ei vaja.
- Oluline on teavitada arsti võttekuul või hiljutisest vereülekandest.
- Rasedatel võib uuringut teha emakaõõne vedeliku või nääbiproovi asemel (nt NIPT) või pärast sünnitust vastsündinu verest.
- Arvulised anomaaliad: lisakromosoom (trisoomia, nt 21. kromosoom - Downi sindroom) või puuduv kromosoom (monosoomia, nt X kromosoom - Turneri sindroom).
- Struktuursed anomaaliad: kromosoomi osa kadumine (deletsioon), dubleerumine (duplikatsioon) või ümberpaigutus (translokatsioon).
- Mosaicism: organismis esineb kaks või enam erinevat kromosoomikomplektiga rakuliini, mis võib muuta haiguse kulgu.
- Positiivne tulemus kinnitab konkreetse geneetilise sindroomi diagnoosi, mis selgitab patsiendi sümptomeid (nt arengujuhile, füüsilised tunnused).
- Tulemus võib olla aluseks edasiseks meditsiiniliseks jälgimiseks, raviks ja pere nõustamiseks.
- Leitud anomaalia võib olla päritav, mistõttu on oluline pakkuda perekonnanõustamist ja võimalusel teha uuring ka sugulastele.
- Kahtlus kaasasündinud geneetilise sindroomi või arenguhäire suhtes vastsündinul võt lapse.
- Eelneva raseduse ajal tehtud sünnieelsete uuringute (nt kuklapunktioon) ebanormaalne tulemus.
- Viljatuse või korduvate (2 või enam) varajaste raseduskatkestuste põhjuse väljaselgitamine.
- Perekondlik anamnees tõsiste geneetiliste haiguste või kromosoomianomaaliatega.
- Mõned hematoloogilised või immuunhäired, mida kahtlustatakse põhinevat kromosoomianomaalial (nt mielodüsplastilised sündroomid).
- Geneetik (peamine spetsialist anomaalia tuvastamisel ja tõlgendamisel)
- Günekoloog (viljatuse või korduvate abortide puhul)
- Pediaater või neonatoloog (vastsündinute või laste kaasasündinud anomaaliate hindamisel)
- Perearst (patsiendi suunamisel edasistesse uuringutesse)
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
5Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!