Lisa kliinik

Koorioni villuse biopsia

Kirjeldav

Näitaja kohta

Koorioni villuse biopsia (CVB) on varane invasivne eostikontrolli protseduur, mida tavaliselt teostatakse raseduse 10.–13. nädalal. Selle eesmärk on koorioni välja kasvatatud kude biopsia abil saada embrüo geneetilise koosseisu kohta informatsiooni, et diagnoosida kromosoomhäireid ja muud geneetilised sündroomid.

Funktsioon
  • Varane geneetiline diagnostika raseduse ajal.
  • Võimaldab tuvastada kromosoomhäireid (nt Downi sündroom, Edwardsi sündroom).
  • Annab informatsiooni ka monogeensete haiguste (nt tsüstiline fibroos) kohta.
  • Tulemuste saab kiiremini kui amniotsenteesi korral.
Protseduuri iseloom
  • Tehakse läbi kõhu (transabdominaalselt) või tüükkaudu (transservikaalselt).
  • Eemaldatakse väike koorioni välja (villus) kudede proov.
  • Protseduuri teostab tavaliselt günekoloog või perinatoloog.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval 7–14 päeva jooksul.
Ettevalmistus
  • Üldine seisundi hindamine ja ultraheliuuring.
  • Raseda nõusolek on kohustuslik.
  • Protseduuri eel ei ole vaja erilist dieeti või täistõhjust.
  • Arutatakse võimalikke riske ja komplikatsioone.
Protseduuri käik
  • Patsient asetatakse selili.
  • Ultraheliabil lokaliseeritakse loote asend ja platsenta.
  • Steriilsetes tingimustes juhtitakse õhuke nõel läbi kõhu seina (või tüükkaudu) platsentani.
  • Eemaldatakse väike kude proov (umbes 10–25 mg).
  • Protseduuri ajal jälgitakse loote südametegevust.
Mida tähendab positiivne tulemus?
  • Tuvastati loote geneetiline või kromosoomne anomaalia.
  • Leiti spetsiifiline kromosoomhäire (nt trisoomia 21 – Downi sündroom).
  • Võib näidata monogeenset haigust, kui seda otsiti.
  • See on kinnitus diagnostilise leiu kohta, mitte riski hinnang.
Järgnevad sammud positiivse tulemuse korral
  • Põhjalik nõustamine geneetikuga ja perinarstiga.
  • Arutatakse haiguse kulgu, prognoosi ja võimalikke sekkumisi.
  • Kaalutakse raseduse jätkamise või katkestamise küsimust.
  • Võidakse soovitada täpsustavaid uuringuid (nt amniotsentees).
Peamised meditsiinilised põhjused
  • Kõrgenenud risk esimese trimestri kombineeritud testi või NIPT tulemuste põhjal.
  • Eelmised rasedused geneetilise haigusega lapsega.
  • Vanemate või lähedaste sugulaste teadaolevad geneetilised haigused.
  • Emal või isal teadaolev kromosoomümberse.
  • Kahtlus strukturaalsete anomaaliate olemasolu ultraheliuuringul.
Kes soovitab ja teostab uuringut?
  • Uuringu vajalikkuse hindab ja käsuga annab **günekoloog** või **perinatoloog**.
  • Protseduuri teostab kogenud **günekoloog** või **perinatoloog** spetsialiseerunud keskuses.
  • Tulemuste tõlgendamisel ja nõustamisel osaleb **kliiniline geneetik**.

Seotud uuringud

Amniotsentees
alternative
Kordotsentees
alternative
Kariotüpeering
confirmatory
Perifeerse vere kariotüpeerimine
confirmatory
Prenataalne kariotüpeering
confirmatory

Seotud haigused

Downi sündroom 98% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 98% Patau sündroom (Trisoomia 13) 98% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Klinefelteri sündroom 95%

Otsi näitajat