Koorioni villuse biopsia
Koorioni villuse biopsia (CVB) on varane invasivne eostikontrolli protseduur, mida tavaliselt teostatakse raseduse 10.–13. nädalal. Selle eesmärk on koorioni välja kasvatatud kude biopsia abil saada embrüo geneetilise koosseisu kohta informatsiooni, et diagnoosida kromosoomhäireid ja muud geneetilised sündroomid.
- Varane geneetiline diagnostika raseduse ajal.
- Võimaldab tuvastada kromosoomhäireid (nt Downi sündroom, Edwardsi sündroom).
- Annab informatsiooni ka monogeensete haiguste (nt tsüstiline fibroos) kohta.
- Tulemuste saab kiiremini kui amniotsenteesi korral.
- Tehakse läbi kõhu (transabdominaalselt) või tüükkaudu (transservikaalselt).
- Eemaldatakse väike koorioni välja (villus) kudede proov.
- Protseduuri teostab tavaliselt günekoloog või perinatoloog.
- Tulemused on tavaliselt saadaval 7–14 päeva jooksul.
- Üldine seisundi hindamine ja ultraheliuuring.
- Raseda nõusolek on kohustuslik.
- Protseduuri eel ei ole vaja erilist dieeti või täistõhjust.
- Arutatakse võimalikke riske ja komplikatsioone.
- Patsient asetatakse selili.
- Ultraheliabil lokaliseeritakse loote asend ja platsenta.
- Steriilsetes tingimustes juhtitakse õhuke nõel läbi kõhu seina (või tüükkaudu) platsentani.
- Eemaldatakse väike kude proov (umbes 10–25 mg).
- Protseduuri ajal jälgitakse loote südametegevust.
- Tuvastati loote geneetiline või kromosoomne anomaalia.
- Leiti spetsiifiline kromosoomhäire (nt trisoomia 21 – Downi sündroom).
- Võib näidata monogeenset haigust, kui seda otsiti.
- See on kinnitus diagnostilise leiu kohta, mitte riski hinnang.
- Põhjalik nõustamine geneetikuga ja perinarstiga.
- Arutatakse haiguse kulgu, prognoosi ja võimalikke sekkumisi.
- Kaalutakse raseduse jätkamise või katkestamise küsimust.
- Võidakse soovitada täpsustavaid uuringuid (nt amniotsentees).
- Kõrgenenud risk esimese trimestri kombineeritud testi või NIPT tulemuste põhjal.
- Eelmised rasedused geneetilise haigusega lapsega.
- Vanemate või lähedaste sugulaste teadaolevad geneetilised haigused.
- Emal või isal teadaolev kromosoomümberse.
- Kahtlus strukturaalsete anomaaliate olemasolu ultraheliuuringul.
- Uuringu vajalikkuse hindab ja käsuga annab **günekoloog** või **perinatoloog**.
- Protseduuri teostab kogenud **günekoloog** või **perinatoloog** spetsialiseerunud keskuses.
- Tulemuste tõlgendamisel ja nõustamisel osaleb **kliiniline geneetik**.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
5Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!